מהי אטקסיה פרקית?

תוֹכֶן

• סקירה כללית
• אטקסיה אפיזודית סוג 1
• אטקסיה פרקית מסוג 2
• סוגים אחרים של אטקסיה אפיזודית
• תסמינים של אטקסיה אפיזודית
• טיפול באטקסיה אפיזודית
• התחזית

סקירה כללית

אטקסיה אפיזודית (EA) היא מצב נוירולוגי הפוגע בתנועה. זה נדיר, ומשפיע על פחות מ 0.001 אחוז מהאוכלוסייה. אנשים שיש להם EA חווים פרקים של תיאום גרוע ו / או איזון (אטקסיה) שיכולים להימשך בין מספר שניות למספר שעות.

ישנם לפחות שמונה סוגים מוכרים של EA. כולם תורשתיים, אם כי סוגים שונים קשורים לסיבות גנטיות שונות, לגילאי הופעתם ולסימפטומים. סוגים 1 ו -2 הם הנפוצים ביותר.

המשך לקרוא כדי למצוא מידע נוסף על סוגי EA, תסמינים וטיפול.

אטקסיה אפיזודית סוג 1

תסמינים של אטקסיה אפיזודית מסוג 1 (EA1) מופיעים בדרך כלל בילדות המוקדמת. ילד עם EA1 יתקף התקפי אטקסיה קצרים שנמשכים בין מספר שניות למספר דקות. פרקים אלה יכולים להתרחש עד 30 פעמים ביום. הם עשויים להיות מופעלים על ידי גורמים סביבתיים כגון:

• עייפות
• קָפֵאִין
• לחץ רגשי או פיזי

עם EA1, מיוקימיה (עווית שרירים) נוטה להתרחש בין או במהלך פרקי אטקסיה. אנשים שיש להם EA1 דיווחו גם על קושי בדיבור, תנועות לא רצוניות ורעידות או חולשת שרירים במהלך פרקים.

אנשים עם EA1 יכולים גם לחוות התקפות של התקשות שרירים והתכווצויות שרירים בראש, בידיים או ברגליים. יש אנשים שיש להם EA1 גם סובלים מאפילפסיה.

EA1 נגרם על ידי מוטציה בגן KCNA1, הנושא את ההוראות לייצור מספר חלבונים הנדרשים לתעלת אשלגן במוח. תעלות אשלגן מסייעות לתאי עצב ליצור ולשלוח אותות חשמליים. כאשר מתרחשת מוטציה גנטית, האותות הללו עלולים להיות מופרעים, מה שמוביל לאטקסיה ולסימפטומים אחרים.

מוטציה זו מועברת מהורה לילד. זה דומיננטי אוטוזומלי, כלומר אם להורה אחד יש מוטציה של KCNA1, לכל ילד יש סיכוי של 50 אחוז גם לקבל אותו.

אטקסיה פרקית מסוג 2

אטקסיה פרקית מסוג 2 (EA2) מופיעה בדרך כלל בילדות או בבגרות המוקדמת. זה מאופיין בפרקי אטקסיה שנמשכים שעות. עם זאת, פרקים אלה מתרחשים בתדירות נמוכה יותר מאשר ב- EA1, נע בין אחד לשניים לשנה לשלוש עד ארבע בשבוע. כמו בסוגים אחרים של EA, פרקים יכולים להיות מופעלים על ידי גורמים חיצוניים כגון:

• לחץ
• קָפֵאִין
• כּוֹהֶל
• תרופות
• חום
• מאמץ פיזי

אנשים שיש להם EA2 עשויים לחוות תסמינים אפיזודיים נוספים, כגון:

• קושי בדיבור
• ראיה כפולה
• צלצולים באזניים

תסמינים נוספים שדווחו כוללים רעידות שרירים ושיתוק זמני. תנועות עיניים חוזרות ונשנות (ניסטגמוס) עשויות להתרחש בין פרק לפרק. בקרב אנשים עם EA2, הם סובלים מכאבי ראש מיגרניים.

בדומה ל- EA1, EA2 נגרם על ידי מוטציה גנטית דומיננטית אוטוזומלית המועברת מהורה לילד. במקרה זה, הגן המושפע הוא CACNA1A, השולט בערוץ סידן.

אותה מוטציה קשורה למצבים אחרים, כולל מיגרנה המיפלגית מוכרת מסוג 1 (FHM1), אטקסיה פרוגרסיבית ואטקסיה ספינוקרבלרית מסוג 6 (SCA6).

סוגים אחרים של אטקסיה אפיזודית

סוגים אחרים של EA הם נדירים ביותר. ככל הידוע לנו, רק סוגים 1 ו -2 זוהו ביותר מקו משפחתי אחד. כתוצאה מכך, מעטים ידועים על האחרים. המידע הבא מבוסס על דיווחים במשפחות יחידניות.

• אטקסיה פרקית מסוג 3 (EA3). EA3 קשור לסחרחורת, טינטון ומיגרנה. פרקים נוטים להימשך מספר דקות.
• אטקסיה פרקית מסוג 4 (EA4). סוג זה זוהה בשני בני משפחה מצפון קרוליינה, וקשור לסחרחורת מאוחרת. התקפות EA4 נמשכות בדרך כלל מספר שעות.
• אטקסיה פרקית מסוג 5 (EA5). הסימפטומים של EA5 נראים דומים לאלה של EA2. עם זאת, זה לא נגרם מאותה מוטציה גנטית.
• אטקסיה פרקית מסוג 6 (EA6). EA6 אובחן אצל ילד יחיד שחווה התקפים ושיתוק זמני מצד אחד.
• אטקסיה אפיזודית סוג 7 (EA7). EA7 דווח על שבעה בני משפחה אחת במשך ארבעה דורות. כמו ב- EA2, ההופעה הייתה במהלך הילדות או הבגרות הצעירה והתקפות בשעות האחרונות.
• אטקסיה אפיזודית מסוג 8 (EA8). EA8 זוהה בקרב 13 מבני משפחה אירית במשך שלושה דורות. אטקסיה הופיעה לראשונה כאשר האנשים למדו ללכת. תסמינים אחרים כללו חוסר יציבות בזמן הליכה, דיבור עמום וחולשה.

תסמינים של אטקסיה אפיזודית

תסמינים של EA מופיעים בפרקים שיכולים להימשך מספר שניות, דקות או שעות. הם עשויים להתרחש פחות מפעם בשנה, או לעתים קרובות מספר פעמים ביום.

בכל סוגי ה- EA פרקים מאופיינים בפגיעה בשיווי המשקל ובתיאום (אטקסיה). אחרת, EA קשור למגוון רחב של תסמינים שנראים משתנים מאוד ממשפחה אחת למשפחה. הסימפטומים יכולים להשתנות גם בין בני אותה משפחה.

תסמינים אפשריים אחרים כוללים:

• ראייה מטושטשת או כפולה
• סְחַרחוֹרֶת
• תנועות לא רצוניות
• מיגרנה
• עוויתות שרירים (מיוקימיה)
• עוויתות שרירים (מיוטוניה)
• התכווצות שרירים
• חולשת שרירים
• בחילה והקאה
• תנועות עיניים חוזרות (ניסטגמוס)
• צלצול באוזניים (טינטון)
• התקפים
• דיבור מעורפל (דיסארתריה)
• שיתוק זמני בצד אחד (המפלגיה)
• רעידות
• סְחַרחוֹרֶת

לפעמים, פרקי EA מופעלים על ידי גורמים חיצוניים. כמה מפעילים ידועים של EA כוללים:

• כּוֹהֶל
• קָפֵאִין
• דִיאֵטָה
• עייפות
• שינויים הורמונליים
• מחלה, במיוחד עם חום
• תרופות
• פעילות גופנית
• לחץ

צריך לעשות מחקר נוסף כדי להבין כיצד גורמים אלו מפעילים את EA.

טיפול באטקסיה אפיזודית

אטקסיה אפיזודית מאובחנת באמצעות בדיקות כגון בדיקה נוירולוגית, אלקטרומיוגרפיה (EMG) ובדיקות גנטיות.

לאחר האבחון, EA מטופל בדרך כלל בתרופות נגד פרכוסים / נוגדי התקף. Acetazolamide היא אחת התרופות הנפוצות ביותר בטיפול ב- EA1 ו- EA2, אם כי יעילה יותר לטיפול ב- EA2.

תרופות אלטרנטיביות המשמשות לטיפול ב- EA1 כוללות קרבמזפין וחומצה ולפרואית. ב- EA2, תרופות אחרות כוללות פלונריזין ודלפפפרידין (4-aminopyridine).

הרופא או הנוירולוג שלך עשויים לרשום תרופות נוספות לטיפול בסימפטומים אחרים הקשורים ל- EA. לדוגמא, amifampridine (3,4-diaminopyridine) הוכיח את עצמו כשימוש בטיפול בניסטגמוס.

במקרים מסוימים ניתן להשתמש בפיזיותרפיה לצד תרופות לשיפור כוח וניידות. אנשים שיש להם אטקסיה עשויים לשקול גם שינויים בתזונה ובאורח החיים כדי למנוע טריגרים ולשמור על הבריאות הכללית.

נדרשים ניסויים קליניים נוספים לשיפור אפשרויות הטיפול באנשים עם EA.

התחזית

אין תרופה לשום סוג של אטקסיה אפיזודית. למרות ש- EA הוא מצב כרוני, הוא אינו משפיע על תוחלת החיים. עם הזמן לעיתים הסימפטומים חולפים מעצמם. כאשר הסימפטומים נמשכים, הטיפול יכול לעתים קרובות לעזור להקל עליהם או אפילו לחסל אותם לחלוטין.

שוחח עם הרופא שלך על הסימפטומים שלך. הם יכולים לרשום טיפולים מועילים המסייעים לך לשמור על איכות חיים טובה.