לילדי יש ניוון שרירים בעמוד השדרה: איך יהיו חייהם?

תוֹכֶן

• סקירה כללית
• ללמוד על סוג ה- SMA של ילדך
• סוג 1 (מחלת ורדניג-הופמן)
• סוג 2 (SMA ביניים)
• סוג 3 (מחלת קוגלברג-וולנדר)
• סוגים אחרים
• להסתובב
• יַחַס
• ניהול סיבוכים
• נשימה
• עַקמֶמֶת
• בבית הספר
• פעילות גופנית וספורט
• ריפוי בעיסוק ופיזיותרפיה
• דִיאֵטָה
• תוחלת חיים
• בשורה התחתונה

סקירה כללית

גידול ילד עם מוגבלות פיזית יכול להיות מאתגר.

ניוון שרירים בעמוד השדרה (SMA), מצב גנטי, יכול להשפיע על כל ההיבטים בחיי היום יום של ילדכם. לילד שלך לא רק יהיה קשה יותר להסתובב, אלא גם יהיה בסיכון לסיבוכים.

להישאר מעודכן לגבי המצב חשוב לתת לילד שלך את מה שהוא צריך בכדי לחיות חיים מספקים ובריאים.

ללמוד על סוג ה- SMA של ילדך

כדי להבין כיצד SMA ישפיע על חיי ילדך, תחילה עליך ללמוד על סוג ה- SMA המסוים שלהם.

שלושה סוגים עיקריים של SMA מתפתחים במהלך הילדות. באופן כללי, ככל שילדך יפתח תסמינים מוקדם יותר, כך מצבם יהיה חמור יותר.

סוג 1 (מחלת ורדניג-הופמן)

SMA מסוג 1, או מחלת ורדניג-הופמן, מאובחן בדרך כלל בששת החודשים הראשונים לחיים. זה הסוג הנפוץ ביותר והחמור ביותר של SMA.

SMA נגרם על ידי מחסור בהישרדות של חלבון נוירון מוטורי (SMN). אנשים עם SMA עברו מוטציה או נעדרים SMN1 גנים ורמות נמוכות של SMN2 גנים. לאובחנים עם SMA מסוג 1 יש בדרך כלל רק שניים SMN2 גנים.

ילדים רבים עם SMA מסוג 1 יחיו רק מספר שנים בגלל סיבוכים עם נשימה. עם זאת, התחזיות משתפרות בגלל התקדמות הטיפולים הרפואיים.

סוג 2 (SMA ביניים)

SMA מסוג 2, או SMA ביניים, מאובחן בדרך כלל בין הגילאים 7 עד 18 חודשים. לאנשים עם SMA מסוג 2 יש בדרך כלל שלושה או יותר SMN2 גנים.

ילדים עם SMA מסוג 2 לא יוכלו לעמוד בפני עצמם ויהיו להם חולשה בשרירי הידיים והרגליים. יתכן שיש להם גם שרירי נשימה מוחלשים.

סוג 3 (מחלת קוגלברג-וולנדר)

סוג 3 SMA, או מחלת קוגלברג-וולנדר, מאובחן בדרך כלל בגיל 3, אך לפעמים יכול להופיע מאוחר יותר בחיים. לאנשים עם SMA מסוג 3 יש בדרך כלל ארבע עד שמונה SMN2 גנים.

סוג 3 SMA פחות חמור מסוג 1 ו -2. ילדכם עלול להתקשות לעמוד, לאזן, להשתמש במדרגות או לרוץ. הם עלולים גם לאבד את היכולת ללכת בהמשך חייהם.

סוגים אחרים

אמנם נדיר, אך ישנן צורות רבות אחרות של SMA בילדים. צורה כזו היא ניוון שרירים בעמוד השדרה עם מצוקה נשימתית (SMARD). אבחון אצל תינוקות, SMARD יכול להוביל לבעיות נשימה קשות.

להסתובב

אנשים עם SMA אולי לא יוכלו ללכת או לעמוד בכוחות עצמם, או שהם יאבדו את יכולתם לעשות זאת בהמשך חייהם.

ילדים עם SMA מסוג 2 יצטרכו להשתמש בכיסא גלגלים כדי להסתובב. ילדים עם SMA מסוג 3 עשויים להיות מסוגלים ללכת גם לבגרות.

ישנם מכשירים רבים שיעזרו לילדים צעירים עם חולשת שרירים לעמוד ולהסתובב, כמו כסאות גלגלים וסוגרים. יש משפחות שאף מעצבות כסאות גלגלים בהתאמה אישית לילד שלהן.

יַחַס

ישנם שני טיפולים תרופתיים הזמינים כעת לאנשים עם SMA.

Nusinersen (Spinraza) מאושר על ידי מינהל המזון והתרופות (FDA) לשימוש בילדים ובמבוגרים. התרופה מוזרקת לנוזל שמקיף את חוט השדרה. זה משפר את שליטת הראש ואת היכולת לזחול או ללכת, בין אבני דרך אחרות לניידות אצל תינוקות ואחרים עם סוגים מסוימים של SMA.

הטיפול האחר שאושר על ידי ה- FDA הוא onasemnogene abeparvovec (Zolgensma). זה מיועד לילדים מתחת לגיל שנתיים עם הסוגים הנפוצים ביותר של SMA.

תרופה תוך ורידית, היא פועלת על ידי משלוח עותק פונקציונלי של SMN1 גן לתאי הנוירון המוטוריים היעד של הילד. זה מוביל לתפקוד שרירים ותנועתיות טובים יותר.

ארבע המינונים הראשונים של ספינראזה ניתנים במשך 72 יום. לאחר מכן, מנות תחזוקה של התרופה ניתנות אחת לארבעה חודשים. ילדים ב- Zolgensma מקבלים מנה חד-פעמית של התרופות.

שוחח עם הרופא של ילדך כדי לקבוע אם אחת התרופות מתאימה להם. טיפולים וטיפולים אחרים שעשויים להקל על SMA כוללים מרגיעי שרירים ואוורור מכני, או בעזרת.

ניהול סיבוכים

שני סיבוכים שצריך להיות מודע אליהם הם בעיות עם נשימה ועקמומיות בעמוד השדרה.

נשימה

עבור אנשים עם SMA, שרירי נשימה מוחלשים מקשים על האוויר לפלס את דרכם פנימה ומחוצה להם. ילד עם SMA נמצא גם בסיכון גבוה יותר לפתח זיהומים קשים בדרכי הנשימה.

חולשת שרירי הנשימה היא בדרך כלל סיבת המוות בקרב ילדים עם SMA מסוג 1 או 2.

יתכן שיהיה עליך לעקוב אחר ילדך אחר מצבי נשימה. במקרה זה, ניתן להשתמש באוקסימטר דופק למדידת רמת רוויון החמצן בדם.

אנשים עם צורות פחות חמורות של SMA יכולים ליהנות מתמיכה בנשימה. ייתכן שיהיה צורך באוורור לא פולשני (NIV) המספק אוויר לריאות דרך שופר או מסכה.

עַקמֶמֶת

עקמת מתפתחת לפעמים אצל אנשים עם SMA מכיוון שהשרירים התומכים בעמוד השדרה שלהם לעיתים קרובות חלשים.

לעיתים קרובות עקמת עלולה להיות לא נוחה ועלולה להשפיע משמעותית על הניידות. הוא מטופל על בסיס חומרת עקומת עמוד השדרה וכן הסבירות שהמצב ישתפר או יחמיר עם הזמן.

מכיוון שהם עדיין גדלים, ילדים צעירים עשויים להזדקק רק לסד. מבוגרים עם עקמת עשויים להזדקק לתרופות נגד כאבים או ניתוחים.

בבית הספר

ילדים עם SMA סובלים מהתפתחות אינטלקטואלית ורגשית רגילה. לחלקם אפילו אינטליגנציה מעל הממוצע. עודד את ילדך לקחת חלק בכמה שיותר פעילויות המותאמות לגיל.

כיתה היא מקום בו ילדכם יכול להצטיין, אך הם עדיין עשויים להזדקק לעזרה בניהול עומסי העבודה שלהם. ככל הנראה הם יזדקקו לעזרה מיוחדת בכתיבה, ציור ושימוש במחשב או טלפון.

הלחץ להשתלב יכול להיות מאתגר כשיש לך מוגבלות פיזית. ייעוץ וטיפול יכולים למלא תפקיד עצום בסיוע לילדכם להרגיש יותר בנוח במסגרות החברתיות.

פעילות גופנית וספורט

נכות פיזית לא אומרת שילדך לא יכול לקחת חלק בספורט ובפעילויות אחרות. למעשה, ככל הנראה הרופא של ילדכם יעודד אותם לעסוק בפעילות גופנית.

פעילות גופנית חשובה לבריאות הכללית ויכולה לשפר את איכות החיים.

ילדים עם SMA מסוג 3 יכולים לעשות את הפעילויות הפיזיות ביותר, אך הם עשויים להתעייף. הודות לצעדים הטכנולוגיים בכיסאות גלגלים, ילדים עם SMA יכולים ליהנות מספורט המותאם לכיסא גלגלים, כמו כדורגל או טניס.

פעילות פופולרית למדי לילדים עם סוגים 2 ו- 3 SMA היא שחייה בבריכה חמה.

ריפוי בעיסוק ופיזיותרפיה

בביקור אצל מרפאה בעיסוק ילמד ילדכם תרגילים שיעזרו להם לבצע פעילויות יומיומיות, כמו להתלבש.

במהלך פיזיותרפיה, ילדכם עשוי ללמוד שיטות נשימה שונות שיעזרו לחזק את שרירי הנשימה שלהם. הם עשויים גם לבצע תרגילי תנועה קונבנציונליים יותר.

דִיאֵטָה

תזונה נכונה היא קריטית לילדים עם SMA מסוג 1. SMA יכול להשפיע על השרירים המשמשים ליניקה, לעיסה ובליעה. ילדכם עלול להיעשות בתת תזונה קלה וייתכן שיהיה צורך להזין אותו באמצעות צינור גסטרוסטומי. שוחח עם תזונאי כדי ללמוד עוד על צרכיו התזונתיים של ילדך.

השמנת יתר עשויה להיות דאגה לילדים עם SMA שחיים מעבר לגיל הרך, מכיוון שהם פחות מסוגלים להיות פעילים מילדים ללא SMA. עד כה היו מעט מחקרים שהצביעו על כך שתזונה מסוימת שימושית במניעה או בטיפול בהשמנת יתר אצל אנשים עם SMA. מלבד אכילה טובה והימנעות מקלוריות מיותרות, עדיין לא ברור אם תזונה מיוחדת המכוונת להשמנה מועילה לאנשים עם SMA.

תוחלת חיים

תוחלת החיים ב- SMA שמתחילה בילדות משתנה.

רוב הילדים עם SMA מסוג 1 יחיו רק כמה שנים. עם זאת, אנשים שטופלו בתרופות SMA חדשות ראו שיפורים מבטיחים באיכות חייהם - ובתוחלת החיים שלהם.

ילדים עם סוגים אחרים של SMA יכולים לשרוד לאורך תקופת הבגרות ולחיות חיים בריאים ומספקים.

בשורה התחתונה

אין שני אנשים עם SMA דומים זה לזה. לדעת למה לצפות יכול להיות קשה.

ילדכם יצטרך מידה מסוימת של עזרה במשימות היום יומיות וככל הנראה יזדקק לפיזיותרפיה.

עליכם להיות פרואקטיביים בניהול סיבוכים ולספק לילדכם את התמיכה הדרושה להם. חשוב להישאר מושכלים ככל האפשר ולעבוד לצד צוות טיפול רפואי.

זכור שאתה לא לבד. הרבה משאבים זמינים באופן מקוון, כולל מידע על קבוצות תמיכה ושירותים.