ניוון שרירים מדושן: מה זה, תסמינים וטיפול

תוֹכֶן

• תסמינים עיקריים
• כיצד לאשר את האבחנה
• כיצד מתבצע הטיפול
• 1. שימוש בתרופות
• 2. מפגשי פיזיותרפיה
• מה תוחלת החיים
• הסיבוכים הנפוצים ביותר
• מה גורם לניוון מסוג זה

ניוון שרירים מדושן הוא מחלה גנטית נדירה הפוגעת רק בגברים ומתאפיינת בהיעדר חלבון בשרירים, המכונה דיסטרופין, המסייע בשמירה על בריאות תאי השריר. לכן, מחלה זו גורמת להחלשה מתקדמת של כל שרירי הגוף, מה שמקשה על הילד להגיע לאבני דרך התפתחותיות חשובות, כמו ישיבה, עמידה או הליכה.

במקרים רבים, מחלה זו מזוהה רק לאחר גיל 3 או 4 שנים כאשר לילד יש שינויים בדרך של הליכה, ריצה, עלייה במדרגות או עלייה מהרצפה, מכיוון שהאזורים שנפגעים ראשונים הם הירכיים, הירכיים. וכתפיים. עם התקדמות הגיל, המחלה פוגעת בשרירים רבים יותר וילדים רבים תלויים בכיסא גלגלים בסביבות גיל 13.

לניוון שרירי הדושן אין תרופה, אך הטיפול בה עוזר לעיכוב התפתחות המחלה, לשלוט בסימפטומים ולמנוע הופעת סיבוכים, במיוחד ברמות הלב והנשימה. לפיכך, חשוב מאוד לקבל טיפול אצל רופא ילדים או רופא אחר המתמחה במחלה.

תסמינים עיקריים

הסימפטומים העיקריים של ניוון שרירים מדושן ניתנים לזיהוי החל משנת החיים הראשונה ועד גיל 6, כשהם מחמירים בהדרגה עם השנים, עד שבסביבות גיל 13 הילד הופך תלוי בכיסא הגלגלים.

חלק מהסימנים והתסמינים השכיחים ביותר כוללים:

• יכולת מאוחרת לשבת, לעמוד או ללכת;
• מתנודד או מתקשה לעלות במדרגות או לרוץ;
• נפח מוגבר בשוקיים, עקב החלפת תאי שריר בשומן;
• קושי להזיז את המפרקים, במיוחד לכופף את הרגליים.

החל בגיל ההתבגרות, הסיבוכים הראשונים והחמורים יותר של המחלה עשויים להתחיל להופיע, כלומר קשיי נשימה עקב היחלשות הסרעפת ושרירי נשימה אחרים, ואף בעיות לב, עקב היחלשות של שריר הלב.

כאשר מתחילים להופיע סיבוכים, הרופא יכול להתאים את הטיפול לנסות לכלול את הטיפול בסיבוכים ולשפר את איכות החיים. במקרים הקשים ביותר, יתכן ואפילו יהיה צורך באשפוז.

כיצד לאשר את האבחנה

במקרים רבים רופא הילדים חושד בניוון שרירים מדושן רק על ידי הערכת הסימנים והתסמינים המוצגים במהלך ההתפתחות.עם זאת, ניתן ליצור דם גם כדי לזהות את כמות האנזימים מסוימים, כגון קריאטין פוספוקינאז (CPK), המשתחרר לדם כאשר מתרחשת התמוטטות שרירים.

ישנן גם בדיקות גנטיות, המסייעות להגיע לאבחנה חותכת יותר, ומחפשות שינויים בגנים האחראים להופעת המחלה.

כיצד מתבצע הטיפול

למרות שלניוון שרירי הדושן אין תרופה, ישנם טיפולים המסייעים במניעת החמרה מהירה ומאפשרים שליטה בתסמינים, כמו גם הופעת סיבוכים. חלק מהטיפולים הללו כוללים:

1. שימוש בתרופות

ברוב המקרים הטיפול במחלת ניוון השרירים של דושן נעשה באמצעות שימוש בתרופות קורטיקוסטרואידים כמו פרדניזון, פרדניזולון או דפלזקור. יש להשתמש בתרופות אלו לכל החיים, ויש להן השפעה על ויסות המערכת החיסונית, כשהן פועלות כנוגדות דלקת ומעכבות את אובדן תפקוד השרירים.
עם זאת, שימוש ממושך בקורטיקוסטרואידים גורם בדרך כלל למספר תופעות לוואי כמו תיאבון מוגבר, עלייה במשקל, השמנת יתר, אגירת נוזלים, אוסטאופורוזיס, קומה נמוכה, יתר לחץ דם וסוכרת, ויש להשתמש בהם רק בפיקוחו של הרופא. בדוק עוד מה הם סטרואידים וכיצד הם משפיעים על הבריאות.

2. מפגשי פיזיותרפיה

סוגי הפיזיותרפיה המשמשים בדרך כלל לטיפול בניוון שרירים בדושן הם סינזותרפיה מוטורית ונשימתית והידרותרפיה, שמטרתם לעכב את חוסר היכולת ללכת, לשמור על חוזק השרירים, להקל על הכאב ולמנוע סיבוכים נשימתיים ושברים בעצמות.

מה תוחלת החיים

תוחלת החיים של ניוון שרירי הדושן הייתה בין גיל 16 ל -19, אולם עם התקדמות הרפואה והופעתם של טיפולים חדשים וטיפול, ציפייה זו הוגברה. לפיכך, אדם שעובר את הטיפול המומלץ על ידי הרופא יכול לחיות מעבר לגיל 30 ולקיים חיים נורמליים יחסית, כאשר מקרים אפילו של גברים החיים יותר מ -50 שנה עם המחלה.

הסיבוכים הנפוצים ביותר

הסיבוכים העיקריים הנגרמים על ידי ניוון שרירים מדושן הם:

• עקמת קשה;
• קשיי נשימה;
• דלקת ריאות;
• אי ספיקת לב;
• השמנת יתר או תת תזונה.

בנוסף, חולים עם ניוון זה עשויים לחוות פיגור שכלי בינוני, אך מאפיין זה אינו קשור למשך המחלה או לחומרתה.

מה גורם לניוון מסוג זה

כמחלה גנטית, ניוון השרירים של דושן מתרחש כאשר מוטציה מתרחשת באחד הגנים האחראיים לגרום לגוף לייצר את חלבון הדיסטרופין, הגן DMD. חלבון זה חשוב מאוד מכיוון שהוא מסייע לתאי השריר להישאר בריאים לאורך זמן, ומגן עליהם מפני פציעות הנגרמות על ידי התכווצות שרירים רגילה והרפיה.

לפיכך, כאשר משנים את הגן DMD, לא מייצרים מספיק חלבון והשרירים בסופו של דבר נחלשים וסובלים מפציעות לאורך זמן. חלבון זה חשוב הן עבור השרירים המווסתים את התנועה, והן עבור שריר הלב.