מחלות מיטוכונדריאליות: מהן, גורמים, תסמינים וטיפול
תוֹכֶן
מחלות מיטוכונדריאליות הן מחלות גנטיות ותורשתיות המאופיינות במחסור או בפעילות מופחתת של המיטוכונדריה, עם ייצור אנרגיה לא מספיק בתא, מה שעלול לגרום למוות של תאים ובטווח הארוך לכישלון איברים.
מיטוכונדריה הם מבנים קטנים הנמצאים בתוך תאים האחראים לייצר יותר מ 90% מהאנרגיה הדרושה לתאים לביצוע תפקידם. בנוסף, המיטוכונדריה מעורבת גם בתהליך היווצרות קבוצת ההמוגלובינים, בחילוף החומרים של כולסטרול, במוליכים עצביים ובייצור רדיקלים חופשיים. לפיכך, לכל שינוי בתפקוד המיטוכונדריה יכולות להיות השלכות בריאותיות חמורות.
תסמינים עיקריים
הסימפטומים של מחלות מיטוכונדריאליות משתנים בהתאם למוטציה, מספר המיטוכונדריה שנפגעו בתוך התא ומספר התאים המעורבים. בנוסף, הם יכולים להשתנות בהתאם למיקום התאים והמיטוכונדריה.
באופן כללי, הסימנים והתסמינים שעשויים להעיד על מחלה מיטוכונדריאלית הם:
- חולשת שרירים ואובדן תיאום שרירים, מכיוון שהשרירים זקוקים לאנרגיה רבה;
- שינויים קוגניטיביים וניוון מוחי;
- שינויים במערכת העיכול, כאשר יש מוטציות הקשורות למערכת העיכול;
- בעיות לב, עיניים, כליות או כבד.
מחלות מיטוכונדריאליות יכולות להופיע בכל עת בחיים, אולם ככל שהמוטציה מתבטאת מוקדם יותר, כך הסימפטומים קשים יותר ומידת הקטלניות גדולה יותר.
כיצד מתבצעת האבחנה
האבחנה קשה, מכיוון שתסמיני המחלה עשויים להצביע על מצבים אחרים. האבחון המיטוכונדריאלי מתבצע בדרך כלל רק כאשר תוצאות הבדיקות הנדרשות בדרך כלל אינן חד משמעיות.
זיהוי מחלות המיטוכונדריה נעשה לרוב על ידי רופאים המתמחים במחלות מיטוכונדריאליות באמצעות בדיקות גנטיות ומולקולריות.
סיבות אפשריות
מחלות מיטוכונדריאליות הן גנטיות, כלומר הן מתבטאות על פי נוכחות או היעדר של מוטציות ב- DNA המיטוכונדריאלי ובהתאם להשפעת המוטציה בתא. בכל תא בגוף יש מאות מיטוכונדריות בציטופלזמה שלו, שלכל אחת מהן חומר גנטי משלה.
המיטוכונדריה הקיימת באותו תא עשויה להיות שונה זו מזו, כמו שכמות וסוג ה- DNA במיטוכונדריה עשויים להיות שונים מתא לתא. מחלה מיטוכונדריאלית מתרחשת כאשר בתוך אותו תא יש מיטוכונדריה שהחומר הגנטי שלהן מוטציה ויש לכך השפעה שלילית על תפקוד המיטוכונדריה. לפיכך, ככל שהמיטוכונדריה פגומה יותר, כך מייצרים פחות אנרגיה וככל שהסבירות למוות של תאים גדולה יותר, דבר המסכן את תפקוד האיבר אליו משתייך התא.
כיצד מתבצע הטיפול
הטיפול במחלות המיטוכונדריה מטרתו לקדם את רווחתו של האדם ולהאט את התקדמות המחלה, והרופא יכול להמליץ על שימוש בוויטמינים, לחות ותזונה מאוזנת. בנוסף, מומלץ שלא לתרגל פעילויות גופניות אינטנסיביות מאוד, כך שלא יהיה מחסור באנרגיה כדי לשמור על פעילויות גוף חיוניות. לפיכך, חשוב שהאדם ישמור על האנרגיה שלו.
למרות שאין טיפול ספציפי למחלות מיטוכונדריאליות, ניתן למנוע את העברת המוטציה הרציפה של ה- DNA המיטוכונדריאלי מדור לדור. זה יקרה על ידי שילוב גרעין תא הביצה, המתאים לביצית המופרית עם הזרע, עם מיטוכונדריה בריאה של אישה אחרת, הנקראת תורמת מיטוכונדריה.
לפיכך, העובר יהיה בעל החומר הגנטי של ההורים והמיטוכונדריה של אדם אחר, המכונה בפופולריות "תינוק לשלושה הורים". למרות היותה יעילה מבחינת הפרעה לתורשה, עדיין יש צורך להסדיר ולקבל את הטכניקה הזו בוועדות האתיקה.
פרטים נוספים
בטיחות תרופות: כל מה שצריך לדעת
