כיצד בדיקת ניוון שרירים בעמוד השדרה במהלך ההריון עובדת?

תוֹכֶן

• מתי כדאי לשקול בדיקה?
• באיזה סוג בדיקות משתמשים?
• כיצד מבוצעות הבדיקות?
• האם ישנם סיכונים לביצוע הבדיקות הללו?
• הגנטיקה של SMA
• סוגי SMA ואפשרויות טיפול
• סוג SMA 0
• SMA סוג 1
• SMA סוג 2
• SMA סוג 3
• SMA סוג 4
• אפשרויות טיפול
• החלטה אם לעבור בדיקות לפני הלידה
• הטייק אווי

ניוון שרירים בעמוד השדרה (SMA) הוא מצב גנטי המחליש את השרירים בכל הגוף. זה מקשה על תנועה, בליעה, ובמקרים מסוימים לנשום.

SMA נגרמת על ידי מוטציה גנטית שעוברת מהורים לילדים. אם אתה בהריון ולך או לבן / בת הזוג שלך היסטוריה משפחתית של SMA, הרופא שלך עשוי לעודד אותך לשקול בדיקות גנטיות לפני הלידה.

ביצוע בדיקות גנטיות במהלך ההריון יכול להיות מלחיץ. הרופא שלך ויועץ גנטי יכולים לעזור לך להבין את אפשרויות הבדיקה שלך כדי שתוכל לקבל החלטות שמתאימות לך.

מתי כדאי לשקול בדיקה?

אם אתה בהריון, ייתכן שתחליט לעבור בדיקת טרום לידתי עבור SMA אם:

• לך או לבן הזוג שלך היסטוריה משפחתית של SMA
• אתה או בן / בת הזוג שלך הם נשא ידוע של הגן SMA
• בדיקות סקר מוקדמות להריון מראות כי הסיכוי שלך ללדת תינוק עם מחלה גנטית גבוה מהממוצע

ההחלטה אם להגיע לבדיקות גנטיות היא החלטה אישית. אתה יכול להחליט שלא לבצע בדיקות גנטיות, גם אם SMA פועל במשפחה שלך.

באיזה סוג בדיקות משתמשים?

אם תחליט לעבור בדיקה גנטית לפני הלידה ל- SMA, סוג הבדיקה יהיה תלוי בשלב ההריון שלך.

דגימת וילות כוריונית (CVS) היא בדיקה שנעשית בין 10 ל -13 שבועות להריון. אם תקבל בדיקה זו, דגימת DNA תילקח מהשליה שלך. השליה היא איבר שנמצא רק במהלך ההריון ומספק לעובר חומרים מזינים.

בדיקת מי שפיר היא בדיקה שנעשית בין 14-20 שבועות להריון. אם תקבל בדיקה זו, תיאסף דגימת DNA ממי השפיר ברחם. מי השפיר הוא הנוזל שמקיף את העובר.

לאחר איסוף דגימת ה- DNA היא תבדק במעבדה כדי ללמוד אם לעובר יש גן ל- SMA. מכיוון שה- CVS נעשה מוקדם יותר בהריון, אתה תקבל את התוצאות בשלב מוקדם יותר של ההריון שלך.

אם תוצאות הבדיקה מראות שלילד שלך יש השפעות של SMA, הרופא שלך יכול לעזור לך להבין את האפשרויות שלך להתקדם. יש אנשים שמחליטים להמשיך בהריון ולבחון אפשרויות טיפול, בעוד שאחרים עשויים להחליט לסיים את ההריון.

כיצד מבוצעות הבדיקות?

אם תחליט לעבור CVS, הרופא שלך עשוי להשתמש באחת משתי שיטות.

השיטה הראשונה מכונה CVS טרנס-בטן. בגישה זו, ספק שירותי בריאות מחדיר מחט דקה לבטן שלך כדי לאסוף דגימה מהשליה לבדיקה. הם עשויים להשתמש בחומר הרדמה מקומי כדי להפחית אי נוחות.

האפשרות האחרת היא CVS טראנס-צווארי. בגישה זו, ספק שירותי בריאות מכניס צינור דק דרך הנרתיק וצוואר הרחם שלך כדי להגיע לשליה. הם משתמשים בצינור כדי לקחת דגימה קטנה מהשליה לבדיקה.

אם תחליט לבצע בדיקות באמצעות מי שפיר, ספק שירותי בריאות יכניס מחט דקה ארוכה דרך הבטן לשק מי השפיר המקיף את העובר. הם ישתמשו במחט זו כדי לצייר דגימת מי שפיר.

גם עבור בדיקת מי שפיר וגם בדיקת מי שפיר, נעשה שימוש בהדמיית אולטרסאונד לאורך כל התהליך כדי להבטיח שהיא נעשית בצורה בטוחה ומדויקת.

האם ישנם סיכונים לביצוע הבדיקות הללו?

קבלת אחת מהבדיקות הפולשניות הללו לפני SMA עשויה להעלות את הסיכון להפלה. עם CVS, יש סיכוי של 1 ל -100 להפלה. בבדיקת מי שפיר, הסיכון להפלה נמוך מ -1 מתוך 200.

זה נפוץ שיש לך התכווצויות או אי נוחות במהלך ההליך וכמה שעות לאחר מכן. אולי תרצה שמישהו יבוא איתך ויסיע אותך הביתה מההליך.

צוות הבריאות שלך יכול לעזור לך להחליט אם סיכוני הבדיקה עולים על היתרונות האפשריים.

הגנטיקה של SMA

SMA היא הפרעה גנטית רצסיבית. משמעות הדבר היא שהמצב מתרחש רק אצל ילדים שיש להם שני עותקים של הגן המושפע. ה SMN1 קודי גנים לחלבון SMN. אם שני העותקים של הגן הזה פגומים, לילד יהיה SMA. אם רק עותק אחד פגום, הילד יהיה נשא, אך לא יפתח את המצב.

ה SMN2 הגן מקודד גם לחלבון SMN כלשהו, ​​אך לא לחלבון זה כמו שהגוף זקוק לו. לאנשים יש יותר מעותק אחד של SMN2 גן, אך לא לכולם יש אותו מספר עותקים. עותקים נוספים של בריאים SMN2 גן מתואם עם SMA פחות חמור, ופחות עותקים מתואמים עם SMA חמור יותר.

כמעט בכל המקרים, ילדים עם SMA ירשו עותקים של הגן המושפע משני ההורים. במקרים נדירים מאוד, ילדים עם SMA ירשו עותק אחד של הגן המושפע ויש להם מוטציה ספונטנית בעותק השני.

המשמעות היא שאם רק הורה אחד נושא את הגן ל- SMA, ילדו עשוי לשאת גם את הגן - אך יש מעט מאוד סיכוי שילדו יפתח SMA.

אם שני בני הזוג נושאים את הגן המושפע, יש:

• סיכוי של 25 אחוז ששניהם יעבירו את הגן בהריון
• 50 אחוז סיכוי שרק אחד מהם יעביר את הגן בהריון
• סיכוי של 25 אחוז שאף אחד מהם לא יעביר את הגן בהריון

אם אתה ובן הזוג שלך נושאים את הגן עבור SMA, יועץ גנטי יכול לעזור לך להבין את הסיכויים שלך להעביר אותו הלאה.

סוגי SMA ואפשרויות טיפול

SMA מסווג על פי גיל הופעתם וחומרת הסימפטומים.

סוג SMA 0

זהו סוג ה- SMA המוקדם והחמור ביותר. זה נקרא לפעמים גם SMA לפני הלידה.

בסוג זה של SMA, בדרך כלל מבחינים בירידה בתנועת העובר במהלך ההריון. לתינוקות שנולדו עם SMA סוג 0 יש חולשת שרירים קשה ובעיות נשימה.

תינוקות עם סוג זה של SMA בדרך כלל לא חיים מעבר לגיל 6 חודשים.

SMA סוג 1

זהו הסוג הנפוץ ביותר של SMA, על פי הפניה לבית הגנטי של הספרייה הלאומית לרפואה. זה ידוע גם בשם מחלת ורדניג-הופמן.

אצל תינוקות שנולדים עם SMA סוג 1, הסימפטומים מופיעים בדרך כלל לפני גיל 6 חודשים. התסמינים כוללים חולשת שרירים קשה ובמקרים רבים אתגרים בנשימה ובבליעה.

SMA סוג 2

סוג זה של SMA מאובחן בדרך כלל בין גיל 6 חודשים לשנתיים.

ילדים עם SMA מסוג 2 עשויים להיות מסוגלים לשבת אך לא ללכת.

SMA סוג 3

צורה זו של SMA מאובחנת בדרך כלל בין הגילאים 3 עד 18 שנים.

חלק מהילדים עם סוג זה של SMA אכן לומדים ללכת, אך יתכן שהם זקוקים לכיסא גלגלים עם התקדמות המחלה.

SMA סוג 4

סוג זה של SMA אינו נפוץ במיוחד.

זה גורם לתסמינים קלים יותר שבדרך כלל לא מופיעים עד לבגרות. תסמינים שכיחים כוללים רעידות וחולשת שרירים.

אנשים עם סוג זה של SMA נשארים לעתים קרובות ניידים שנים רבות.

אפשרויות טיפול

עבור כל סוגי ה- SMA, הטיפול כולל בדרך כלל גישה רב תחומית עם אנשי מקצוע בתחום הבריאות בעלי הכשרה מיוחדת. טיפול בתינוקות עם SMA עשוי לכלול טיפולים תומכים המסייעים לנשימה, תזונה וצרכים אחרים.

מינהל המזון והתרופות (FDA) אישר לאחרונה גם שני טיפולים ממוקדים לטיפול ב- SMA:

• Nusinersen (Spinraza) מאושר לילדים ומבוגרים עם SMA. בניסויים קליניים, הוא שימש בתינוקות צעירים כמו.

• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) הוא טיפול גנטי המאושר לשימוש בתינוקות עם SMA.

טיפולים אלה הם חדשים והמחקר נמשך, אך הם עשויים לשנות את התחזית ארוכת הטווח עבור אנשים שנולדו עם SMA.

החלטה אם לעבור בדיקות לפני הלידה

ההחלטה אם לעבור בדיקת טרום לידתי עבור SMA הינה אישית, ולחלקם היא עשויה להיות קשה. אתה יכול לבחור שלא לבצע בדיקות, אם זה מה שאתה מעדיף.

זה עשוי לעזור להיפגש עם יועץ גנטי בזמן שאתה עובד על החלטתך על תהליך הבדיקה. יועץ גנטי הוא מומחה לסיכון ובדיקות של מחלות גנטיות.

זה עשוי גם לעזור לדבר עם יועץ לבריאות הנפש, שיוכל לספק לך ולמשפחתך תמיכה במהלך תקופה זו.

הטייק אווי

אם לך או לבן הזוג שלך היסטוריה משפחתית של SMA או שאתה נשא ידוע של הגן ל- SMA, תוכל לשקול לעבור בדיקות טרום לידתי.

זה יכול להיות תהליך רגשי. יועץ גנטי ואנשי מקצוע אחרים בתחום הבריאות יכולים לעזור לך ללמוד על האפשרויות שלך ולקבל החלטות שמרגישות הכי טוב עבורך.