מחלות מיטוכונדריאליות
תוֹכֶן
סיכום
מטבוליזם הוא התהליך שגופך משתמש בהפקת אנרגיה מהמזון שאתה אוכל. המזון מורכב מחלבונים, פחמימות ושומנים. כימיקלים במערכת העיכול שלך (אנזימים) מפרקים את חלקי המזון לסוכרים וחומצות, דלק גופך. הגוף שלך יכול להשתמש בדלק זה מיד, או שהוא יכול לאגור את האנרגיה ברקמות גופך. אם יש לך הפרעה מטבולית, משהו משתבש בתהליך זה.
מחלות מיטוכונדריאליות הן קבוצה של הפרעות מטבוליות. מיטוכונדריה הם מבנים קטנים המייצרים אנרגיה כמעט בכל התאים שלך. הם מכינים אותו על ידי שילוב חמצן עם מולקולות הדלק (סוכרים ושומנים) שמקורם במזון שלך. כאשר המיטוכונדריה לקויה, אין לתאים מספיק אנרגיה. מולקולות החמצן והדלק שאינן בשימוש מצטברות בתאים וגורמות נזק.
הסימפטומים של מחלה מיטוכונדריאלית יכולים להשתנות. זה תלוי כמה המיטוכונדריה לקויות, והיכן הן בגוף. לפעמים מושפעים רק מאיבר, רקמה או סוג תאים אחד. אך לעיתים קרובות הבעיה משפיעה על רבים מהם. לתאי שריר ועצב צרכים אנרגטיים גבוהים במיוחד, ולכן בעיות שרירים ונוירולוגיות שכיחות. המחלות נעות בין קלות לחמורות. סוגים מסוימים יכולים להיות קטלניים.
מוטציות גנטיות גורמות למחלות אלו. הם בדרך כלל מתרחשים לפני גיל 20, וחלקם שכיחים יותר אצל תינוקות. אין תרופות למחלות אלו, אך טיפולים עשויים לעזור בתסמינים ולהאט את המחלה. הם עשויים לכלול פיזיותרפיה, ויטמינים ותוספי תזונה, דיאטות מיוחדות ותרופות.
מרתק
מדריך לחיטוי
