מחלת פומפה: מה זה, תסמינים וטיפול
תוֹכֶן
מחלת פומפה היא הפרעה עצבית-שרירית נדירה ממוצא גנטי המאופיינת בחולשת שרירים מתקדמת ושינויים לבביים ונשימתיים, העלולים להתבטא ב -12 החודשים הראשונים לחיים או מאוחר יותר במהלך הילדות, ההתבגרות או הבגרות.
מחלת פומפה מתעוררת בגלל מחסור באנזים האחראי על פירוק הגליקוגן בשרירים ובכבד, חומצה אלפא גלוקוזידאז או GAA. כאשר אנזים זה אינו קיים או נמצא בריכוזים נמוכים מאוד, הגליקוגן מתחיל להצטבר, מה שגורם להרס תאי רקמת השריר, מה שמוביל להופעת תסמינים.
למחלה זו אין תרופה, אולם חשוב מאוד שהאבחון יתבצע בהקדם האפשרי, כך שלא תהיה התפתחות של תסמינים הפוגעים באיכות חייו של האדם. למרות שאין תרופה, מחלת פומפה מטופלת באמצעות החלפת אנזימים ופגישות פיזיותרפיה.
תסמינים של מחלת פומפה
מחלת פומפה היא מחלה גנטית ותורשתית, ולכן הסימפטומים יכולים להופיע בכל גיל. הסימפטומים קשורים בהתאם לפעילות האנזים ולכמות הגליקוגן המצטבר: ככל שפעילות ה- GAA נמוכה יותר, כך כמות הגליקוגן גדולה יותר, וכתוצאה מכך, הנזק לתאי השריר גדול יותר.
הסימנים והתסמינים העיקריים למחלת פומפה הם:
- חולשת שרירים מתקדמת;
- כאב שרירים;
- הליכה לא יציבה על קצות האצבעות;
- קושי לעלות במדרגות;
- קשיי נשימה עם התפתחות מאוחרת יותר של אי ספיקת נשימה;
- קושי ללעוס ולבלוע;
- התפתחות מוטורית לקויה לגיל;
- כאבים בגב התחתון;
- קושי לקום מישיבה או שכיבה.
בנוסף, אם יש מעט או אין פעילות של אנזים GAA, יתכן כי לאדם יש גם לב וכבד מוגדלים.
אבחון מחלת פומפה
האבחנה של מחלת פומפה נעשית על ידי איסוף מעט דם כדי להעריך את פעילות האנזים GAA. אם לא נמצאה פעילות מועטה או לא, מבוצעת בדיקה גנטית לאישור המחלה.
ניתן לאבחן את התינוק עוד בהריון, באמצעות בדיקת מי שפיר. בדיקה זו צריכה להיעשות במקרה של הורים שכבר נולדו להם ילד חולה במחלת פומפה או כאשר לאחד ההורים יש את המחלה המאוחרת. ניתן להשתמש בבדיקות DNA גם כשיטת תמיכה באבחון מחלת פומפה.
איך הטיפול
הטיפול במחלת פומפה הוא ספציפי ונעשה באמצעות יישום האנזים שהחולה אינו מייצר, האנזים אלפא גלוקוזידאז. לפיכך, האדם מתחיל להשפיל את הגליקוגן, ומונע את התפתחות הנזק לשרירים. מינון האנזים מחושב על פי משקל המטופל ומוחל ישירות על הווריד כל 15 יום.
התוצאות יהיו טובות יותר ככל שהאבחון יתבצע מוקדם יותר וייושם הטיפול, מה שמפחית באופן טבעי את הנזק התאי שנגרם כתוצאה מהצטברות של גליקוגן, שהם בלתי הפיכים, וכך, למטופל תהיה איכות חיים טובה יותר.
פיזיותרפיה למחלת פומפה
פיזיותרפיה למחלת פומפה היא חלק חשוב בטיפול ומשמשת לחיזוק והגברת סיבולת השרירים, אשר אמורה להיות מונחית על ידי פיזיותרפיסט מומחה. בנוסף, חשוב כי יבוצע פיזיותרפיה נשימתית, מאחר וחולים רבים עלולים להתקשות בנשימה.
טיפול משלים עם מטפל בדיבור, רופא ריאות וקרדיולוג ופסיכולוג יחד בצוות רב תחומי הוא חשוב מאוד.
מאמרים של פורטל
כיצד לחסל מתכות כבדות מהגוף באופן טבעי
