עובדות ומיתוסים על החיים עם SMA

תוֹכֶן

• מיתוס: אבחון SMA פירושו תקופת חיים מקוצרת
• מיתוס: ילדים עם SMA לא יכולים לשגשג במסגרות החינוך הציבורי
• מיתוס: ניתן לזהות 95 אחוז מכל נשאי ה- SMA בעזרת משיכת דם פשוטה
• מיתוס: אם אחד ההורים או שניהם נושאים את זה SMN1 מוטציה, אין כל ערובה לכך שילד לא יהיה נושא או שיושפע ישירות על ידי SMA
• התשלום

ישנם ארבעה סוגים עיקריים של ניוון שרירים בעמוד השדרה (SMA), עם וריאציות רבות. עם כל כך הרבה תנאים המסווגים תחת הכותרת הכללית של SMA, מיון העובדות מהמיתוסים יכול להיות מאתגר.

להלן תשובות ישרות לכמה מהתפיסות השגויות הנפוצות ביותר לגבי SMA, החל מאבחון ונשאים גנטיים ועד תוחלת חיים ואיכות חיים.

מיתוס: אבחון SMA פירושו תקופת חיים מקוצרת

עוּבדָה: למרבה המזל, זה לא המקרה. תינוקות עם SMA מסוג 0 בדרך כלל לא שורדים את גיל 6 החודשים האחרונים. ילדים עם SMA קשה מסוג 1 לרוב אינם שורדים לבגרות, אם כי ישנם גורמים רבים שיכולים להאריך ולשפר את איכות החיים אצל ילדים אלה. אבל ילדים עם סוגים 2 ו -3 בדרך כלל חיים בבגרות. בעזרת טיפולים מתאימים, כולל טיפולים גופניים ונשימתיים, יחד עם תמיכה תזונתית, רבים חיים חיים מלאים. חומרת התסמינים משפיעה גם היא. אבל די באבחון לא מספיק כדי לקבוע אריכות ימים.

מיתוס: ילדים עם SMA לא יכולים לשגשג במסגרות החינוך הציבורי

עוּבדָה: SMA אינו משפיע בשום דרך על יכולתו הנפשית או האינטלקטואלית של אדם. גם אם ילד תלוי בכיסא גלגלים עד הגיעו לגיל בית הספר, בתי ספר ציבוריים בארצות הברית נדרשים להתקיים תוכניות כדי להתאים לצרכים גופניים מיוחדים. בתי ספר ציבוריים חייבים גם להקל על תכניות לימוד ייעודיות כמו תוכנית חינוך מותאמת אישית (IEP) או "תוכנית 504", שם שמקורו בסעיף 504 לחוק השיקום וחוק האמריקאים עם מוגבלות. בנוסף, מכשירים אדפטיביים רבים זמינים לילדים שרוצים להשתתף בספורט. עבור ילדים רבים עם SMA, חוויה בית ספרית "רגילה" יותר היא בהישג יד.

מיתוס: SMA יכול להתרחש רק אם שני ההורים נושאים

עוּבדָה: SMA היא מחלה רצסיבית, ולכן בדרך כלל לילד יש SMA רק אם שני ההורים יעברו SMN1 מוּטָצִיָה. עם זאת, ישנם כמה חריגים בולטים.

על פי קבוצת העמותות Cure SMA, כאשר שני הורים הם נשאים:

• לילדם יש סיכוי של 25 אחוז להיות לא מושפע.
• לילדם יש סיכוי של 50 אחוז להפוך לנשא.
• לילדם יש סיכוי של 25 אחוז שיהיה להם SMA.

אם רק הורה אחד הנו נשא, הילד בדרך כלל אינו בסיכון ל- SMA, אם כי יש להם סיכון של 50 אחוז להיות נשא. עם זאת, במקרים נדירים מאוד, מוטציות ב- SMN1 הגן יכול להופיע במהלך ייצור ביצה או זרע. כתוצאה מכך, רק הורה אחד יהיה המוביל של ה- SMN1 מוּטָצִיָה. בנוסף, אחוז קטן של נשאים יש מוטציה שלא ניתן לזהות באמצעות בדיקות שוטפות. במקרה זה, זה ייראה כאילו המחלה נגרמה על ידי נשא בודד.

מיתוס: ניתן לזהות 95 אחוז מכל נשאי ה- SMA בעזרת משיכת דם פשוטה

עוּבדָה: על פי מחקר אחד, חמש מתוך שש הקבוצות האתניות שזוהו לבדיקות בארצות הברית עם שיעורי גילוי מעל 90 אחוז, כולל קווקזים, יהודים אשכנזים, היספנים, אסייתים והודים אסייתים. בקרב אפריקאים-אמריקאים, הבדיקה יעילה רק בכ -70 אחוז. יש להניח כי הדבר נובע מהסיכוי המוגבר בדרך כלל למוטציות בלתי ניתנות לגילוי באוכלוסייה זו.

מיתוס: אם אחד ההורים או שניהם נושאים את זה SMN1 מוטציה, אין כל ערובה לכך שילד לא יהיה נושא או שיושפע ישירות על ידי SMA

עוּבדָה: בנוסף לבדיקות לפני הלידה, הורים הבוחרים בהשתלה יכולים לבצע בדיקת אבחנות גנטיות לפני כן. זה מכונה אבחנה גנטית לפני השתלה (PGD) והיא מאפשרת להשתיל רק עוברים בריאים. כמובן שהשתלה ובדיקה לפני הלידה הן החלטות אישיות מאוד, ואין תשובה אחת נכונה. הורים פוטנציאליים חייבים לבצע את הבחירות הללו לעצמם.

התשלום

עם אבחנה של SMA, חייו של אדם משתנים לצמיתות. אפילו במקרים הקלים ביותר, קשיים גופניים שמתגברים עם הזמן הם בטוחים. אך מצויד במידע טוב ובמחויבות למאמץ לחיים הטובים ביותר שלהם, אדם עם SMA לא צריך לחיות בלי חלומות והישגים. רבים עם SMA מנהלים חיים מלאים, בוגרי קולג ', ותורמים משמעותיים לעולם. הכרת העובדות היא המקום הטוב ביותר להתחיל את המסע.