מה תגלה מסריקת NT במהלך ההיריון

תוֹכֶן

• מה המטרה של סריקת NT?
• מתי מתוכננת סריקת NT במהלך ההריון?
• כיצד סריקת NT פועלת?
• כיצד להתכונן למבחן שלכם
• סינון לעומת בדיקות אבחנתיות
• כיצד לאבחן חריג
• התשלום

אם לאחרונה גילית שאתה בהריון, יהיו לך מספר פגישות והקרנות לרופא מעכשיו ועד לידתו של תינוקך. בדיקות לפני הלידה יכולות לזהות בעיות בריאותך, כמו אנמיה או סוכרת הריון. הקרנות יכולות גם לפקח על בריאות התינוק שלך ולעזור לזהות חריגות כרומוזומליות.

בדיקות הריון מתקיימות במהלך השליש הראשון, השני והשלישי. בדיקת השליש הראשון היא סוג של בדיקות טרום לידתי המספקות לרופא שלך מידע מוקדם על בריאות תינוקך - כלומר הסיכון של תינוקך לחריגות בכרומוזום.

סריקת שקיפות עורפית (NT) מנסרת את התינוק שלך בגלל מומים אלה.בדיקה זו מתוכננת בדרך כלל בין שבועות 11-13 להריון.

מה המטרה של סריקת NT?

סריקת NT היא בדיקת סקר נפוצה המתרחשת בשליש הראשון להריון. בדיקה זו מודדת את גודל הרקמה הצלולה, הנקראת שקיפות עורפית, בעורפו של תינוקך.

לא יוצא דופן שלעובר יש נוזלים או מרווח ברור בעורפו. אולם מרחב ברור מדי יכול להעיד על תסמונת דאון, או עשוי להראות על חריגה נוספת בכרומוזום כמו תסמונת פאטאו או תסמונת אדוארדס.

לתאי הגוף שלנו חלקים רבים, כולל גרעין. הגרעין מכיל את החומר הגנטי שלנו. ברוב המקרים, בגרעין 23 זוגות כרומוזומים, אשר עוברים בירושה באופן שווה משני ההורים.

לאנשים שנולדו עם תסמונת דאון יש עותק נוסף של כרומוזום 21. תסמונת דאון, שלא ניתן לרפא אותה, גורמת לעיכובים התפתחותיים ולמאפיינים גופניים ברורים.

אלו כוללים:

• קומתו קטנה
• עיניים עם נטייה כלפי מעלה
• טונוס שרירים נמוך

מצב זה משפיע על 1 מכל 700 תינוקות שנולדו בארצות הברית. זהו אחד התנאים הגנטיים הנפוצים ביותר.

תסמונת פטאו ותסמונת אדוארדס הינם חריגות כרומוזומים נדירים ולעתים קרובות קטלניים. לרוע המזל, מרבית התינוקות שנולדו עם חריגות אלה מתים במהלך השנה הראשונה לחיים.

מתי מתוכננת סריקת NT במהלך ההריון?

החלל הצלול בחלק האחורי של צווארו של תינוק מתפתח יכול להיעלם כבר בשבוע 15, ולכן יש לסיים סריקת NT בשליש הראשון.

בדיקה זו יכולה לכלול גם עבודת דם למדידת רמות חלבון הפלזמה שלך וגונדוטרופין כוריוני אנושי (HCG), הורמון אימהי. רמות לא תקינות של אחת מהן עשויות להצביע על בעיה בכרומוזום.

כיצד סריקת NT פועלת?

במהלך הבדיקה, הרופא או הטכנאי שלך יבצעו אולטרסאונד בטן. ניתן לחלופין לבצע בדיקה טרנסווגינלית, בה מוחדר בדיקת אולטרסאונד דרך הנרתיק שלך.

אולטרסאונד משתמש בגלי קול בתדירות גבוהה כדי ליצור תמונה מתוך גופך. מתוך תמונה זו, הרופא או הטכנאי שלך מודד את השקיפות, או את החלל הצלול, בעורפו של תינוקך. לאחר מכן הם יכולים להזין את גילך או תאריך הלידה שלך בתוכנת מחשב כדי לחשב את הסיכון לתינוק שלך לחריגה.

סריקת NT אינה יכולה לאבחן את תסמונת דאון או כל חריגה אחרת בכרומוזום. הבדיקה חוזה רק את הסיכון. שוחח עם הרופא שלך על בדיקות דם זמינות. הם יכולים גם לעזור להעריך את הסיכון של תינוקך.

כמו בכל תחזית, שיעור הדיוק משתנה. אם אתה משלב סריקת NT עם בדיקת דם, ההקרנה מדויקת בכ -85 אחוז כדי לחזות את הסיכון לתסמונת דאון. אם לא תשלב בדיקות דם לסריקה, שיעור הדיוק יורד ל 75 אחוז.

כיצד להתכונן למבחן שלכם

אין צורך בהכנות מיוחדות לסריקת NT. ברוב המקרים, הבדיקה מסתיימת בכ- 30 דקות. במהלך הסריקה תשכב על שולחן בחינות כשהטכנאי יעביר שרביט אולטרסאונד מעל הבטן.

יתכן שיהיה קל יותר לקרוא תמונות אולטראסאונד אם יש לך שלפוחית ​​השתן המלאה, ולכן הרופא שלך עשוי להמליץ ​​על שתיית מים כשעה לפני פגישה. הטכנולוגיה של האולטראסאונד זקוקה לגישה לבטן התחתונה, לכן הקפידו ללבוש בגדים נוחים שהופכים אותו לנגיש.

תוצאות מהסריקה עשויות להיות זמינות באותו יום של בדיקה, והרופא שלך עשוי לדון איתך בממצאים לפני שאתה עוזב. חשוב לזכור שקבלת תוצאה לא תקינה מסריקת NT אינה אומרת בהכרח שלתינוק שלך יש בעיה כרומוזומית. באופן דומה, תוצאות בדיקות רגילות אינן יכולות להבטיח שתינוקך לא ייוולד עם תסמונת דאון.

מבחן זה אינו מושלם. יש שיעור של כ -5 אחוז חיובי כוזב. במילים אחרות, 5 אחוז מהנשים שנבדקו מקבלות תוצאות חיוביות, אך התינוק בסדר. לאחר תוצאה חיובית, הרופא שלך עשוי להציע בדיקת דם נוספת המכונה בדיקת DNA ללא תאים לפני הלידה. בדיקה זו בוחנת DNA עוברי בזרם הדם שלך כדי להעריך את הסיכון של התינוק שלך לתסמונת דאון ולהפרעות כרומוזומים אחרים.

סינון לעומת בדיקות אבחנתיות

זה יכול להיות מפחיד לקבל תוצאות חד משמעיות או חיוביות מסריקת NT. זכור כי סריקת NT יכולה רק לחזות את הסיכון של התינוק שלך: היא אינה מציעה תשובה מוחלטת לגבי חריגות כרומוזומליות. סריקת NT היא בדיקת סקר ולא בדיקת אבחון.

ישנם הבדלים בין סקר לבדיקת אבחון. מטרת בדיקת סקר היא לזהות גורמי סיכון למחלה או מצב מסוים. לעומת זאת, בדיקות אבחנות מאשרות נוכחות של מחלה או מצב.

כיצד לאבחן חריג

כדי לאבחן חריגה בכרומוזום, שאל את הרופא שלך לגבי בדיקות אבחנתיות. האפשרויות כוללות בדיקת מי שפיר, כאשר מוחדרת מחט דרך הבטן לתוך שק השפיר כדי להשיג דגימת נוזלים. מי השפיר מכילים תאים המספקים מידע גנטי על תינוקך.

אפשרות נוספת היא דגימה של villus דגימה. מדגם של רקמת השליה שלך מוסר ונבדק אם יש חריגות בכרומוזום ובעיות גנטיות. קיים שני סיכון להפלה בשתי הבדיקות.

התשלום

סריקת NT היא בדיקה בטוחה ולא פולשנית שאינה גורמת נזק לך או לתינוקך. קח בחשבון שמומלץ לבצע סינון זה בשליש הראשון, אך זה לא חובה. יש נשים שדלגות על הבדיקה הספציפית הזו מכיוון שאינן רוצות לדעת מה הסיכון שלהן. שוחח עם הרופא שלך אם אתה חווה חרדה, או שאתה מודאג מאיך שהתוצאות עשויות להשפיע עליך.