מחלת הנטינגטון: מהי, תסמינים, סיבה וטיפול

תוֹכֶן

• תסמינים עיקריים
• הגורם למחלת הנטינגטון
• כיצד מתבצע הטיפול

מחלת הנטינגטון, המכונה גם כוריית הנטינגטון, היא מחלה גנטית נדירה הגורמת לתפקוד לקוי של תנועה, התנהגות ויכולת תקשורת. הסימפטומים של מחלה זו הם פרוגרסיביים, ויכולים להתחיל בין הגילאים 35 עד 45, והאבחון בשלבים הראשונים קשה יותר בשל העובדה שהתסמינים דומים לאלה של מחלות אחרות.

למחלת הנטינגטון אין תרופה, אך ישנן אפשרויות טיפול בתרופות המסייעות להקלה על הסימפטומים ולשיפור איכות החיים, אותן יש לרשום על ידי הנוירולוג או הפסיכיאטר, כגון תרופות נוגדות דיכאון וחרדה, לשיפור דיכאון וחרדה, או טטראבנזין, כדי לשפר שינויים בתנועה ובהתנהגות.

תסמינים עיקריים

הסימפטומים של מחלת הנטינגטון יכולים להשתנות מאדם לאדם, והם עשויים להתקדם מהר יותר או להיות עזים יותר בהתאם לטיפול או לא. התסמינים העיקריים הקשורים למחלת הנטינגטון הם:

• תנועות לא רצוניות מהירות, הנקראות כוריאה, שמתחילים להימצא באיבר אחד בגוף, אך אשר לאורך זמן משפיעים על חלקים שונים בגוף.
• קושי ללכת, לדבר ולהסתכל, או שינויים תנועתיים אחרים;
• נוקשות או רעד של השרירים;
• שינויים התנהגותיים, עם דיכאון, נטייה אובדנית ופסיכוזה;
• שינויים בזיכרון, וקשיים לתקשר;
• קושי לדבר ולבלוע, מגדיל את הסיכון לחנק.

בנוסף, במקרים מסוימים ייתכנו שינויים בשינה, ירידה לא מכוונת במשקל, ירידה או חוסר יכולת לבצע תנועות רצוניות. כוריאה היא סוג של הפרעה המאופיינת בקצרה, כמו עווית, העלולה לגרום לבלבול של מחלה זו עם הפרעות אחרות, כגון שבץ מוחי, פרקינסון, תסמונת טורט או להיחשב כתוצאה משימוש בתרופות מסוימות.

לכן, בנוכחות סימנים ותסמינים העשויים להעיד על תסמונת הנטינגטון, במיוחד אם יש היסטוריה משפחתית של המחלה, חשוב להתייעץ עם הרופא הכללי או הנוירולוג כך שערכת הסימנים והתסמינים שמוצג על ידי האדם היא שנעשו, כמו גם בדיקות הדמיית ביצועים כגון טומוגרפיה ממוחשבת או הדמיית תהודה מגנטית ובדיקות גנטיות לאישור השינוי והתחלת הטיפול.

הגורם למחלת הנטינגטון

מחלת הנטינגטון מתרחשת עקב שינוי גנטי, המועבר בצורה תורשתית, וקובע ניוון של אזורים חשובים במוח. השינוי הגנטי של מחלה זו הוא מהסוג הדומיננטי, מה שאומר שמספיק לרשת את הגן מאחד ההורים כדי להיות בסיכון לפתח אותו.

לפיכך, כתוצאה משינוי גנטי, נוצרת צורה שונה של חלבון, שגורמת למוות של תאי עצב בחלקים מסוימים של המוח ומעדיף התפתחות של תסמינים.

כיצד מתבצע הטיפול

הטיפול במחלת הנטינגטון צריך להיעשות בהנחיית הנוירולוג והפסיכיאטר, אשר יעריך את הימצאותם של תסמינים וינחה את השימוש בתרופות לשיפור איכות חייו של האדם. לפיכך, חלק מהתרופות שניתן לציין הן:

• תרופות השולטות בשינויים בתנועה, כגון Tetrabenazine או Amantadine, כאשר הם פועלים על נוירוטרנסמיטרים במוח כדי לשלוט על שינויים מסוג זה;
• תרופות השולטות בפסיכוזה, כגון קלוזאפין, קווטיאפין או ריספרידון, המסייעים להפחתת תסמינים פסיכוטיים ושינויים התנהגותיים;
• תרופות נוגדות דיכאון, כגון Sertraline, Citalopram ו- Mirtazapine, באמצעותם ניתן לשפר את מצב הרוח ולהרגיע אנשים נסערים מאוד;
• מייצבי מצב רוח, כגון Carbamazepine, Lamotrigine ו- Valproic acid, אשר מסומנים לבקרת דחפים והתנהגות כפייתיים.

לא תמיד יש צורך בתרופות, רק בשימוש בנוכחות תסמינים המטרידים את האדם. בנוסף, ביצוע פעילויות שיקום, כמו פיזיותרפיה או ריפוי בעיסוק, חשוב מאוד בכדי לסייע בשליטה על הסימפטומים והתאמת התנועות.