תכונות של תסמונת וויליאמס-בורן
תוֹכֶן
תסמונת וויליאמס-בורן היא מחלה גנטית נדירה ומאפייניה העיקריים הם התנהגות ידידותית מאוד, היפר-חברתית ותקשורתית של הילד, אם כי היא מציגה בעיות לב, תיאום, שיווי משקל, בעיות נפשיות ופסיכו-מוטוריות.
תסמונת זו משפיעה על ייצור האלסטין, ומשפיעה על גמישות כלי הדם, הריאות, המעיים והעור.
ילדים עם תסמונת זו מתחילים לדבר בסביבות גיל 18 חודשים, אך קל ללמוד חרוזים ושירים ויש להם, באופן כללי, הרבה רגישות מוזיקלית וזיכרון שמיעתי טוב. בדרך כלל הם מראים פחד כששומעים מחיאות כפיים, בלנדר, מטוס וכו 'מכיוון שהם רגישים יתר לקול, מצב הנקרא היפרקוזיס.
תכונות עיקריות
בתסמונת זו, מספר מחיקות של גנים יכולות להתרחש, ולכן המאפיינים של אדם אחד עשויים להיות שונים מאוד מאלו של אחר. עם זאת, בין המאפיינים האפשריים עשויים להיות קיימים:
- נפיחות סביב העיניים
- אף קטן וזקוף
- סנטר קטן
- עור עדין
- אירוס מכוכב אצל אנשים עם עיניים כחולות
- אורך קצר בלידה וגירעון של כ -1 עד 2 ס"מ גובה בשנה
- שיער מתולתל
- שפתיים בשרניות
- תענוג למוזיקה, שירה וכלי נגינה
- קשיי האכלה
- התכווצויות מעיים
- הפרעות שינה
- מחלת לב מולדת
- יתר לחץ דם עורקי
- דלקות אוזניים חוזרות
- פְּזִילָה
- שיניים קטנות רחוקות זו מזו
- חיוך תכוף, קלות תקשורת
- נכות שכלית כלשהי, שנעה בין קלה עד בינונית
- מחסור בקשב והיפראקטיביות
- בגיל בית הספר יש קושי בקריאה, דיבור ומתמטיקה,
זה נפוץ אצל אנשים הסובלים מתסמונת זו יש בעיות בריאותיות כגון לחץ דם גבוה, דלקת האוזן, דלקות בדרכי השתן, אי ספיקת כליות, אנדוקרדיטיס, בעיות שיניים, כמו גם עקמת והתכווצות של המפרקים, במיוחד במהלך גיל ההתבגרות.
ההתפתחות המוטורית איטית יותר, לוקח זמן ללכת, והם מתקשים מאוד לבצע משימות הדורשות תיאום מוטורי, כמו חיתוך נייר, ציור, רכיבה על אופניים או קשירת נעליים.
כשאתה מבוגר עלולות להיווצר מחלות פסיכיאטריות כמו דיכאון, תסמינים כפייתיים אובססיביים, פוביות, התקפי פאניקה ולחץ פוסט טראומטי.
כיצד מתבצעת האבחנה
הרופא מגלה שהילד סובל מתסמונת וויליאמס-ביורן כאשר הוא מתבונן במאפייניו, מאושר באמצעות בדיקה גנטית, שהיא סוג של בדיקת דם, המכונה פלואורסצנט הכלאה באתרו (FISH).
בדיקות כמו אולטרסאונד של הכליה, הערכת לחץ דם ובדיקת אקו לב יכולות גם הן להועיל. בנוסף, רמות גבוהות של סידן בדם, לחץ דם גבוה, מפרקים רופפים וצורת כוכבים של הקשתית, אם העין כחולה.
כמה מוזרויות שיכולות לעזור באבחון של תסמונת זו הן שהילד או המבוגר לא אוהבים לשנות את פני השטח באשר הוא, אינם אוהבים חול, ולא מדרגות או משטחים לא אחידים.
איך הטיפול
לתסמונת וויליאמס-ביורן אין תרופה ולכן יש צורך בליווי קרדיולוג, פיזיותרפיסט, מטפל בדיבור, והוראה בבית הספר המיוחד נחוצה עקב פיגור שכלי שיש לילד. רופא הילדים עשוי גם להזמין בדיקות דם לעיתים קרובות כדי להעריך את רמות הסידן וויטמין D, אשר בדרך כלל מוגברות.
מאמרים בשבילך
פעילות גופנית ואסטמה בבית הספר