מחלת הנטינגטון
תוֹכֶן
- מה המחלה של הנטינגטון?
- מהם התסמינים של מחלת הנטינגטון?
- התחלת מבוגרים
- התחלה מוקדמת
- מה גורם למחלת הנטינגטון?
- כיצד מאובחנת מחלת הנטינגטון?
- בדיקות נוירולוגיות
- בדיקות תפקודי מוח ובדיקות הדמיה
- בדיקות פסיכיאטריות
- בדיקה גנטית
- מהם הטיפולים במחלת הנטינגטון?
- תרופות
- תֶרַפּיָה
- מהו התחזית לטווח הארוך למחלות הנטינגטון?
- איך אוכל להתמודד עם מחלת הנטינגטון?
מה המחלה של הנטינגטון?
מחלת האנטינגטון היא מצב תורשתי בו תאי העצב של המוח שלך מתפרקים בהדרגה. זה משפיע על התנועות הגופניות, הרגשות והיכולות הקוגניטיביות שלך. אין תרופה, אך יש דרכים להתמודד עם מחלה זו ותסמיניה.
מחלת הנטינגטון שכיחה הרבה יותר בקרב אנשים עם מוצא אירופי, והיא פוגעת בכשלושה עד שבע מכל 100,000 אנשים ממוצא אירופי.
מהם התסמינים של מחלת הנטינגטון?
ישנם שני סוגים של מחלת הנטינגטון: הופעת מבוגרים והופעה מוקדמת.
התחלת מבוגרים
הופעת מבוגרים היא הסוג השכיח ביותר של מחלת הנטינגטון. התסמינים מתחילים בדרך כלל כאשר אנשים הם בשנות השלושים או 40 לחייהם. סימנים ראשוניים כוללים לרוב:
- דִכָּאוֹן
- נִרגָנוּת
- הזיות
- פְּסִיכוֹזָה
- תנועות קלות לא רצוניות
- תיאום גרוע
- קושי בהבנת מידע חדש
- בעיות בקבלת החלטות
תסמינים העלולים להופיע עם התקדמות המחלה כוללים:
- תנועות עוויתות לא מבוקרות, הנקראות צ'וריא
- קושי בהליכה
- בעיות בליעה ודיבור
- בִּלבּוּל
- אובדן זיכרון
- שינויים באישיות
- שינויים בדיבור
- ירידה ביכולות הקוגניטיביות
התחלה מוקדמת
סוג זה של מחלת הנטינגטון פחות נפוץ. תסמינים בדרך כלל מתחילים להופיע בילדות או בגיל ההתבגרות. מחלת הנטינגטון המוקדמת גורמת לשינויים נפשיים, רגשיים וגופניים, כמו:
- מזיל ריר
- סִרבּוּל
- דיבור עילג
- תנועות איטיות
- נפילה תכופה
- שרירים קשיחים
- התקפים
- ירידה פתאומית בביצועי בית הספר
מה גורם למחלת הנטינגטון?
פגם בגן יחיד גורם למחלת הנטינגטון. זה נחשב כהפרעה דומיננטית אוטוזומלית. משמעות הדבר היא כי די בעותק אחד של הגן הלא תקין בכדי לגרום למחלה. אם לאחד מהוריך יש פגם גנטי זה, יש לך סיכוי של 50 אחוז לרשת אותו. אתה יכול גם להעביר את זה לילדיך.
המוטציה הגנטית האחראית על מחלת הנטינגטון שונה ממוטציות רבות אחרות. אין תחליף או קטע חסר בגן. במקום זאת, קיימת שגיאת העתקה. אזור בתוך הגן מועתק פעמים רבות מדי. מספר העותקים החוזרים ונשנים נוטה לעלות אצל כל דור.
באופן כללי, הסימפטומים של מחלת הנטינגטון מופיעים מוקדם יותר אצל אנשים עם מספר גדול יותר של חזרות. המחלה גם מתקדמת מהר ככל שהחזרות חוזרות ונשנות יותר.
כיצד מאובחנת מחלת הנטינגטון?
ההיסטוריה המשפחתית ממלאת תפקיד מרכזי באבחון מחלת הנטינגטון. עם זאת, ניתן לבצע מגוון של בדיקות קליניות ומעבדות כדי לסייע באבחון הבעיה.
בדיקות נוירולוגיות
נוירולוג יעשה בדיקות כדי לבדוק את:
- רפלקסים
- תֵאוּם
- איזון
- טונוס שרירים
- כוח
- חוש המישוש
- שמיעה
- חָזוֹן
בדיקות תפקודי מוח ובדיקות הדמיה
אם עברת התקפים, יתכן שתזדקק לאלקטרואנספלוגרמה (EEG). בדיקה זו מודדת את הפעילות החשמלית במוח שלך.
ניתן להשתמש בבדיקות הדמיה מוחית גם לאיתור שינויים גופניים במוחכם.
- סריקות דימות תהודה מגנטית (MRI) משתמשות בשדות מגנטיים בכדי להקליט תמונות מוח עם רמת פירוט גבוהה.
- סריקות טומוגרפיה ממוחשבת (CT) משלבות כמה קרני רנטגן לייצור תמונת חתך של המוח שלך.
בדיקות פסיכיאטריות
הרופא עשוי לבקש מכם לעבור הערכה פסיכיאטרית. הערכה זו בודקת את כישורי ההתמודדות שלך, את המצב הרגשי ואת דפוסי ההתנהגות שלך. פסיכיאטר יחפש גם סימנים של חשיבה לקויה.
אתה עשוי להיבדק כשימוש בסמים בכדי לבדוק אם תרופות עשויות להסביר את הסימפטומים שלך.
בדיקה גנטית
אם יש לך מספר תסמינים הקשורים למחלת הנטינגטון, הרופא שלך עשוי להמליץ על בדיקה גנטית. בדיקה גנטית יכולה לאבחן באופן מוחלט מצב זה.
בדיקות גנטיות עשויות גם לעזור לך להחליט אם להביא ילדים לעולם או לא. יש אנשים עם הנטינגטון לא רוצים להסתכן בהעברת הגן הפגום לדור הבא.
מהם הטיפולים במחלת הנטינגטון?
תרופות
תרופות יכולות להקל על חלק מהתסמינים הגופניים והפסיכיאטריים שלך. הסוגים וכמויות התרופות הדרושות ישתנו ככל שתתקדם מצבך.
- ניתן לטפל בתנועות לא רצוניות בתרופות טטראבנזין ותרופות אנטי פסיכוטיות.
- ניתן לטפל בקשיחות שרירים והתכווצויות שרירים לא רצוניות באמצעות דיאאזפאם.
- ניתן לטפל בדיכאון ותסמינים פסיכיאטריים אחרים באמצעות תרופות נוגדות דיכאון ותרופות לייצוב מצב הרוח.
תֶרַפּיָה
פיזיותרפיה יכולה לעזור בשיפור התיאום, האיזון והגמישות שלך. עם אימון זה, הניידות שלך משתפרת, וניתן למנוע נפילות.
ניתן להשתמש בריפוי בעיסוק כדי להעריך את הפעילויות היומיומיות שלך ולהמליץ על מכשירים העוזרים ב:
- תְנוּעָה
- לאכול ולשתות
- רַחְצָה
- להתלבש
טיפולי תקשורת יוכלו לעזור לך לדבר בצורה ברורה. אם אינך יכול לדבר, ילמדו אותך סוגים אחרים של תקשורת. קלינאי תקשורת יכולים לעזור גם בבעיות בליעה ואכילה.
פסיכותרפיה יכולה לעזור לך לעבוד בבעיות רגשיות ונפשיות. זה יכול גם לעזור לך לפתח מיומנויות התמודדות.
מהו התחזית לטווח הארוך למחלות הנטינגטון?
אין דרך למנוע את התקדמותה של מחלה זו. קצב ההתקדמות שונה עבור כל אדם ותלוי במספר החזרות הגנטיות הקיימות בגנים שלך. מספר נמוך יותר פירושו בדרך כלל שהמחלה תתקדם לאט יותר.
אנשים הסובלים מההופעה של מחלת הנטינגטון הם בדרך כלל חיים 15 עד 20 שנה לאחר שהסימפטומים מתחילים להופיע. הטופס המוקדם מתחיל להתקדם בדרך כלל בקצב מהיר יותר. אנשים עשויים לחיות 10 עד 15 שנים בלבד לאחר הופעת הסימפטומים.
סיבות המוות בקרב אנשים עם מחלת הנטינגטון כוללות:
- זיהומים, כמו דלקת ריאות
- הִתאַבְּדוּת
- פציעות מנפילה
- סיבוכים מאי יכולת לבלוע
איך אוכל להתמודד עם מחלת הנטינגטון?
אם אתה מתקשה להתמודד עם מצבך, שקול להצטרף לקבוצת תמיכה. זה יכול לעזור לפגוש אנשים אחרים הסובלים ממחלת הנטינגטון ולחלוק את הדאגות שלך.
אם אתה זקוק לעזרה בביצוע משימות יומיומיות או מסתובבים, פנה לסוכנויות שירותי הבריאות והשירותים החברתיים באזורך. יתכן שהם יוכלו להקים מעון יום.
בקש מהרופא שלך ייעוץ לגבי סוג הטיפול שאתה עשוי להתחיל להזדקק לך ככל שתתקדם מצבך. יתכן שתצטרך לעבור למתקן דיור מוגן או להקים טיפול סיעודי בבית.
בחירת אתר
ריספרידון, לוח בעל פה
