מחלת פון וילברנד: מהי, כיצד לזהות אותה ואיך מתבצע הטיפול

תוֹכֶן

• תסמינים עיקריים
• איך האבחנה
• כיצד מתבצע הטיפול
• טיפול בהריון
• האם הטיפול רע לתינוק?

מחלת פון וילברנד או VWD היא מחלה גנטית ותורשתית המאופיינת בירידה או בהעדר הייצור של גורם פון וילברנד (VWF), שיש לה תפקיד חשוב בתהליך הקרישה. על פי התיקון, ניתן לסווג את מחלת פון וילברנד לשלושה סוגים עיקריים:

• סוג 1, שבה יש ירידה חלקית בייצור ה- VWF;
• סוג 2, שבו הגורם המיוצר אינו פונקציונלי;
• סוג 3, שבו קיים מחסור מוחלט בגורם פון וילברנד.

גורם זה חשוב לקידום הידבקות טסיות הדם לאנדותל, הפחתה ועצירת דימום, והוא נושא את גורם VIII של קרישה, אשר חשוב למנוע פירוק טסיות בפלסמה והוא הכרחי להפעלת גורם X ולהמשך קרישת המפל ל יוצרים תקע טסיות.

מחלה זו היא גנטית ותורשתית, כלומר היא יכולה לעבור בין דורות, אולם ניתן לרכוש אותה גם במהלך חייו הבוגרים כאשר האדם סובל ממחלה אוטואימונית כלשהי או סרטן, למשל.

למחלת פון וילברנד אין תרופה, אלא שליטה, אותה יש לבצע במהלך החיים על פי הנחיות הרופא, סוג המחלה והתסמינים המוצגים.

תסמינים עיקריים

הסימפטומים של מחלת פון וילברנד תלויים בסוג המחלה, אולם הנפוצים ביותר כוללים:

• דימום תכוף וממושך מהאף;
• דימום חוזר מהחניכיים;
• עודף דימום לאחר חתך;
• דם בצואה או בשתן;
• חבורות תכופות בחלקים שונים של הגוף;
• זרימת מחזור מוגברת.

בדרך כלל, תסמינים אלה חמורים יותר בחולים עם מחלת פון וילברנד סוג 3, מכיוון שיש מחסור גדול יותר בחלבון המווסת את הקרישה.

איך האבחנה

האבחנה של מחלת פון וילברנד נעשית באמצעות בדיקות מעבדה בהן נבדקת נוכחות של VWF וגורם פלזמה VIII, בנוסף לבדיקת זמן הדימום וכמות הטסיות במחזור. זה נורמלי שהבדיקה תחזור על עצמה פעמיים עד שלוש, כך שיש אבחנה נכונה של המחלה, תוך הימנעות מתוצאות שליליות כוזבות.

מכיוון שמדובר במחלה גנטית, ניתן להמליץ ​​על ייעוץ גנטי לפני או במהלך ההריון כדי לבדוק את הסיכון לתינוק שנולד עם המחלה.

ביחס לבדיקות מעבדה, בדרך כלל מזוהים רמות נמוכות או היעדר VWF וגורם VIII ו- aPTT ממושך.

כיצד מתבצע הטיפול

הטיפול במחלת פון וילברנד נעשה על פי הנחייתו של המטולוג ומומלץ בדרך כלל להשתמש בתרופות אנטי-פיברינוליטיות, המסוגלות לשלוט בדימום מרירית הפה, האף, הדימום ובתהליכי שיניים.

בנוסף, ניתן לציין שימוש בדסמופרסין או בחומצה אמינו-קפרואית לוויסות קרישה, בנוסף לריכוז הגורם פון וילברנד.

במהלך הטיפול מומלץ לאנשים הסובלים ממחלת פון וילברנד להימנע ממצבים מסוכנים, כגון תרגול ספורט אתגרי וצריכת אספירין ותרופות אנטי דלקתיות אחרות שאינן סטרואידים, כמו איבופרופן או דיקלופנק, ללא ייעוץ רפואי.

טיפול בהריון

נשים עם מחלת פון וילברנד יכולות לעבור הריון תקין, ללא צורך בתרופות, אולם המחלה ניתנת להעברה לילדיהן מכיוון שמדובר במחלה גנטית.

במקרים אלו הטיפול במחלה במהלך ההריון נעשה רק יומיים עד 3 לפני הלידה עם דסמופרסין, במיוחד כאשר הלידה היא בניתוח קיסרי, השימוש בתרופה זו חשוב לשליטה על הדימום ולשימור חיי האישה. חשוב גם להשתמש בתרופה זו עד 15 יום לאחר הלידה, מכיוון שרמות הגורם VIII ו- VWF יורדות שוב, עם סיכון לדימום לאחר הלידה.

עם זאת, טיפול זה אינו תמיד הכרחי, במיוחד אם רמות גורם VIII בדרך כלל הן 40 IU / dl ומעלה. לכן חשוב לקיים קשר תקופתי עם המטולוג או רופא המיילדות כדי לאמת את הצורך בשימוש בתרופות והאם קיים סיכון כלשהו לאישה וגם לתינוק.

האם הטיפול רע לתינוק?

השימוש בתרופות הקשורות למחלת פון וילברנד במהלך ההריון אינו מזיק לתינוק, ולכן הוא שיטה בטוחה. עם זאת, יש צורך בתינוק לבצע בדיקה גנטית לאחר הלידה על מנת לוודא האם הוא סובל מהמחלה או לא, ואם כן, להתחיל בטיפול.