מהי תוחלת החיים לעמילואידוזיס ATTR?

תוֹכֶן

• תוחלת חיים ושיעורי הישרדות
• גורמים המשפיעים על סיכויי ההישרדות
• סוגי עמילואידוזיס ATTR
• עמילואידוזיס ATTR משפחתי
• עמילואידוזיס ATTR פראי
• סוגים אחרים של עמילואידוזיס
• אפשרויות טיפול
• הטייק אווי

בעמילואידוזיס, חלבונים חריגים בגוף משנים צורה ונצמדים יחד ליצירת סיבי עמילואיד. אותם סיבים מצטברים ברקמות ובאיברים, מה שיכול למנוע מהם לעבוד כמו שצריך.

עמילואידוזיס ATTR הוא אחד הסוגים הנפוצים ביותר של עמילואידוזיס. זה ידוע גם בשם עמילואידוזיס טרנסטירטין. זה כולל חלבון המכונה transthyretin (TTR), המיוצר בכבד.

אצל אנשים עם עמילואידוזיס ATTR, TTR יוצר גושים שעלולים להצטבר בעצבים, בלב או בחלקים אחרים של הגוף. זה יכול לגרום לכשל איברים שעלול לסכן חיים.

המשך לקרוא כדי ללמוד כיצד מצב זה עשוי להשפיע על תוחלת החיים של האדם ועל הגורמים המשפיעים על שיעורי ההישרדות, יחד עם מידע רקע על הסוגים השונים של עמילואידוזיס ATTR ואופן הטיפול בהם.

תוחלת חיים ושיעורי הישרדות

תוחלת החיים ושיעורי ההישרדות משתנים בהתאם לסוג של עמילואידוזיס ATTR שיש לאדם. שני הסוגים העיקריים הם משפחתיים וטבעיים.

בממוצע, אנשים עם עמילואידוזיס ATTR משפחתי חיים בין 7 ל 12 שנים לאחר שהם מקבלים את האבחנה שלהם, על פי מרכז המידע למחלות גנטיות ונדירות.

מחקר שפורסם בכתב העת Circulation מצא כי אנשים עם עמילואידוזיס ATTR פראי חיים בממוצע כ -4 שנים לאחר האבחנה. שיעור ההישרדות לחמש שנים בקרב משתתפי המחקר היה 36 אחוזים.

עמילואידוזיס ATTR גורם לעיתים קרובות להצטבר סיבי עמילואיד בלב. זה יכול לגרום לקצב לב לא תקין ולאי ספיקת לב מסכנת חיים.

אין תרופה ידועה לעמילואידוזיס ATTR. עם זאת, אבחון וטיפול מוקדם עשויים לסייע בהאטת התפתחות המחלה.

גורמים המשפיעים על סיכויי ההישרדות

מספר גורמים עשויים להשפיע על שיעורי ההישרדות ותוחלת החיים בקרב אנשים עם עמילואידוזיס ATTR, כולל:

• סוג של עמילואידוזיס ATTR שיש להם
• אילו איברים מושפעים
• כשהסימפטומים שלהם התחילו
• כמה מוקדם הם התחילו בטיפול
• אילו טיפולים הם מקבלים
• הבריאות הכללית שלהם

יש צורך במחקר נוסף כדי ללמוד כיצד גישות טיפול שונות עשויות להשפיע על שיעורי ההישרדות ותוחלת החיים אצל אנשים הסובלים ממצב זה.

סוגי עמילואידוזיס ATTR

סוג עמילואידוזיס ATTR שיש לאדם ישפיע על השקפתו לטווח הארוך.

אם אתה חי עם עמילואידוזיס ATTR, אך אינך בטוח איזה סוג, שאל את הרופא שלך. שני הסוגים העיקריים הם משפחתיים וטבעיים.

סוגים אחרים של עמילואידוזיס עשויים להתפתח גם כאשר חלבונים שאינם TTR נצמדים לסיבי עמילואיד.

עמילואידוזיס ATTR משפחתי

עמילואידוזיס ATTR משפחתי ידוע גם בשם עמילואידוזיס ATTR תורשתי. זה נגרם על ידי מוטציות גנטיות העלולות לעבור מהורה לילד.

מוטציות גנטיות אלה גורמות ל- TTR להיות פחות יציב מהרגיל. זה מעלה את הסיכויים ש- TTR יווצר סיבי עמילואיד.

מוטציות גנטיות רבות ושונות עלולות לגרום לעמילואידוזיס ATTR משפחתי. בהתאם למוטציה הגנטית הספציפית שיש לאדם, המצב עלול להשפיע על העצבים, הלב או שניהם.

תסמינים של עמילואידוזיס ATTR משפחתי מתחילים בבגרות ומחמירים עם הזמן.

עמילואידוזיס ATTR פראי

עמילואידוזיס ATTR מסוג פראי אינו נגרם על ידי מוטציות גנטיות ידועות. במקום זאת, היא מתפתחת כתוצאה מתהליכי הזדקנות.

בסוג זה של עמילואידוזיס ATTR, TTR הופך פחות יציב עם הגיל ומתחיל ליצור סיבי עמילואיד. סיבים אלה מופקדים לרוב בלב.

סוג זה של עמילואידוזיס ATTR משפיע בדרך כלל על גברים מעל גיל 70.

סוגים אחרים של עמילואידוזיס

קיימים גם כמה סוגים אחרים של עמילואידוזיס, כולל עמילואידוזיס AL ו- AA. סוגים אלה כוללים חלבונים שונים מאשר עמילואידוזיס ATTR.

עמילואידוזיס AL ידוע גם בשם עמילואידוזיס ראשוני. זה כולל רכיבי נוגדנים לא תקינים, המכונים שרשראות קלות.

עמילואידוזיס AA נקרא גם עמילואידוזיס משני. זה כרוך בחלבון המכונה עמילואיד בסרום A. זה בדרך כלל מופעל על ידי זיהום או מחלה דלקתית, כגון דלקת מפרקים שגרונית.

אפשרויות טיפול

אם יש לך עמילואידוזיס ATTR, תוכנית הטיפול המומלצת של הרופא שלך תהיה תלויה בסוג הספציפי שיש לך, כמו גם באיברים המושפעים ובתסמינים המתפתחים.

בהתאם לאבחנה שלך, הם עשויים לרשום אחת או יותר מהבאות:

• השתלת כבד, המשמש לטיפול במקרים מסוימים של עמילואידוזיס ATTR משפחתי
• משתיקי קול של ATTR, סוג של תרופות המסייעות בהפחתת ייצור TTR אצל אנשים עם עמילואידוזיס ATTR משפחתי
• מייצבי ATTR, סוג של תרופות שעשויות לסייע במניעת היווצרות סיבי עמילואיד בקרב אנשים עם עמילואידוזיס ATTR משפחתית או פראית.

הרופאים שלך עשויים גם להמליץ ​​על טיפולים אחרים כדי לסייע בניהול תסמינים וסיבוכים פוטנציאליים של עמילואידוזיס ATTR.

לדוגמה, טיפולים תומכים אלה עשויים לכלול שינויים תזונתיים, תרופות משתנות או ניתוחים לטיפול באי ספיקת לב.

טיפולים אחרים לטיפול בעמילואידוזיס ATTR נלמדים גם בניסויים קליניים, כולל תרופות שעשויות לסייע בפינוי סיבי עמילואיד מהגוף.

הטייק אווי

אם יש לך עמילואידוזיס ATTR, שוחח עם הרופא שלך כדי ללמוד עוד על אפשרויות הטיפול שלך ועל התחזיות לטווח הארוך.

אבחון וטיפול מוקדם עשויים לעזור להאט את התפתחות המחלה, להקל על הסימפטומים ולשפר את תוחלת החיים שלך.

תוכנית הטיפול המומלצת של הרופא שלך תהיה תלויה בסוג ההפרעה הספציפי שיש לך, כמו גם באיברים המושפעים.

טיפולים חדשים עשויים להיות זמינים גם בעתיד כדי לסייע בשיפור שיעורי ההישרדות ואיכות החיים אצל אנשים הסובלים ממצב זה.

הרופא שלך יכול לעזור לך ללמוד על התפתחויות הטיפול האחרונות.