הפרעות בחילוף החומרים בפחמימות

תוֹכֶן

• סיכום

סיכום

מטבוליזם הוא התהליך שגופך משתמש בהפקת אנרגיה מהמזון שאתה אוכל. המזון מורכב מחלבונים, פחמימות ושומנים. כימיקלים במערכת העיכול שלך (אנזימים) מפרקים את חלקי המזון לסוכרים וחומצות, דלק גופך. הגוף שלך יכול להשתמש בדלק זה מיד, או שהוא יכול לאגור את האנרגיה ברקמות גופך. אם יש לך הפרעה מטבולית, משהו משתבש בתהליך זה.

הפרעות בחילוף החומרים בפחמימות הן קבוצה של הפרעות מטבוליות. בדרך כלל האנזימים שלך מפרקים פחמימות לגלוקוז (סוג של סוכר). אם יש לך אחת מההפרעות הללו, יתכן שלא יהיו לך מספיק אנזימים לפירוק הפחמימות. או שהאנזימים עשויים שלא לעבוד כראוי. זה גורם לכמות מזיקה של סוכר להצטבר בגופך. זה יכול להוביל לבעיות בריאותיות, חלקן יכולות להיות חמורות. חלק מההפרעות קטלניות.

הפרעות אלו עוברות בתורשה. תינוקות שזה עתה נולדו נבדקים עבור רבים מהם באמצעות בדיקות דם. אם יש היסטוריה משפחתית של אחת מההפרעות הללו, הורים יכולים לעבור בדיקות גנטיות כדי לראות אם הם נושאים את הגן. בדיקות גנטיות אחרות יכולות לדעת אם העובר סובל מההפרעה או נושא את הגן להפרעה.

טיפולים עשויים לכלול דיאטות מיוחדות, תוספי מזון ותרופות. תינוקות מסוימים עשויים להזדקק גם לטיפולים נוספים אם יש סיבוכים. עבור הפרעות מסוימות, אין תרופה, אך טיפולים עשויים לעזור בתסמינים.