מהו DNA אוטוסומלי ומה יכול לספר לך?

תוֹכֶן

• אוטוזומלי דומיננטי לעומת אוטוזומלי רצסיבי
• אוטוזומלי דומיננטי
• יְרוּשָׁה
• אוטוזומלי רצסיבי
• יְרוּשָׁה
• דוגמאות לתנאים נפוצים
• אוטוזומלי דומיננטי
• אוטוסומלי רצסיבי
• בדיקת DNA אוטוזומלית
• עלות בדיקה
• הטייק אווי

כמעט כולם - למעט יוצאים מהכלל נדירים - נולדים עם 23 זוגות כרומוזומים שהועברו מההורים באמצעות שילובים של 46 הכרומוזומים שלהם.

X ו- Y, שני הכרומוזומים הידועים ביותר, הם חלק מצמד הכרומוזומים ה -23. הם נקראים גם כרומוזומי המין מכיוון שהם קובעים עם איזה מין ביולוגי אתה נולד. (עם זאת, בינארי זה אינו פשוט כמו שזה נראה.)

שאר 22 הזוגות נקראים אוטוזומים. הם מכונים גם כרומוזומים אוטוזומליים. אוטוסומים וכרומוזומי מין מכילים בסך הכל כ -20,000 גנים.

גנים אלה זהים בעצם 99.9 אחוז בכל אדם. אך וריאציות קטנות בגנים אלה קובעות את שאר ההרכב הגנטי שלך והאם אתה יורש תכונות ותנאים מסוימים.

אוטוזומלי דומיננטי לעומת אוטוזומלי רצסיבי

בתוך 22 האוטוסומים האלה יש שתי קטגוריות של גנים שמעבירות תכונות ותנאים שונים מההורים שלך. קטגוריות אלה נקראות אוטוזומליות דומיננטיות ואוטוסומליות רצסיביות. הנה פירוט מהיר של ההבדל.

אוטוזומלי דומיננטי

עם קטגוריה זו, אתה זקוק רק לאחד מהגנים הללו כדי להעביר אליך משני ההורים כדי לקבל את התכונה הזו. זה נכון גם אם גן אחר באותו אוטוסום הוא תכונה שונה לחלוטין או מוטציה.

יְרוּשָׁה

נניח שלאביך יש עותק אחד בלבד של גן מוטציה למצב דומיננטי אוטוזומלי. אמא שלך לא. בתרחיש זה יש שתי אפשרויות לירושה, כל אחת מהן עם סיכוי של 50 אחוז להתרחש:

• אתה יורש את הגן המושפע מאביך וכן את אחד הגנים הלא מושפעים של אמך. יש לך את המצב.
• אתה יורש את הגן הלא מושפע מאביך, כמו גם את אחד הגנים הלא מושפעים של אמא שלך. אין לך את התנאי, ואתה לא ספק.

במילים אחרות, אתה רק צריך אחד מההורים שלך שיעביר לך מצב דומיננטי אוטוסומלי. בתרחיש לעיל, יש לך סיכוי של 50 אחוז לרשת את המצב. אבל אם לאותו הורה אחד יש שני גנים מושפעים, יש סיכוי של 100 אחוז שתוולד איתו.

עם זאת, אתה יכול גם לקבל מצב דומיננטי אוטוזומלי מבלי שלכל אחד מההורים יהיה גן מושפע. זה קורה כאשר מתרחשת מוטציה חדשה.

אוטוזומלי רצסיבי

עבור גנים אוטוזומליים רצסיביים, אתה זקוק לעותק אחד של אותו הגן מכל אחד מההורים כדי שהתכונה או המצב יתבטאו בגנים שלך.

אם רק אחד ההורים מעביר גן לתכונה רצסיבית, כגון שיער אדום, או מצב, כגון סיסטיק פיברוזיס, אתה נחשב לנשא.

פירוש הדבר שאין לך את התכונה או את המצב, אך ייתכן שיש לך הגן לתכונה ותוכל להעביר אותו לילדיך.

יְרוּשָׁה

במקרה של מצב אוטוזומלי רצסיבי, עליך לרשת גן מושפע מכל הורה על מנת לקבל את המצב. אין שום ערובה שזה יקרה.

נניח שלשני ההורים שלך יש עותק אחד של הגן הגורם לציסטיק פיברוזיס. ישנן ארבע אפשרויות לירושה, כל אחת עם סיכוי של 25 אחוז להתרחש:

• אתה יורש מאביך גן מושפע וגן מאימי שלך. אתה מנשא, אבל אין לך את המצב.
• אתה יורש גן מושפע מאמך וגן לא מושפע מאביך. אתה מוביל אבל אין לך את המצב.
• אתה יורש גן לא מושפע משני ההורים. אין לך את התנאי, ואתה לא ספק.
• אתה יורש גן מושפע משני ההורים. יש לך את המצב.

בתרחיש זה שבו לכל אחד מההורים יש גן אחד מושפע, לילדו יש סיכוי של 50 אחוז להיות נשא, סיכוי של 25 אחוז שלא יהיה מצב או להיות נשא, וסיכון של 25 אחוז להיות במצב.

דוגמאות לתנאים נפוצים

להלן מספר דוגמאות לתנאים נפוצים בכל קטגוריה.

אוטוזומלי דומיננטי

• מחלת הנטינגטון
• תסמונת מרפן
• עיוורון צבעים כחול-צהוב
• מחלת כליות פוליציסטית

אוטוסומלי רצסיבי

• סיסטיק פיברוזיס
• אנמיה חרמשית
• מחלת טיי-זאקס (כ -1 מתוך 30 יהודים אשכנזים נושאים את הגן)
• הומוציסטינוריה
• מחלת גושה

בדיקת DNA אוטוזומלית

בדיקת DNA אוטוזומלית נעשית על ידי מתן דגימה של ה- DNA שלך - ממקלון לחיים, יריקה או דם - למתקן בדיקת DNA. לאחר מכן המתקן מנתח את רצף ה- DNA שלך ומתאים את ה- DNA שלך לאחרים שהגישו את ה- DNA שלהם לבדיקה.

ככל שמאגר ה- DNA של מתקן הבדיקה גדול יותר, התוצאות מדויקות יותר. הסיבה לכך היא שלמתקן יש מאגר גדול יותר של DNA לצורך השוואה.

בדיקות DNA אוטוסומליות יכולות לספר לך הרבה על מוצאך ועל הסיכויים שלך לקבל תנאים מסוימים ברמת דיוק גבוהה למדי. זה נעשה על ידי מציאת וריאציות ספציפיות בגנים שלך והכנסתם לקבוצות עם דגימות DNA אחרות בעלות וריאציות דומות.

לאלה שחולקים את אותם אבות קדומים יהיו רצפי גנים אוטוזומליים דומים. פירוש הדבר שבדיקות DNA אלו יכולות לעזור לאתר את ה- DNA שלך ואת ה- DNA של אלה שקשורים אליך רחוק חזרה למקום בו הגנים האלה הגיעו, לפעמים כמה דורות אחורה.

כך יכולות בדיקות ה- DNA הללו להציע מהאילו אזורים בעולם הדנ"א שלך מגיע. זהו אחד השימושים הפופולריים ביותר בערכות DNA אוטוזומליות של חברות כמו 23andMe, AncestryDNA ו- DNA של MyHeritage.

בדיקות אלו יכולות גם לומר לך בדיוק של 100 אחוז אם אתה נשא של מצב תורשתי או שיש לך את המצב בעצמך.

על ידי התבוננות בתכונות בתוך הגנים בכל אחד מהכרומוזומים האוטוסומליים שלך, הבדיקה יכולה לזהות מוטציות, דומיננטיות או רצסיביות, הקשורות לתנאים אלה.

ניתן להשתמש בתוצאות בדיקות ה- DNA האוטוסומליות גם במחקרי מחקר. עם מאגרי מידע גדולים של DNA אוטוזומלי, החוקרים יכולים להבין טוב יותר את התהליכים העומדים מאחורי מוטציות גנטיות וביטויים גנים.

זה יכול לשפר את הטיפולים בהפרעות גנטיות ואף להוביל את החוקרים קרוב יותר למציאת תרופות.

עלות בדיקה

עלויות בדיקת ה- DNA האוטוסומאליות משתנות מאוד:

• 23andMe. מבחן מוצא טיפוסי עולה 99 דולר.
• AncestryDNA. בדיקה דומה של החברה שעומדת מאחורי אתר הגנאלוגיה Ancestry.com עולה כ -99 דולר. אך בדיקה זו כוללת גם נתוני תזונה שיכולים לספר לכם מהם המאכלים המתאימים ביותר לרצף ה- DNA הספציפי שלכם, כמו גם למה אתם עשויים להיות אלרגיים או מה יכול לגרום לתגובות דלקתיות בגופכם.
• המורשת שלי. בדיקה דומה זו ל- 23andMe עולה 79 דולר.

הטייק אווי

אוטומוזומים נושאים את רוב המידע הגנטי שלך ויכולים לספר לך הרבה על מוצאך, על בריאותך ומי אתה ברמה האישית ביותר מבחינה ביולוגית.

ככל שאנשים רבים יותר עוברים בדיקות DNA אוטוזומליות וטכנולוגיית הבדיקות הופכת מדויקת יותר, תוצאות הבדיקות הללו הופכות מדויקות יותר. הם גם שופכים אור מכריע על המקום שממנו באמת מגיעים הגנים של אנשים.

אתה עשוי לחשוב שהמשפחה שלך היא בעלת מורשת מסוימת, אך תוצאות ה- DNA האוטוסומליות שלך יכולות לתת לך זיהוי פרטני עוד יותר. זה יכול לאמת את סיפורי המשפחה שלך או אפילו לערער על האמונות שלך לגבי מוצא המשפחה שלך.

כאשר הוא נלקח לקיצוניות ההגיונית שלו, ייתכן שמאגר נתונים ענק של DNA אנושי יוכל לאתר את מקורם של בני האדם הראשונים ומעבר לו.

בדיקת DNA אוטוזומלית עשויה גם לספק את ה- DNA הדרוש לחקר כיצד ניתן לטפל או לרפא מספר מצבים גנטיים, רבים מהם משבשים את חייהם של אנשים.