תסמונת דאון פסיפס

תוֹכֶן

• מה פסיפס תסמונת דאון?
• הבנת תסמונת דאון
• תסמינים של תסמונת דאון פסיפס
• אִבחוּן
• מבחני הקרנה
• בדיקות אבחון
• הַשׁקָפָה

מה פסיפס תסמונת דאון?

תסמונת דאון פסיפס, או פסיפס, היא סוג נדיר של תסמונת דאון. תסמונת דאון היא הפרעה גנטית המביאה לעותק נוסף של כרומוזום 21. לאנשים הסובלים מפסיפס תסמונת דאון יש תערובת של תאים. לחלקם שני עותקים של כרומוזום 21, ולחלקם שלושה.

תסמונת דאון פסיפס מופיעה בכ -2 אחוזים מכל המקרים של תסמונת דאון. לאנשים הסובלים מפסיפס תסמונת דאון יש לעיתים קרובות, אך לא תמיד, פחות תסמינים של תסמונת דאון מכיוון שחלק מהתאים הם תקינים.

הבנת תסמונת דאון

תסמונת דאון היא הפרעה גנטית שבה בחלקם, או כולם, מתאי האדם יש כרומוזום נוסף.

בכל התאים האנושיים הרגילים יש 46 כרומוזומים, למעט הביצית והזרע, אשר בדרך כלל יש 23. תאי מין אלה נוצרים על ידי חלוקה (המכונה מיוזה). כאשר מופרים ביצה, שני תאים אלה מצטרפים, בדרך כלל נותנים לעובר 23 כרומוזומים מכל הורה בסך הכל 46 כרומוזומים.

לפעמים מתרחשת שגיאה בתהליך זה, הגורמת למספר הלא נכון של הכרומוזומים להתרחש בזרע או בביצה. לתינוק בריא שני עותקים של כרומוזום 21 בכל תא. לאנשים עם תסמונת דאון יש שלושה. לכל תא שישוכפל מהתא הפגום יהיה גם המספר הלא נכון של הכרומוזומים.

לאנשים הסובלים מתסמונת דאון פסיפס יש תערובת של תאים. בחלק מהתאים יש זוג רגיל של כרומוזום 21, ותאים אחרים מכילים שלושה עותקים. זה קורה בדרך כלל מכיוון שבעיית החלוקה הגורמת להעתקה הנוספת של הכרומוזום 21 מתרחשת לאחר ההפריה.

תסמינים של תסמונת דאון פסיפס

עותקי כרומוזום לא סדירים משנים את איפורו הגנטי של תינוק, ובסופו של דבר משפיעים על התפתחותם הנפשית והגופנית.

לאנשים הסובלים מתסמונת דאון יש בדרך כלל:

• דיבור איטי יותר
• מנת משכל נמוכה יותר
• פנים שטוחות
• אוזניים קטנות
• גובה קצר יותר
• עיניים הנוטות נטייה כלפי מעלה
• כתמים לבנים על קשת העין

תסמונת דאון מלווה לעיתים במספר בעיות בריאותיות אחרות, כולל:

• דום נשימה בשינה, מצב בריאותי הגורם לך להפסיק לנשום באופן זמני בזמן שאתה ישן
• דלקות אוזניים
• הפרעות חיסוניות
• אובדן שמיעה
• מומי לב
• ליקויי ראייה
• מחסור בוויטמין

תסמינים אלה שכיחים גם אצל אנשים עם תסמונת דאון פסיפס. עם זאת, יתכן שיש להם פחות מהתסמינים הללו. לדוגמה, לאנשים הסובלים מפסיפס תסמונת דאון יש בדרך כלל מנת משכל גבוהה יותר מאלו עם צורות אחרות של תסמונת דאון.

אִבחוּן

רופאים יכולים לבצע בדיקות לצורך בדיקת תסמונת דאון במהלך ההיריון. בדיקות אלה מראות את הסבירות שלעובר יהיה תסמונת דאון ויכולה לזהות בעיות בריאות בשלב מוקדם.

מבחני הקרנה

בדיקות סקר לתסמונת דאון מוצעות כבדיקה שגרתית במהלך ההיריון. בדרך כלל הם מסופקים במהלך השליש הראשון והשני. מסכים אלה מודדים את רמות ההורמונים בדם כדי לאתר חריגות ומשתמשים באולטרסאונד כדי לחפש הצטברות נוזלים לא סדירה בצוואר התינוק.

בדיקות סקר רק מספקות את הסבירות שתינוק יפתח תסמונת דאון. זה לא יכול לאבחן תסמונת דאון. הם יכולים לקבוע אם יש צורך בבדיקות נוספות כדי לאשר את האבחנה.

בדיקות אבחון

בדיקות אבחון יכולות לאשר אם תינוקך סובל מתסמונת דאון לפני שנולד. שתי בדיקות האבחון השכיחות ביותר הן דגימת villus chorionic ו- amniocentesis.

שתי הבדיקות לוקחות דגימות מהרחם כדי לנתח כרומוזומים. דגימה של villus דגימה משתמשת במדגם של השלייה כדי לעשות זאת. ניתן להשלים בדיקה זו בשליש הראשון. בדיקת מי שפיר מנתחת דגימת מי שפיר המקיפה את העובר הגדל. בדיקה זו מתבצעת בדרך כלל בשליש השני.

תסמונת דאון פסיפס מתוארת בדרך כלל באחוזים. כדי לאשר תסמונת דאון פסיפס, הרופאים ינתחו כרומוזומים מ -20 תאים.

אם ל- 5 תאים 46 כרומוזומים ול -15 47 כרומוזומים, לתינוק אבחנת תסמונת דאון של פסיפס חיובית. במקרה זה, לתינוק רמת הפסיפס של 75 אחוז.

הַשׁקָפָה

אין טיפול בתסמונת דאון בפסיפס. הורים יכולים לגלות את המצב לפני הלידה ולהיערך לכל מום לידה וסיבוכים בריאותיים הקשורים אליו.

תוחלת החיים של אנשים עם תסמונת דאון גבוהה בהרבה מבעבר. כעת ניתן לצפות מהם לחיות עד גיל 60 יותר. יתרה מזאת, טיפולים גופניים, דיבור ותעסוקתי מוקדמים יכולים לספק לאנשים עם תסמונת דאון איכות חיים גבוהה יותר ולשפר את יכולותיהם האינטלקטואליות.