אוסטאוגנזה אי שלמות: מה זה, סוגים וטיפול
תוֹכֶן
- סוגים עיקריים
- מה גורם לאוסטיאוגנזה אי שלמות
- תסמינים אפשריים
- כיצד לאשר את האבחנה
- מהן אפשרויות הטיפול
- כיצד לטפל בילדים עם אוסטאוגנזה אינספרקטה
אוסטאוגנזה לא מושלמת, המכונה גם מחלת עצם זכוכית, היא מחלה גנטית נדירה מאוד שגורמת לאדם להיות עצמות מעוותות, קצרות ושבריריות יותר, רגישות לשברים קבועים.
נראה כי שבריריות זו נובעת מפגם גנטי המשפיע על ייצור קולגן מסוג 1, המיוצר באופן טבעי על ידי אוסטאובלסטים ומסייע לחיזוק העצמות והמפרקים. לפיכך, האדם הסובל מאוסטאוגנזה אינספרקטה כבר נולד עם המצב ועשוי להציג מקרים של שברים תכופים בילדותו, למשל.
למרות שטרם נרפא אוסטאוגנזה אימפקטפקט, ישנם טיפולים המסייעים בשיפור איכות חייו של האדם, ומפחיתים את הסיכון ושכיחות השברים.
סוגים עיקריים
על פי הסיווג של סילנס, ישנם 4 סוגים של אוסטאוגנזה אינספרקטה הכוללים:
- סוג I: זוהי הצורה הנפוצה ביותר והקלה ביותר של המחלה, וגורמת לעיוות מועט או ללא עצמות. עם זאת, העצמות שבירות ויכולות להישבר בקלות;
- סוג II: זהו סוג המחלה החמור ביותר שגורם לעובר להישבר בתוך הרחם של האם, מה שמוביל להפלה ברוב המקרים;
- סוג III: אנשים עם סוג זה, בדרך כלל, אינם גדלים מספיק, סובלים מעיוותים בעמוד השדרה ולבן העיניים עשוי להיות אפור;
- סוג IV: זהו סוג בינוני של המחלה, בו יש דפורמציות קלות בעצמות, אך אין שינוי צבע בחלק הלבן של העיניים.
ברוב המקרים, osteogenesis imperfecta עובר לילדים, אך הסימפטומים וחומרת המחלה עשויים להיות שונים, מכיוון שסוג המחלה יכול להשתנות מהורים לילדים.
מה גורם לאוסטיאוגנזה אי שלמות
מחלת עצם זכוכית מתעוררת עקב שינוי גנטי בגן האחראי לייצור קולגן מסוג 1, החלבון העיקרי המשמש ליצירת עצמות חזקות.
מכיוון שמדובר בשינוי גנטי, osteogenesis imperfecta יכול לעבור מהורים לילדים, אך הוא יכול להופיע גם ללא מקרים אחרים במשפחה, בגלל מוטציות במהלך ההריון, למשל.
תסמינים אפשריים
בנוסף לגרימת שינויים ביצירת העצם, אנשים הסובלים מאוסטאוגנזה אינספרקטה עשויים להיות גם עם תסמינים אחרים כגון:
- מפרקים רופפים יותר;
- שיניים חלשות;
- צבע כחלחל של לבן העיניים;
- עקמומיות חריגה של עמוד השדרה (עקמת);
- אובדן שמיעה;
- בעיות נשימה תכופות;
- קצר;
- בקע מפשעתי וטבורי;
- שינוי מסתמי לב.
בנוסף, אצל ילדים הסובלים מאוסטאוגנזה אי-מושלמת, ניתן לאבחן גם מומי לב, שעלולים בסופו של דבר לסכן חיים.
כיצד לאשר את האבחנה
האבחנה של אוסטאוגנזה אינספרקטה יכולה להיעשות, במקרים מסוימים, גם במהלך ההריון, כל עוד קיים סיכון גבוה להיוולד התינוק עם המצב. במקרים אלה, נלקחת דגימה מחבל הטבור, שם נותחים את הקולגן המיוצר על ידי תאי העובר בין 10 ל -12 שבועות להריון. דרך אחרת פחות פולשנית היא לבצע אולטרסאונד לזיהוי שברים בעצמות.
לאחר הלידה, ניתן לבצע את האבחנה על ידי רופא הילדים או על ידי אורטופד ילדים, באמצעות התבוננות בתסמינים, היסטוריה משפחתית או באמצעות בדיקות כגון צילומי רנטגן, בדיקות גנטיות ובדיקות דם ביוכימיות.
מהן אפשרויות הטיפול
אין טיפול ספציפי לאוסטאוגנזה אינספרפקטה, ולכן חשוב לקבל הדרכה מאורתופד. בדרך כלל משתמשים בתרופות ביספוספונט כדי לעזור לחזק את העצמות ולהפחית את הסיכון לשברים. עם זאת, חשוב ביותר כי סוג זה של טיפול יוערך כל הזמן על ידי הרופא, מכיוון שיהיה צורך להתאים את מנות הטיפול לאורך זמן.
כאשר מתעוררים שברים, הרופא עשוי לשתק את העצם בגבס או לבחור בניתוח, במיוחד במקרה של שברים מרובים או שלוקח זמן רב להחלמתו. הטיפול בשברים דומה לזה של אנשים שאין להם מצב, אך תקופת האימוביליזציה לרוב קצרה יותר.
ניתן להשתמש במקרים מסוימים בפיזיותרפיה לאוסטאוגנזה אינספרפקטה בכדי לסייע בחיזוק העצמות והשרירים התומכים בהן, מה שמקטין את הסיכון לשברים.
כיצד לטפל בילדים עם אוסטאוגנזה אינספרקטה
אמצעי זהירות לטיפול בילדים עם אוסטאוגנזה לא מושלמת הם:
- הימנע מהרמת הילד בבית השחי, תמיכה במשקל ביד אחת מתחת לקת ובשנייה מאחורי הצוואר והכתפיים;
- אל תמשוך את הילד בזרוע או ברגל;
- בחר מושב בטיחות עם ריפוד רך המאפשר להסיר את הילד ולהניח אותו במאמץ מועט.
יש ילדים עם אוסטאוגנזה לא מושלמת עשויים לבצע פעילות גופנית קלה, כגון שחייה, מכיוון שהם עוזרים להפחית את הסיכון לשברים. עם זאת, עליהם לעשות זאת רק בהדרכת הרופא ובפיקוח מורה לחינוך גופני או פיזיותרפיסט.
פרסומים חדשים
מהן תופעות הלוואי של שתיית רד בול?
