מחלת עצם שבירה (Osteogenesis Imperfecta)
תוֹכֶן
- מהי מחלת עצם שבירה?
- מה גורם למחלות עצם שבירות?
- מהם הסוגים של מחלות עצם שבירות?
- OI סוג 1
- OI סוג 2
- OI סוג 3
- OI סוג 4
- מהם התסמינים של מחלות עצם שבירות?
- כיצד מאבחנים מחלות עצם שבירות?
- כיצד מטפלים במחלות עצם שבירות?
- מהו התחזית לטווח הרחוק עבור מישהו עם מחלת עצם שבירה?
- OI סוג 1
- OI סוג 2
- OI סוג 3
- OI סוג 4
מהי מחלת עצם שבירה?
מחלת עצם שבירה היא הפרעה שמביאה לעצמות שבריריות שנשברות בקלות. זה בדרך כלל נוכח בלידה, אך הוא מתפתח רק אצל ילדים שיש להם היסטוריה משפחתית של המחלה.
המחלה מכונה לעתים קרובות osteogenesis imperfecta (OI), שמשמעותה "עצם שנוצרה בצורה לא מושלמת."
מחלת עצם שבירה יכולה לנוע בין קלה לחמורה. מרבית המקרים הם קלים, וכתוצאה מכך מעט שברים בעצמות. עם זאת, הצורות הקשות של המחלה עלולות לגרום:
- אובדן שמיעה
- אִי סְפִיקַת הַלֵב
- בעיות בחוט השדרה
- עיוותים קבועים
OI יכול לפעמים להיות מסכן חיים אם הוא מופיע בתינוקות לפני או זמן קצר לאחר הלידה. בערך אדם אחד מתוך 20,000 יפתח מחלת עצם שבירה. זה מופיע באופן שווה בקרב גברים ונשים ובקרב קבוצות אתניות.
מה גורם למחלות עצם שבירות?
מחלת עצם שבירה נגרמת כתוצאה מפגם, או פגם, בגן המייצר קולגן מסוג 1, חלבון המשמש ליצירת עצם. הגן הפגום בדרך כלל יורש. עם זאת, במקרים מסוימים, מוטציה גנטית, או שינוי, יכולה לגרום לה.
מהם הסוגים של מחלות עצם שבירות?
ארבעה גנים שונים אחראים על ייצור הקולגן. חלק מהגנים הללו או כולם יכולים להיות מושפעים בקרב אנשים עם OI. גנים פגומים יכולים לייצר שמונה סוגים של מחלות עצמות שבירות, המתויגות כ- OI מסוג 1 דרך OI מסוג 8. ארבעת הסוגים הראשונים הם הנפוצים ביותר. ארבעת האחרונים נדירים ביותר, ורובם הם תת-סוגים מסוג OI מסוג 4. להלן ארבעת הסוגים העיקריים של OI:
OI סוג 1
OI מסוג 1 הוא הצורה הקלה והנפוצה ביותר של מחלות עצמות שבירות. בסוג זה של מחלות עצמות שבירות, גופך מייצר קולגן איכותי אך לא מספיק ממנו. התוצאה היא עצמות שבריריות קלות. ילדים עם OI מסוג 1 בדרך כלל סובלים משברים בעצמות כתוצאה מטראומות קלות. שברים בעצמות כאלה שכיחים הרבה פחות בקרב מבוגרים. השיניים עלולות גם להיפגע, וכתוצאה מכך סדקים וחללי שיניים.
OI סוג 2
OI מסוג 2 הוא הצורה החמורה ביותר של מחלת עצם שבירה והיא יכולה להיות מסכנת חיים. ב- OI מסוג 2, גופך אינו מייצר מספיק קולגן או מייצר קולגן באיכות ירודה. OI מסוג 2 יכול לגרום לעיוותים בעצמות. אם ילדכם נולד עם OI מסוג 2, הם עשויים להיות עם חזה צרה, צלעות שבורות או מעוותות או ריאות לא מפותחות. תינוקות עם OI מסוג 2 יכולים למות ברחם או זמן קצר לאחר הלידה.
OI סוג 3
OI מסוג 3 הוא גם סוג חמור של מחלת עצם שבירה. זה גורם לעצמות להישבר בקלות. ב- OI מסוג 3, הגוף של ילדך מייצר מספיק קולגן אך הוא באיכות ירודה. עצמות ילדכם יכולות אפילו להתחיל להישבר לפני הלידה. עיוותים בעצמות שכיחים ועשויים להחמיר ככל שילדך מתבגר.
OI סוג 4
OI מסוג 4 הוא הצורה המשתנה ביותר של מחלת עצם שבירה מכיוון שתסמיניה נעים בין קל לחמור. כמו OI מסוג 3, גופך מייצר מספיק קולגן אך האיכות ירודה. ילדים עם OI מסוג 4 נולדים בדרך כלל עם רגליים מורגלות, למרות שהקידה נוטה להפחית עם הגיל.
מהם התסמינים של מחלות עצם שבירות?
הסימפטומים של מחלת עצם שבירה שונים זה מזה בהתאם לסוג המחלה. לכל הסובלים ממחלת עצם שבירה יש עצמות שבירות, אך חומרתן משתנה מאדם לאדם. במחלת עצם שבירה יש אחד או יותר מהתסמינים הבאים:
- עיוותים בעצמות
- עצמות שבורות מרובות
- מפרקים רופפים
- שיניים חלשות
- סקלרה כחולה, או צבע כחלחל בלבן העין
- רגליים מורמות וזרועות
- קיפוזיס, או עקומה כלפי חוץ עמוד שדרה עליון
- עקמת, או עקומת רוחבית לא תקינה של עמוד השדרה
- אובדן שמיעה מוקדם
- בעיות נשימה
- מומי לב
כיצד מאבחנים מחלות עצם שבירות?
הרופא שלך יכול לאבחן מחלות עצמות שבירות על ידי נטילת צילומי רנטגן. צילומי רנטגן מאפשרים לרופא לראות עצמות שבורות בהווה ובעבר. הם גם מקלים על ראיית ליקויים בעצמות. ניתן להשתמש בבדיקות מעבדה לניתוח מבנה הקולגן של ילדך. במקרים מסוימים הרופא עשוי לרצות לבצע ביופסיה של אגרוף בעור. במהלך ביופסיה זו הרופא ישתמש בצינור חד וחלול בכדי להסיר מדגם קטן מהרקמה שלך.
ניתן לבצע בדיקות גנטיות כדי לאתר את מקור כל הגנים הפגומים.
כיצד מטפלים במחלות עצם שבירות?
אין תרופה למחלות עצם שבירות. עם זאת, ישנם טיפולים תומכים העוזרים להפחית את הסיכון של ילדכם לעצמות שבורות ולהעלות את איכות חייהם. טיפולים במחלת עצם שבירה כוללים:
- פיזיותרפיה וריפוי בעיסוק כדי להגביר את הניידות ואת חוזק השרירים של ילדכם
- תרופות ביספוספונטות לחיזוק העצמות של ילדכם
- כדי להפחית כל כאב
- תרגיל בעל השפעה נמוכה כדי לעזור לבנות עצם
- ניתוח להצבת מוטות בעצמות ילדכם
- ניתוח שחזור לתיקון עיוותים בעצמות
- ייעוץ לבריאות הנפש כדי לעזור בטיפול בסוגיות עם דימוי גוף
מהו התחזית לטווח הרחוק עבור מישהו עם מחלת עצם שבירה?
התחזית לטווח הארוך משתנה בהתאם לסוג מחלת העצם השברירה. ההשקפות על ארבעת הסוגים העיקריים של מחלות עצמות שבירות הן:
OI סוג 1
אם לילדכם יש OI מסוג 1, הם יכולים לחיות חיים נורמליים עם מעט יחסית בעיות.
OI סוג 2
OI סוג 2 הוא לעתים קרובות קטלני. ילד עם OI מסוג 2 עלול למות ברחם או זמן קצר לאחר הלידה מבעיות נשימה.
OI סוג 3
אם לילדך יש OI מסוג 3, הם עשויים להיות בעלי עיוותים חמורים ולעתים קרובות הם זקוקים לכסא גלגלים כדי לעקוף אותו. בדרך כלל יש להם תוחלת חיים קצרה יותר מאנשים עם OI מסוג 1 או 4.
OI סוג 4
אם לילדך יש OI מסוג 4, יתכן שהוא יצטרך קביים כדי ללכת. עם זאת, תוחלת החיים שלהם רגילה או קרובה לשגרה.
פוסטים אחרונים
איך לדעת אם יש לך דם בצואה
