מיאלופיברוזיס: מה זה, תסמינים, סיבות וטיפול

תוֹכֶן

• סימפטומים של מיאלופיברוזיס
• למה זה קורה
• אבחון מיאלופיברוזיס
• כיצד מתבצע הטיפול

מיאלופיברוזיס היא סוג נדיר של מחלה המתרחשת עקב מוטציות המובילות לשינויים במח העצם, מה שמביא להפרעה בתהליך התפשטות התאים ואיתותם. כתוצאה מהמוטציה, יש עלייה בייצור תאים לא תקינים שמובילה להיווצרות צלקות במח העצם לאורך זמן.

עקב ריבוי התאים הלא תקינים, מיאלופיברוזיס הוא חלק מקבוצת שינויים המטולוגיים המכונה neoplasia myeloproliferative. למחלה זו יש התפתחות איטית, ולכן הסימנים והתסמינים מופיעים רק בשלבים המתקדמים יותר של המחלה, אולם חשוב להתחיל את הטיפול ברגע שהאבחון נעשה כדי למנוע את התקדמות המחלה ואת האבולוציה. ללוקמיה, למשל.

הטיפול במיאלופיברוזיס תלוי בגילו של האדם ובמידת המיאלופיברוזיס, וייתכן שיהיה צורך בהשתלות מוח עצם בכדי לרפא את האדם, או בשימוש בתרופות המסייעות להקלה על הסימפטומים ולמניעת התקדמות המחלה.

סימפטומים של מיאלופיברוזיס

מיאלופיברוזיס היא מחלה המתפתחת באטיות ולכן אינה מובילה להופעת סימנים ותסמינים בשלבים הראשונים של המחלה. תסמינים מופיעים בדרך כלל כאשר המחלה מתקדמת יותר, ויכולים להיות:

• אֲנֶמִיָה;
• עייפות וחולשה מוגזמת;
• קוצר נשימה;
• עור חיוור;
• אי נוחות בבטן;
• חום;
• זיעת לילה;
• זיהומים תכופים;
• ירידה במשקל ותיאבון;
• כבד וטחול מוגדלים;
• כאב בעצמות ובמפרקים.

מכיוון שמחלה זו מתקדמת לאט וללא תסמינים אופייניים, האבחנה נעשית לעיתים קרובות כאשר האדם פונה לרופא במטרה לחקור מדוע לעיתים קרובות הם חשים עייפות, ועל סמך הבדיקות שבוצעו ניתן לאשר את האבחנה.

חשוב שאבחון וטיפול יתחילו בשלבים הראשונים של המחלה על מנת למנוע התפתחות המחלה והתפתחות סיבוכים, כמו התפתחות ללוקמיה חריפה וכשל באיברים.

למה זה קורה

מיאלופיברוזיס קורה כתוצאה ממוטציות המתרחשות ב- DNA וגורמות לשינויים בתהליך צמיחת התאים, התפשטותם ומוות.מוטציות אלה נרכשות, כלומר הן אינן עוברות בתורשה גנטית, ולכן בנו של אדם שיש לו מיאלופיברוזיס לא בהכרח יחלה במחלה. על פי מקורו, ניתן לסווג את מיאלופיברוזיס ל:

• מיאלופיברוזיס ראשוני, שאין לו סיבה ספציפית;
• מיאלופיברוזיס משני, שהיא תוצאה של התפתחות מחלות אחרות כגון סרטן גרורתי וטרומבוציטמיה חיונית.

כ- 50% מהמקרים של מיאלופיברוזיס הם חיוביים למוטציה בגן Janus Kinase (JAK 2), הנקרא JAK2 V617F, ובמסגרת המוטציה בגן זה יש שינוי בתהליך איתות התאים, וכתוצאה מכך בממצאי המעבדה האופייניים למחלה. בנוסף נמצא כי לאנשים עם מיאלופיברוזיס הייתה גם מוטציה גנטית MPL, שקשורה גם לשינויים בתהליך התפשטות התאים.

אבחון מיאלופיברוזיס

האבחנה של מיאלופיברוזיס נעשית על ידי המטולוג או אונקולוג באמצעות הערכת הסימנים והתסמינים שהציג האדם ותוצאת הבדיקות המבוקשות, בעיקר ספירת דם ובדיקות מולקולריות לזיהוי המוטציות הקשורות למחלה.

במהלך הערכת סימפטומים ובדיקה גופנית, הרופא עשוי גם לבחון טחול מוחשי מוחשי, התואם להגדלת הטחול, שהוא האיבר האחראי להרס וייצור תאי הדם, כמו גם למח העצם. עם זאת, כמו במיילופיברוזיס מוח העצם נפגע, עומס יתר של הטחול מסתיים, מה שמוביל להגדלתו.

לספירת הדם של הלוקה במיאלופיברוזיס יש כמה שינויים שמצדיקים את הסימפטומים שמציג האדם ומצביעים על בעיות במוח העצם, כמו למשל עלייה במספר לויקוציטים וטסיות הדם, נוכחות טסיות דם ענקיות, ירידה בכמות. של כדוריות דם אדומות, עלייה במספר אריתרובלאסטים, שהם כדוריות דם אדומות לא בשלות, ונוכחות דקרוציטים, שהם כדוריות דם אדומות בצורת טיפה ונראים בדרך כלל מסתובבים בדם כאשר יש שינויים ב חוט השדרה. למידע נוסף על dacryocytes.

בנוסף לספירת הדם, מבוצעות המיילוגרמה והבדיקות המולקולריות כדי לאשר את האבחנה. מיאלוגרמה מכוונת לזהות סימנים המעידים על מוח העצם, ובמקרים אלו ישנם סימנים המעידים על פיברוזיס, יתר תאים, תאים בוגרים יותר במח העצם ועלייה במספר המגה-קריוציטים, שהם התאים המקדימים לטסיות הדם. . המיאלוגרמה היא בדיקה פולשנית, וכדי לבצע אותה יש צורך בהרדמה מקומית, כאשר משתמשים במחט עבה המסוגלת להגיע לחלק הפנימי של העצם ולאסוף חומר מוח עצם. להבין כיצד מייאלוגרמה מיוצרת.

האבחנה המולקולרית נעשית כדי לאשר את המחלה על ידי זיהוי המוטציות JAK2 V617F ו- MPL, המעידות על מיאלופיברוזיס.

כיצד מתבצע הטיפול

הטיפול במיאלופיברוזיס יכול להשתנות בהתאם לחומרת המחלה ולגיל האדם, ובמקרים מסוימים ניתן להמליץ ​​על שימוש בתרופות מעכבות JAK, המונעות את התקדמות המחלה והקלה על הסימפטומים.

במקרים של סיכון בינוני וגבוה, מומלצת השתלת מוח עצם על מנת לקדם פעילות נכונה של מוח העצם, וכך ניתן לקדם שיפור. למרות היותו סוג של טיפול המסוגל לקדם את הריפוי של מיאלופיברוזיס, השתלת מוח עצם היא די אגרסיבית וקשורה למספר סיבוכים. ראה עוד אודות השתלת מוח עצם וסיבוכים.