מחלת וילסון: תסמינים, אבחון וטיפול
תוֹכֶן
מחלת וילסון היא מחלה גנטית נדירה, הנגרמת על ידי חוסר יכולתו של הגוף לבצע חילוף חומרים בנחושת, מה שגורם לנחושת להצטבר במוח, בכליות, בכבד ובעיניים, וגורם לשיכר אצל אנשים.
מחלה זו עוברת בתורשה, כלומר היא עוברת מהורים לילדים, אך היא מתגלה, באופן כללי, בין גיל 5 עד 6, כאשר הילד מתחיל להראות את הסימפטומים הראשונים של הרעלת נחושת.
למחלת וילסון אין תרופה, עם זאת, ישנם תרופות ונהלים שיכולים לעזור להפחית את הצטברות הנחושת בגוף ואת תסמיני המחלה.
תסמינים של מחלת וילסון
הסימפטומים של מחלת וילסון מופיעים בדרך כלל מגיל 5 וקורים בשל שקיעת נחושת בחלקים שונים בגוף, בעיקר במוח, בכבד, בקרנית ובכליות, העיקריות שבהן הן:
- אי שפיות;
- פְּסִיכוֹזָה;
- רעידות;
- אשליות או בלבול;
- קושי בהליכה;
- תנועות איטיות;
- שינויים בהתנהגות ובאישיות;
- אובדן יכולת דיבור;
- דַלֶקֶת הַכָּבֵד;
- כשל בכבד;
- כאבי בטן;
- שַׁחֶמֶת;
- צַהֶבֶת;
- דם בקיא;
- דימום או חבורות;
- חוּלשָׁה.
מאפיין נפוץ נוסף של מחלת וילסון הוא הופעת טבעות אדומות או חומות בעיניים, הנקראות סימן קייזר-פליישר, כתוצאה מהצטברות נחושת במקום זה. זה נפוץ גם במחלה זו להראות גבישי נחושת בכליות, מה שמוביל ליצירת אבנים בכליות.
כיצד מתבצעת האבחנה
האבחנה של מחלת וילסון נעשית באמצעות הערכת הסימפטומים על ידי הרופא ותוצאות של כמה בדיקות מעבדה. הבדיקות המבוקשות ביותר המאשרות את אבחנת מחלת וילסון הן שתן 24 שעות, בו נצפה ריכוז גבוה של נחושת, ומדידת סרולופלזמין בדם, שהוא חלבון המיוצר על ידי הכבד ובדרך כלל מקושר לנחושת. שיהיה פונקציה. לפיכך, במקרה של מחלת וילסון, ceruloplasmin נמצא בריכוזים נמוכים.
בנוסף לבדיקות אלו, הרופא רשאי לבקש ביופסיית כבד, בה נצפים מאפיינים של שחמת הכבד או סטטוזיס בכבד.
איך להתייחס
הטיפול במחלת וילסון נועד להפחית את כמות הנחושת המצטברת בגוף ולשפר את תסמיני המחלה. ישנן תרופות שניתן ליטול על ידי חולים, מכיוון שהן נקשרות לנחושת, ומסייעות בהעלמתו דרך המעיים והכליות, כמו תוספי פניצילאמין, טריאתילן, אבץ אצטט ותוספי ויטמין E, למשל.
בנוסף, חשוב להימנע מצריכת מזונות שהם מקורות נחושת, כמו שוקולדים, פירות יבשים, כבד, פירות ים, פטריות ואגוזים, למשל.
במקרים חמורים יותר, במיוחד כאשר קיימת מעורבות גדולה בכבד, הרופא עשוי לציין שיש לך השתלת כבד. ראה כיצד היא החלמה לאחר השתלת כבד.
ההמלצה שלנו
היסטרוסאלפוגרפיה
