מהו הפסיפס והשלכותיו העיקריות

תוֹכֶן

• תכונות עיקריות
• השלכות הפסיפס

פסיפס הוא השם שניתן לסוג של כשל גנטי במהלך התפתחות העובר בתוך הרחם האימהי, בו האדם מתחיל לקבל שני חומרים גנטיים נפרדים, אחד שנוצר על ידי צומת הביצית עם זרע ההורים, ועוד שנוצרת עקב מוטציה של תא במהלך התפתחות העובר.

לפיכך, האדם יפתח תערובת של תאים, עם אחוז תאים נורמליים ואחוז נוסף של תאים עם המוטציה, כפי שמוצג באיור הבא:

תכונות עיקריות

פסיפס מתרחש כאשר מוטציה מתרחשת בתא עוברים, בדרך כלל אובדן או שכפול של כרומוזום, הגורם לאדם לפתח את האורגניזם שלו עם 2 סוגי תאים, ושני סוגים של חומר גנטי. מוטציה זו יכולה להיות משני סוגים:

• נביטה או גונדאל: משפיע על זרע או ביצים, עם שינויים שיכולים להיות מועברים לילדים. כמה דוגמאות למחלות הנגרמות כתוצאה משינויים בתאי הנבט הן תסמונת טרנר, אוסטאוגנזה לא מושלמת וניוון שרירים מדושן;
• Somatics: כאשר תאים מכל חלק אחר בגוף נושאים מוטציה זו, בין אם האדם עלול לפתח שינויים פיזיים הנגרמים על ידיו ובין אם לאו. לפיכך, הביטוי הפיזי של המוטציה תלוי באילו וכמה תאים בגוף מושפעים. ניתן להעביר פסיפס סומטי מהורים לילדים, וכמה דוגמאות למחלות הנגרמות הן תסמונת דאון ונוירופיברומטוזיס.

פסיפס מעורב מתרחש כאשר לאדם יש שני סוגי הפסיפסים, הן חיידקים והן סומטיים.

הפסיפס שונה מכימריזם בכך שבמצב זה, החומר הגנטי של העובר משוכפל על ידי מיזוג של שני עוברים שונים, שהופכים לאחד. למידע נוסף על מצב זה בשימריזם.

השלכות הפסיפס

למרות שמקרים רבים של פסיפס אינם גורמים לתסמינים או לתוצאות כלשהן לבריאותו של האדם, מצב זה עלול לגרום להופעה של מספר סיבוכים ומחלות עבור הנשא, וכמה דוגמאות הן:

• נטייה לסרטן;
• שינויים בצמיחה;
• נטייה להפלות ספונטניות;
• שינויים בדפוס הפיגמנטציה של העור;
• הטרוכרומיה עינית, בה האדם יכול לקבל עין אחת מכל צבע;
• תסמונת דאון;
• תסמונת טרנר;
• אוסטאוגנזה אי שלמות;
• ניוון שרירים מדושן;
• תסמונות מקון-אלברייט;
• תסמונת פליסטר-קיליאן;
• תסמונת פרוטאוס.

בנוסף נצפה כי הפסיפס מגביר את הנטייה למחלות נוירולוגיות ניווניות, כמו אלצהיימר או פרקינסון, למשל.