בדיקה גנטית של BRAF

תוֹכֶן

• מהי בדיקה גנטית של BRAF?
• למה זה משמש?
• מדוע אני זקוק לבדיקה גנטית של BRAF?
• מה קורה במהלך בדיקה גנטית של BRAF?
• האם אצטרך לעשות משהו כדי להתכונן למבחן?
• האם ישנם סיכונים למבחן?
• מה משמעות התוצאות?
• האם יש עוד משהו שעלי לדעת על בדיקת BRAF?
• הפניות

מהי בדיקה גנטית של BRAF?

בדיקה גנטית של BRAF מחפשת שינוי, המכונה מוטציה, בגן הנקרא BRAF. גנים הם יחידות התורשה הבסיסיות שעברו מאמך ואביך.

הגן BRAF מייצר חלבון המסייע בשליטה על צמיחת התאים. זה ידוע כאונקוגן. אונקוגן עובד כמו דוושת גז על מכונית. בדרך כלל, אונקוגן מפעיל את צמיחת התאים לפי הצורך. אבל אם יש לך מוטציה של BRAF, זה כאילו דוושת הגז תקועה למטה, והגן לא יכול למנוע מהתאים לגדול. גידול תאים בלתי מבוקר יכול להוביל לסרטן.

מוטציה של BRAF יכולה לעבור בירושה מההורים שלך או לרכוש אותה בשלב מאוחר יותר בחיים. מוטציות שקורות מאוחר יותר בחיים נגרמות בדרך כלל על ידי הסביבה או מטעות שקורה בגופך במהלך חלוקת התאים. מוטציות BRAF תורשתיות הן נדירות מאוד, אך הן עלולות לגרום לבעיות בריאותיות חמורות.

מוטציות BRAF נרכשות (המכונות גם סומטיות) שכיחות הרבה יותר. מוטציות אלו נמצאו בכמחצית מכל המקרים של מלנומה, הצורה החמורה ביותר של סרטן העור. מוטציות של BRAF נמצאות לעיתים קרובות גם בהפרעות אחרות ובסוגים שונים של סרטן, כולל סרטן המעי הגס, בלוטת התריס והשחלות. סרטן עם מוטציה של BRAF נוטה להיות רציני יותר מאלה ללא המוטציה.

שמות אחרים: ניתוח מוטציות גנים של BRAF, מלנומה, מוטציה של BRAF V600, קובות

למה זה משמש?

הבדיקה משמשת לרוב לחיפוש מוטציה של BRAF בחולים עם מלנומה או סרטן אחר הקשור ל- BRAF. תרופות מסוימות לסרטן יעילות במיוחד אצל אנשים שיש להם מוטציה של BRAF. אותן תרופות אינן יעילות ולעיתים מסוכנות לאנשים שאין להם את המוטציה.

ניתן להשתמש בבדיקות BRAF גם כדי לראות אם אתה נמצא בסיכון לסרטן על סמך היסטוריה משפחתית ו / או היסטוריה בריאותית משלך.

מדוע אני זקוק לבדיקה גנטית של BRAF?

יתכן שתזדקק לבדיקת BRAF אם אובחנת כחולה מלנומה או סוג אחר של סרטן. הידיעה אם יש לך את המוטציה יכולה לעזור לספק שלך לרשום את הטיפול הנכון.

יתכן שתזדקק לבדיקה זו כדי לראות אם אתה נמצא בסיכון גבוה יותר לחלות בסרטן. גורמי סיכון כוללים היסטוריה משפחתית של סרטן ו / או סרטן בגיל צעיר. הגיל הספציפי תלוי בסוג הסרטן.

מה קורה במהלך בדיקה גנטית של BRAF?

מרבית בדיקות ה- BRAF נעשות בהליך הנקרא ביופסיה של גידול. במהלך ביופסיה, ספק שירותי בריאות יוציא פיסת רקמה קטנה על ידי חיתוך או גירוד של פני הגידול. אם הספק שלך צריך לבדוק רקמת גידול מתוך גופך, הוא או היא עשויים להשתמש במחט מיוחדת כדי למשוך את הדגימה.

האם אצטרך לעשות משהו כדי להתכונן למבחן?

בדרך כלל אינך זקוק להכנות מיוחדות לבדיקת BRAF.

האם ישנם סיכונים למבחן?

ייתכן שיש לך חבורות או דימום באתר הביופסיה. ייתכן גם שיהיה לך קצת אי נוחות באתר למשך יום או יומיים.

מה משמעות התוצאות?

אם יש לך מלנומה או סוג אחר של סרטן, והתוצאות מראות שיש לך מוטציה של BRAF, הספק שלך יכול לרשום תרופות שנועדו למקד למוטציה. תרופות אלו יכולות להיות יעילות יותר מטיפולים אחרים.

אם יש לך מלנומה או סוג אחר של סרטן, והתוצאות מראות לך לא יש מוטציה, הספק שלך ירשום סוגים שונים של תרופות לטיפול בסרטן שלך.

אם לא אובחנתם כחולי סרטן והתוצאות שלכם מראות שיש לכם מוטציה גנטית של BRAF לא כלומר יש לך סרטן, אבל יש לך סיכון גבוה יותר לסרטן. אך בדיקות סרטן תכופות יותר, כמו בדיקת עור, יכולות להפחית את הסיכון שלך. במהלך בדיקת עור, ספק שירותי בריאות יסתכל בזהירות על העור בכל גופך כדי לבדוק אם יש שומות וגידולים חשודים אחרים.

שוחח עם הספק שלך על צעדים אחרים שתוכל לנקוט כדי להפחית את הסיכון שלך.

למידע נוסף על בדיקות מעבדה, טווחי ייחוס והבנת תוצאות.

האם יש עוד משהו שעלי לדעת על בדיקת BRAF?

ייתכן שתשמע את הספק שלך מדבר על מוטציה V600E. ישנם סוגים שונים של מוטציות BRAF. V600E הוא הסוג הנפוץ ביותר של מוטציית BRAF.

הפניות

1. האגודה האמריקאית לסרטן [אינטרנט]. אטלנטה: האגודה האמריקאית לסרטן בע"מ; c2018. סרטן עור במלנומה; [צוטט ב -10 ביולי 2018]; [כ -3 מסכים]. זמין בכתובת: https://www.cancer.org/cancer/melanoma-skin-cancer.html
2. האגודה האמריקאית לסרטן [אינטרנט]. אטלנטה: האגודה האמריקאית לסרטן בע"מ; c2018. אונקוגנים וגנים מדכאי גידולים; [עודכן 2014 25 ביוני; צוטט ב- 10 ביולי 2018]; [כ -4 מסכים]. זמין מ: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
3. האגודה האמריקאית לסרטן [אינטרנט]. אטלנטה: האגודה האמריקאית לסרטן בע"מ; c2018. טיפול ממוקד לסרטן עור במלנומה; [עודכן 28 ביוני 2018; צוטט ב- 10 ביולי 2018]; [כ -3 מסכים]. זמין מ: https://www.cancer.org/cancer/melanoma-skin-cancer/treating/targeted-therapy.html
4. Cancer.Net [אינטרנט]. אלכסנדריה (VA): האגודה האמריקאית לאונקולוגיה קלינית; c2005–2018. בדיקות גנטיות לסיכון לסרטן; יולי 2017 [צוטט ב -10 ביולי 2018]; [כ -4 מסכים]. זמין מ: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetic-testing-cancer-risk
5. Cancer.Net [אינטרנט]. אלכסנדריה (VA): האגודה האמריקאית לאונקולוגיה קלינית; c2005–2018. הבנת טיפול ממוקד; מאי 2018 [צוטט ב -10 ביולי 2018]; [כ -4 מסכים]. זמין מ: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/how-cancer-treated/personalized-and-targeted-therapies/understanding-targeted-therapy
6. אונקולוגיה משולבת [אינטרנט]. תאגיד המעבדה של אמריקה; c2018. ניתוח מוטציות גנים של BRAF; [צוטט ב -10 ביולי 2018]; [כ -3 מסכים]. זמין מ: https://www.integratedoncology.com/test-menu/braf-gene-mutation-analysis/07d322d7-33e3-480f-b900-1b3fd2b45f28
7. בדיקות מעבדה מקוונות [אינטרנט]. וושינגטון די.סי: האגודה האמריקאית לכימיה קלינית; c2001–2018. בִּיוֹפְּסִיָה; [עודכן ב -10 ביולי 2017; צוטט ב- 10 ביולי 2018]; [כ -2 מסכים]. זמין בכתובת: https://labtestsonline.org/glossary/biopsy
8. בדיקות מעבדה מקוונות [אינטרנט]. וושינגטון די.סי: האגודה האמריקאית לכימיה קלינית; c2001–2018. בדיקות גנטיות לטיפול ממוקד בסרטן; [עודכן 10 ביולי 2018; צוטט ב- 10 ביולי 2018]; [כ -2 מסכים]. זמין מ: https://labtestsonline.org/tests/genetic-tests-targeted-cancer-therapy
9. מרפאת מאיו: מעבדות רפואיות של מאיו [אינטרנט]. קרן מאיו לחינוך ומחקר רפואי; c1995–2018. מזהה מבחן: BRAFT: ניתוח מוטציה BRAF (V600E), גידול: קליני ופרשני; [צוטט ב -10 ביולי 2018]; [כ -4 מסכים]. זמין מ: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35370
10. המכון הלאומי לסרטן [אינטרנט]. בת'סדה (MD): משרד הבריאות והשירותים האנושיים בארה"ב; בדיקות גנטיות לתסמונות סרטן תורשתיות; [צוטט ב -10 ביולי 2018]; [כ -3 מסכים]. זמין מ: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
11. המכון הלאומי לסרטן [אינטרנט]. בת'סדה (MD): משרד הבריאות והשירותים האנושיים בארה"ב; מילון NCI למונחי סרטן: גן BRAF; [צוטט ב -10 ביולי 2018]; [כ -3 מסכים]. זמין מ: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/braf-gene
12. המכון הלאומי לסרטן [אינטרנט]. בת'סדה (MD): משרד הבריאות והשירותים האנושיים בארה"ב; מילון NCI למונחי סרטן: מוטציה של BRAF (V600E); [צוטט ב -10 ביולי 2018]; [כ -3 מסכים]. זמין מ: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/braf-v600e-mutation
13. המכון הלאומי לסרטן [אינטרנט]. בת'סדה (MD): משרד הבריאות והשירותים האנושיים בארה"ב; מילון NCI למונחי סרטן: גן; [צוטט ב -10 ביולי 2018]; [כ -3 מסכים]. זמין מ: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
14. המכון הלאומי לסרטן [אינטרנט]. בת'סדה (MD): משרד הבריאות והשירותים האנושיים בארה"ב; מילון NCI למונחי סרטן: אונקוגן; [צוטט ב -10 ביולי 2018]; [כ -3 מסכים]. זמין מ: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/oncogene
15. הספרייה הלאומית לרפואה של ארה"ב: הפניה לבית גנטיקה [אינטרנט]. בת'סדה (MD): משרד הבריאות והשירותים האנושיים בארה"ב; גן BRAF; 3 ביולי 2018 [צוטט ב -10 ביולי 2018]; [כ -3 מסכים]. זמין בכתובת: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRAF
16. הספרייה הלאומית לרפואה של ארה"ב: הפניה לבית גנטיקה [אינטרנט]. בת'סדה (MD): משרד הבריאות והשירותים האנושיים בארה"ב; מהי מוטציה גנטית וכיצד מתרחשות מוטציות ?; 3 ביולי 2018 [צוטט ב -10 ביולי 2018]; [כ -3 מסכים]. זמין בכתובת: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
17. אבחון Quest [אינטרנט]. אבחון Quest; c2000–2017. מרכז בדיקות: מלנומה, מוטציה BRAF V600, קובות: מדריך פרשני; [צוטט ב -10 ביולי 2018]; [כ -4 מסכים]. זמין מ: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/testguide.action?dc=TS_BRAF_V600&tabview
18. אבחון Quest [אינטרנט]. אבחון Quest; c2000–2017. מרכז בדיקות: מלנומה, מוטציה BRAF V600, קובות: סקירה כללית; [צוטט ב -10 ביולי 2018]; [כ -3 מסכים]. זמין מ: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=90956
19. המרכז הרפואי של אוניברסיטת רוצ'סטר [אינטרנט]. רוצ'סטר (ניו יורק): המרכז הרפואי של אוניברסיטת רוצ'סטר; c2018. אנציקלופדיה בריאותית: מלנומה: טיפול ממוקד; [צוטט ב -10 ביולי 2018]; [כ -2 מסכים]. זמין מ: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=BMelT14
20. UW בריאות [אינטרנט]. מדיסון (WI): רשות בתי החולים והמרפאות מאוניברסיטת ויסקונסין; c2018. מידע בריאותי: בדיקה גופנית של העור לסרטן העור: סקירה כללית של הבדיקה; [עודכן ב -3 במאי 2017; צוטט ב -18 ביולי 2018]; [כ -2 מסכים]. זמין מ: https://www.uwhealth.org/health/topic/testdetail/physical-exam/hw206422.html#hw206425UW
21. בריאות [אינטרנט]. מדיסון (WI): רשות בתי החולים והמרפאות מאוניברסיטת ויסקונסין; c2018. מידע בריאותי: סרטן העור, מלנומה: סקירת נושא; [עודכן ב -3 במאי 2017; צוטט ב- 10 ביולי 2018]; [כ -2 מסכים]. זמין מ: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/skin-cancer-melanoma/hw206547.html
22. UW Health: בית חולים לילדים אמריקאי למשפחה [אינטרנט]. מדיסון (WI): רשות בתי החולים והמרפאות מאוניברסיטת ויסקונסין; c2018. בריאות ילדים: ביופסיה; [צוטט ב -10 ביולי 2018]; [כ -3 מסכים]. זמין מ: https://www.uwhealthkids.org/kidshealth/en/parents/biopsy.html/
23. Zial J, Hui P. BRAF בדיקות מוטציה בפועל קליני. מומחה Rev Mol Diagn [אינטרנט]. מרץ 2012 [צוטט ב -10 ביולי 2018]; 12 (2): 127–38. זמין בכתובת: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22369373

אין להשתמש במידע באתר זה כתחליף לטיפול רפואי מקצועי או לייעוץ. פנה לספק שירותי בריאות אם יש לך שאלות לגבי בריאותך.