מהי פנילקטונוריה, תסמינים עיקריים ואופן הטיפול
תוֹכֶן
פנילקטונוריה היא מחלה גנטית נדירה המאופיינת בנוכחות מוטציה האחראית לשינוי תפקודו של אנזים בגוף האחראי להמרת חומצת האמינו פנילאלנין לטירוזין, מה שמוביל להצטברות פנילאלנין בדם ואשר היא גבוהה ריכוזים רעילים לאורגניזם, מה שעלול לגרום לנכות שכלית והתקפים, למשל.
למחלה גנטית זו יש אופי רצסיבי אוטוזומלי, כלומר עבור הילד שייוולד עם מוטציה זו, שני ההורים חייבים להיות לפחות נושאי המוטציה. האבחנה של פנילקטונוריה יכולה להתבצע זמן קצר לאחר הלידה באמצעות בדיקת עקיצת העקב, ואז ניתן לקבוע טיפול מוקדם.
לפנילקטונוריה אין תרופה, אולם הטיפול בה נעשה באמצעות מזון, ויש צורך להימנע מצריכת מזונות עשירים בפנילאלנין, כמו גבינה ובשר, למשל.
תסמינים עיקריים
לתינוקות עם פנילקטונוריה אין תחילה תסמינים, אך הסימפטומים מופיעים כעבור מספר חודשים, העיקריים הם:
- פצעים בעור הדומים לאקזמה;
- ריח לא נעים, אופייני להצטברות פנילאלנין בדם;
- בחילה והקאה;
- התנהגות אגרסיבית;
- היפראקטיביות;
- פיגור שכלי, בדרך כלל חמור ובלתי הפיך;
- עוויתות;
- בעיות התנהגותיות וחברתיות.
לרוב נשלטים על תסמינים אלה באמצעות תזונה נאותה ומזון נמוך ממקור הפנילאלנין. בנוסף, חשוב כי האדם הסובל מפנילקטונוריה נמצא במעקב קבוע על ידי רופא הילדים והתזונאי מאז ההנקה, כך שלא יהיו סיבוכים רציניים מאוד והתפתחות הילד לא תיפגע.
כיצד מתבצע הטיפול
המטרה העיקרית של הטיפול בפנילקטונוריה היא להפחית את כמות הפנילאלנין בדם, ולפיכך בדרך כלל מצוין להקפיד על תזונה דלה במזונות המכילים פנילאלנין, כגון מזון ממוצא מן החי, למשל.
חשוב כי שינויים אלה במזון יונחו על ידי התזונאי, מכיוון שייתכן שיהיה צורך להוסיף כמה ויטמינים או מינרלים שלא ניתן להשיג במזון רגיל. ראה כיצד האוכל צריך להיות במקרה של פנילקטונוריה.
נשים עם פנילקטונוריה שרוצות להיכנס להריון צריכות לקבל הדרכה מרופא המיילדות והתזונאי לגבי הסיכונים להגדלת ריכוז הפנילאלנין בדם. לכן, חשוב שהוא יוערך על ידי הרופא מעת לעת, בנוסף למעקב אחר תזונה מתאימה למחלה, וכנראה, תוספת של כמה חומרים מזינים כך שגם האם וגם הילד יהיו בריאים.
מומלץ גם לעקוב אחר התינוק הסובל מפנילקטונוריה לאורך כל חייו ובאופן קבוע כדי למנוע סיבוכים, כמו פגיעה במערכת העצבים, למשל. למד כיצד לטפל בתינוק שלך עם פנילקטונוריה.
האם ניתן לרפא פנילקטונוריה?
לא ניתן לרפא פנילקטונוריה ולכן הטיפול נעשה רק עם שליטה במזון. הנזק והליקוי האינטלקטואלי שעלולים לקרות בצריכת מזונות עשירים בפנילאלנין הם בלתי הפיכים בקרב אנשים שאין להם את האנזים או שהאנזים לא יציב או לא יעיל ביחס להמרה של פנילאלנין לטירוזין. עם זאת, ניתן למנוע נזק כזה בקלות על ידי אכילה.
כיצד מתבצעת האבחנה
האבחנה של פנילקטונוריה נעשית זמן קצר לאחר הלידה באמצעות בדיקת עקיצת העקב, אותה יש לבצע בין 48 ל -72 השעות הראשונות לחיי התינוק. בדיקה זו מסוגלת לאבחן לא רק פנילקטונוריה אצל התינוק, אלא גם אנמיה חרמשית סיסטיק פיברוזיס, למשל. גלה אילו מחלות מזוהות על ידי בדיקת דקירת העקב.
ילדים שלא אובחנו באמצעות בדיקת דקירת העקב ניתן לאבחן בבדיקות מעבדה שמטרתן להעריך את כמות הפנילאלנין בדם, ובמקרה של ריכוז גבוה מאוד ניתן לבצע בדיקה גנטית לזיהוי המחלה- מוטציה קשורה.
לאחר זיהוי המוטציה וריכוז הפנילאלנין בדם, יתכן והרופא יבדוק את שלב המחלה ואת ההסתברות לסיבוכים. בנוסף, מידע זה חשוב לתזונאי לציין את תוכנית הדיאטה המתאימה ביותר למצבו של האדם.
חשוב שהמינון של פנילאלנין בדם ייעשה באופן קבוע. במקרה של תינוקות חשוב שזה ייעשה בכל שבוע עד שהתינוק מלא לגיל שנה, ואילו עבור ילדים בין שנתיים עד 6 שנים הבדיקה חייבת להתבצע שבועיים ולילדים מגיל 7, חודשית.
בשבילך
הבנת תוספי ברזל לאנמיה
