חברה זו מציעה בדיקות גנטיות לסרטן השד בבית

תוֹכֶן

• כיצד פועלת המבחן
• הפוך
• החסרונות
• מי צריך לגשת למבחן?
• סקירה עבור

בשנת 2017 תוכל לקבל בדיקת DNA לכל דבר הקשור לבריאות. החל מטליות רוק שעוזרות לך להבין את שיטת הכושר האידיאלית שלך ועד בדיקות דם שאומרות לך מה יכולה להיות הדיאטה היעילה ביותר שלך לירידה במשקל, האפשרויות הן אינסופיות. CVS אפילו מבצעת בדיקות DNA הביתה על ידי 23andMe המבדקות גנים הקשורים למשקל, כושר גופני ובריאות כללית. ואז, כמובן, ישנן בדיקות גנטיות לסיכון מוגבר למחלות קשות, כמו סרטן, אלצהיימר ואפילו מחלות לב. באופן אידיאלי, בדיקות אלה מחמשות אנשים במידע שיכול לעזור להם לקבל החלטות טובות יותר בנוגע לבריאותם, אך הנגישות המוגברת מעוררת שאלות, כמו "האם בדיקות בבית יעילות לא פחות מבדיקות המבוצעות במסגרת קלינית?" ו"האם לדעת יותר על ה-DNA שלך זה תמיד דבר טוב?" (קשור: מדוע קיבלתי את מבחן האלצהיימר)

לאחרונה, חברת שירותי בריאות חדשה יותר בשם Color השיקה בדיקה גנטית נפרדת BRCA1 ו-BRCA2 מוזלת. בדיקת הרוק עולה 99 $ בלבד, ותוכל להזמין אותה באינטרנט. אמנם בהחלט טוב שאנשים נוספים יידעו על הסיכון הגנטי שלהם לסרטן השד והשחלות (שני סוגי הסרטן BRCAמוטציות גנטיות קשורות), מומחי בדיקות גנטיות דואגות להפוך את הבדיקות הללו לרשות הציבור מבלי לספק למטופלים את המשאבים המתאימים.

כיצד פועלת המבחן

אחד הדברים הטובים ביותר בבדיקות הגנטיות של קולור הוא שהוראתם מהרופא. המשמעות היא שלפני ביצוע הבדיקה תצטרך לדבר עם רופא-משלך או עם רופא שמספקת החברה-לגבי האפשרויות שלך. לאחר מכן, הערכה נשלחת בדואר לביתך או למשרד הרופא שלך, אתה מקל את החלק הפנימי של הלחי שלך לקבלת דגימת רוק, ואתה שולח אותה למעבדה של קולור לבדיקה. לאחר כשלושה עד ארבעה שבועות, אתה מקבל את התוצאות שלך, יחד עם האפשרות לדבר עם יועץ גנטי בטלפון. (קשור: סרטן השד הוא האיום הפיננסי שאף אחד לא מדבר עליו)

הפוך

למרות ההערכה כי לאחד מכל 400 אנשים יש את המוטציה BRCA1 או BRCA2, ההערכה היא כי עדיין לא זוהו יותר מ -90 אחוזים מהאנשים שנפגעו. זה אומר שצריך יותר אנשים להיבדק; פרק זמן. על ידי הנגשת המבחן במחיר סביר יחסית לאנשים שאולי לא יוכלו לגשת למבחן, Color עוזרת לסגור את הפער הזה.

בדרך כלל, אם אתה רוצה לבצע את בדיקת BRCA דרך הרופא שלך, אתה צריך להיכלל באחת משלוש קטגוריות, על פי ריאן ביסון, יועץ גנטי במרכז הבריאות UF Health Cancer של Orlando. ראשית, אם חלת בעצמך בסרטן השד או השחלות. שנית, אם יש היסטוריה משפחתית ספציפית כגון קרוב משפחה שחולה בסרטן השחלות או קרוב משפחה שחולה בסרטן השד בגיל 45 או לפניו. לבסוף, אם בן משפחה קרוב היה מבצע את הבדיקה והיא חזרה חיובית, היית גם נפגש הקריטריונים. צבע מספק אפשרות לאנשים שאינם נכללים באף אחת מהקטגוריות האלה.

החברה סומכת גם על ידי רשתות בריאות מרכזיות לבדיקות גנטיות מסוג זה ובתנאים יוצאי דופן אחרים, מה שאומר שבעצם אינך צריך לדאוג לאיכות בדיקות הצבע. "המחלקה לגנטיקה רפואית של הנרי פורד משתמשת ב- Color לאנשים שרוצים בדיקות אך אינם עומדים בקריטריונים לבדיקה, ולנשים שאינן רוצות תוצאות בדיקה בתיק הרפואי שלהן", מסבירה מרי הלן קוויג, רופאת במחלקה. של גנטיקה רפואית במערכת הבריאות של הנרי פורד. לפעמים, אנשים לא רוצים שהתוצאות שלהם יירשמו למטרות ביטוח. בנוסף, יש את גורם הנוחות, אומר ד"ר קוויג. בדיקות ביתיות מהירות ופשוטות.

החסרונות

למרות שבהחלט יש כמה דברים נהדרים בבדיקת BRCA בבית, מומחים מציינים ארבע בעיות עיקריות איתו.

לאנשים רבים יש תפיסות מוטעות לגבי המשמעות של בדיקות גנטיות לסיכון הכולל לסרטן.

לפעמים אנשים מסתכלים על בדיקות גנטיות כדי לספק יותר תשובות ממה שהם באמת יכולים. "אני לגמרי תומך בכך שמטופלים ידעו את המידע הגנטי שלהם", אומר ביסון. אבל "במיוחד מנקודת מבט של סרטן, אנשים שמים יותר מדי מלאי בגנטיקה. הם חושבים שכל הסרטן נובע מהגנים שלהם ושאם יש להם בדיקה גנטית, הוא יגיד להם את כל מה שהם צריכים לדעת". במציאות, רק כ -5 עד 10 אחוזים ממקרי הסרטן נובעים ממוטציות גנטיות, ולכן למרות שחשוב להבין את הסיכון התורשתי שלך, קבלת תוצאה שלילית לא אומרת שלעולם לא תחל בסרטן. ולמרות שתוצאה חיובית מעידה על סיכון מוגבר, זה לא בהכרח אומר אותך רָצוֹן לקבל סרטן.

כשזה מגיע לבדיקות גנטיות, קבלת ימין מבחנים הם קריטיים.

בדיקת BRCA המוצעת על ידי Color עשויה להיות רחבה מדי עבור אנשים מסוימים וצרה מדי עבור אחרים. "BRCA 1 ו -2 מהווים רק כ -25 אחוזים מסרטן השד התורשתי", לדברי ד"ר קוויג.זה אומר שרק בדיקה לשתי המוטציות האלה עשויה להיות ספציפית מדי. כאשר קוויג ועמיתיה מזמינים בדיקות מ- Color, הם בדרך כלל מזמינים מגוון רחב יותר של בדיקות מאשר רק BRCA 1 ו- 2, ולעתים קרובות בוחרים בבדיקת סרטן תורשתי שלהם, המנתחת 30 גנים הידועים כקשורים לסרטן.

בנוסף, התוצאות המועילות ביותר מגיעות מבדיקות מותאמות אישית. "יש לנו כ -200 גנים שונים הקשורים לסרטן", מסביר ביסון. "מבחינה קלינית, אנו מעצבים בדיקה סביב מה שאנו רואים בהיסטוריה האישית והמשפחתית שלך." אז לפעמים, לוח 30 הגנים עשוי להיות ספציפי מדי או רחב מדי, בהתאם להיסטוריה המשפחתית שלך.

יתרה מכך, אם בן משפחה של אדם כבר נבדק חיובי, בדיקת BRCA כללית היא לא האפשרות הטובה ביותר. "תחשוב על הגנים של BRCA כמו ספר", אומר ביסון. "אם נמצא מוטציה באחד מהגנים האלה, המעבדה שעשתה את הבדיקה תגיד לנו בדיוק באיזה מספר עמוד נמצאת המוטציה הזו, כך שבדיקת כל השאר במשפחה מורכבת בדרך כלל רק מהסתכלות על המוטציה הספציפית הזו או 'מספר העמוד' .' זה ידוע כבדיקה לאתר יחיד, המתבצעת על ידי צבע באמצעות רופא אך אינה מוצעת לקהל הרחב באתר האינטרנט שלהם.

לא צריך לשלם מכיסך על בדיקות גנטיות.

נכון שיותר אנשים צריכים לעבור את מבחן ה-BRCA, אבל באותו אופן שבו הבדיקה עצמה צריכה להיות ממוקדת, האנשים שייבדקו צריכים להגיע מקבוצה מסוימת: אנשים שעומדים בקריטריונים לבדיקה. "מטופלים לפעמים רואים בקריטריונים רק עוד חישוק שיוכל לקפוץ עליו, אבל זה באמת מנסה למקד את המשפחות שיש סיכוי גבוה יותר לקבל מידע מהבדיקות הגנטיות", אומר ביסון.

ולמרות שהבדיקה די משתלמת בפחות מ -100 דולר, צבע לא מציע אפשרות לקבל תשלום ביטוח עבור בדיקת ה- BRCA העצמאית. (הם כן מציעים את האפשרות לבצע חיוב ביטוח עבור חלק מהבדיקות האחרות שלהם.) אם אתה עומד בקריטריונים של בדיקות גנטיות ויש לך ביטוח בריאות, אין סיבה לשלם מכיס כדי לעבור בדיקה גנטית למוטציית BRCA בוצע. ואם הביטוח שלך לא יכסה בדיקות? "לרוב, אלה הם האנשים שלא ירוויחו מבדיקות. רוב חברות הביטוח משתמשות בקריטריונים לאומיים מהרשת הלאומית למלחמה בסרטן, שהיא קבוצת רופאים ומומחים עצמאיים המרכיבים את ההנחיות", אומר ביסון. כמובן, תמיד יש יוצאים מן הכלל, ולגבי אותם אנשים, ביסון אומר שהוא היה ממליץ על שירות כמו צבע.

ייעוץ גנטי לאחר קבלת התוצאות שלך באמת הוא חובה.

לפעמים תוצאות בדיקות גנטיות יכולות לגרום ליותר שאלות מתשובות. כאשר מתגלה מוטציה גנטית (או שינוי בגן), ישנן שלוש דרכים שניתן לסווג אותה, לפי ביסון. שפיר, כלומר זה לא מזיק. פתוגני, מה שאומר שהוא מגביר את הסיכון לחלות בסרטן. וריאנט בעל משמעות לא ידועה (VUS), כלומר אין מספיק מחקר על המוטציה כדי להסיק מסקנה. "יש בערך 4 עד 5 אחוז סיכוי למצוא VUS עם בדיקות BRCA", אומר ביסון. "עבור רוב החולים, זה למעשה גבוה מהסיכוי למצוא מוטציה פתוגנית". זוכרים כי אחד מתוך 400 נתונים סטטיסטיים מקודם? זה אומר שסביר הרבה יותר שללא עמידה בקריטריונים לבדיקה, ייתכן שלא תפיק מזה מידע איכותי. זוהי אחת הסיבות הגדולות ביותר שחברות ביטוח דורשות לעתים קרובות מאנשים להיפגש עם מומחה גנטי או יועץ לפני ביצוע הבדיקה.

צבע אמנם מציע ייעוץ גנטי, אך הוא מתרחש בעיקר לאחר ביצוע הבדיקה. לזכותם ייאמר שהם שקופים לגבי העובדה שאתה באמת צריך לדון בתוצאות שלך עם ספק שירותי בריאות, אבל זה לא הכרחי. הבעיה היא שאנשים בדרך כלל מתקשרים לייעוץ רק כשהם מקבלים תוצאה חיובית, אומר ד"ר קוויג. "תוצאות וריאציות שליליות זקוקות גם לייעוץ כך שהאדם יבין מה זה אומר. תוצאה שלילית לא בהכרח אומרת שאין מוטציה. זה יכול להיות שפשוט לא מצאנו את המוטציה-או שזה באמת שלילי." תוצאה של VUS היא שקית תולעים אחרת לגמרי הדורשת ייעוץ ספציפי, היא אומרת.

מי צריך לגשת למבחן?

במילים פשוטות, אם יש לך ביטוח והיסטוריה משפחתית חוקית של סרטן הקשור ל-BRCA, סביר להניח שתוכל לבצע את הבדיקה בערוצים מסורתיים בעלות נמוכה או ללא עלות כלל. אבל אם אתה אל תעשה יש לך ביטוח ואתה מחמיץ בקושי את הקריטריונים לבדיקה, או אם אינך מעוניין בתוצאות שלך בתיק הרפואי שלך, בדיקת BRCA של Color עשויה להתאים לך. (לא משנה הסיכון האישי שלך, תרצה לדעת על מכשיר האור הוורוד הזה שאומר שהוא יכול לסייע באיתור סרטן השד בבית.) אבל זה לא אומר שעליך פשוט לרשת ולהזמין אותו. "אני ממליץ למטופלים לקבל ייעוץ ו לאחר מכן להחליט אם הם רוצים בדיקות ביתיות, עם אפשרויות לייעוץ מעקב מתאים יותר", אומר ד"ר קוויג.

שורה תחתונה: דבר עם הרופא שלך לפני שאתה עושה את הצעד. הוא יכול לעזור לך להבין אם הבדיקה תספק מידע שבעצם מועיל ותפנה אותך ליועץ גנטי. ואם אתה לַעֲשׂוֹת אם תחליט ללכת על האפשרות בבית, הרופא שלך יכול לדון אותך בתוצאות שלך פנים אל פנים.

סקירה עבור