מהו ננסיות ראשונית?

תוֹכֶן

• 5 סוגים והתסמינים שלהם
• תמונות
• 1. ננסיות אוסטאודיספלסטית מיקרוצפללית ראשונית, סוג 1 (MOPD 1)
• 2. ננסיות קדומה אוסטאודיספלסטית מיקרוצפללית, סוג 2 (MOPD 2)
• 3. תסמונת שקית
• 4. תסמונת ראסל-סילבר
• 5. תסמונת מאייר-גורלין
• גורמים לגמדות ראשונית
• אבחנה של גמדות ראשונית
• הַדמָיָה
• טיפול בגמדות ראשונית
• תחזית לגמדות ראשונית

סקירה כללית

גמדות ראשונית היא קבוצה נדירה ולעתים קרובות מסוכנת של מצבים גנטיים הגורמים לגודל גוף קטן וחריגות גדילה אחרות. סימני המצב מופיעים לראשונה בשלב העוברי וממשיכים בילדות, בגיל ההתבגרות ובבגרות.

תינוקות עם גמדות ראשונית יכולים לשקול רק 2 קילו ולמדוד 12 ס"מ בלבד.

ישנם חמישה סוגים עיקריים של גמדות ראשונית. חלק מסוגים אלה עלולים להוביל למחלות קטלניות.

ישנם גם סוגים אחרים של גמדות שאינם ראשוניים. ניתן לטפל בחלק מסוגי הגמדות הללו באמצעות הורמוני גדילה. אך גמד ראשוני בדרך כלל אינו מגיב לטיפול הורמונלי, משום שהוא גנטי.

המצב נדיר מאוד. מומחים מעריכים כי ישנם לא יותר ממאה מקרים בארצות הברית ובקנדה. זה נפוץ יותר אצל ילדים עם הורים שקשורים גנטית.

5 סוגים והתסמינים שלהם

ישנם חמישה סוגים בסיסיים של גמדות ראשונית. כולם מאופיינים בגודל גוף קטן ובקומה קצרה שמתחילה מוקדם בהתפתחות העובר.

תמונות

1. ננסיות אוסטאודיספלסטית מיקרוצפללית ראשונית, סוג 1 (MOPD 1)

אנשים עם MOPD 1 לעיתים קרובות סובלים ממוח לא מפותח, מה שמוביל להתקפים, דום נשימה והפרעה התפתחותית שכלית. לעתים קרובות הם מתים בגיל הרך.

תסמינים אחרים כוללים:

• נמוך קומה
• עצם הבריח מאורכת
• עצם ירך כפופה
• שיער דליל או נעדר
• עור יבש ומראה זקן

MOPD 1 נקרא גם תסמונת Taybi-Linder.

2. ננסיות קדומה אוסטאודיספלסטית מיקרוצפללית, סוג 2 (MOPD 2)

אם כי נדיר באופן כללי, זהו סוג נפוץ יותר של גמדות ראשונית מאשר MOPD 1. בנוסף לגודל גוף קטן, אנשים עם MOPD 2 עשויים להיות חריגים אחרים, כולל:

• אף בולט
• עיניים בולטות
• שיניים קטנות (מיקרודונטיה) עם אמייל ירוד
• קול חורק
• עמוד שדרה מעוקל (עקמת)

תכונות אחרות שיכולות להתפתח עם הזמן כוללות:

• פיגמנטציה יוצאת דופן של העור
• רוֹחַק רְאִיָה
• הַשׁמָנָה

יש אנשים עם MOPD 2 לפתח הרחבה של העורקים המובילים למוח. זה יכול לגרום לשטפי דם ולשבץ מוחי, אפילו בגיל צעיר.

נראה כי MOPD 2 שכיח יותר בקרב נשים.

3. תסמונת שקית

בעבר נקרא תסמונת מגן גמדות עם ציפור בגלל מה שנתפס כצורת הראש של הציפור.

הסימפטומים כוללים:

• נמוך קומה
• ראש קטן ומוח
• עיניים רחבות
• אף בולט
• פנים צרים
• לסת תחתונה נסוגה
• מצח נסוג
• לב בעל מום

הפרעה התפתחותית אינטלקטואלית יכולה להתרחש, אך אינה שכיחה כפי שניתן להניח בהתחשב במוח הקטן.

4. תסמונת ראסל-סילבר

זוהי צורה אחת של גמדות ראשונית המגיבה לעיתים לטיפול בהורמוני גדילה. תסמינים של תסמונת ראסל סילבר כוללים:

• נמוך קומה
• צורת ראש משולשת עם מצח רחב וסנטר מחודד
• חוסר סימטריה בגוף, המצטמצם עם הגיל
• אצבע כפופה או אצבעות (camptodactyly)
• בעיות ראייה
• בעיות דיבור, כולל קושי ליצור מילים ברורות (דיספרקסיה מילולית) ודיבור מושהה

אף על פי שהם קטנים מהרגיל, אנשים הסובלים מתסמונת זו הם בדרך כלל גבוהים יותר מאלו עם MOPD מסוג 1 ו -2 או תסמונת שק.

סוג זה של גמדות ראשונית מכונה גם גמד כסף-ראסל.

5. תסמונת מאייר-גורלין

הסימפטומים לצורה זו של גמדות ראשונית כוללים:

• נמוך קומה
• אוזן לא מפותחת (microtia)
• ראש קטן (מיקרוצפליה)
• לסת לא מפותחת (מיקרוגנתיה)
• כרית ברך חסרה או לא מפותחת (פיקה)

כמעט כל המקרים של תסמונת מאייר-גורלין מראים גמדות, אך לא כולם מראים ראש קטן, לסת לא מפותחת או כיפת ברכיים נעדרת.

שם נוסף לתסמונת מאייר-גורלין הוא אוזן, פיקה, תסמונת קומה קצרה.

גורמים לגמדות ראשונית

כל סוגי הגמדים הראשוניים נגרמים על ידי שינויים בגנים. מוטציות גנטיות שונות גורמות לתנאים השונים המרכיבים גמדות ראשונית.

במקרים רבים, אך לא בכולם, אנשים הסובלים מגמדות ראשונית יורשים גן מוטציה מכל אחד מההורים. זה נקרא מצב רצסיבי אוטוזומלי. ההורים בדרך כלל לא מבטאים את המחלה בעצמם.

עם זאת, מקרים רבים של גמדות ראשונית הם מוטציות חדשות, כך שההורים אולי לא ממש מקבלים את הגן.

עבור MOPD 2, המוטציה מתרחשת בגן השולט על ייצור החלבון פריצנטרין. הוא אחראי על רבייה ופיתוח של תאי גופך.

מכיוון שזו בעיה בגנים השולטים על צמיחת תאים, ולא מחסור בהורמון גדילה, הטיפול בהורמון הגדילה אינו משפיע על מרבית סוגי הגמדות הראשונית. היוצא מן הכלל היחיד הוא תסמונת ראסל-סילבר.

אבחנה של גמדות ראשונית

עלול להיות קשה לאבחן גמדות ראשונית. הסיבה לכך היא שהגודל הקטן ומשקל הגוף הנמוך יכולים להיות סימן לדברים אחרים, כגון תזונה לקויה או הפרעה מטבולית.

האבחון מבוסס על היסטוריה משפחתית, מאפיינים גופניים וסקירה מדוקדקת של צילומי רנטגן והדמיה אחרת. מכיוון שהתינוקות הללו קטנים מאוד בלידה, הם בדרך כלל מאושפזים זמן מה, ואז מתחיל תהליך מציאת האבחנה.

רופאים, כמו רופא ילדים, ניאונטולוג או גנטיקאי, ישאלו אותך לגבי הגובה הממוצע של אחים, הורים וסבים שיעזרו לקבוע אם קומה נמוכה היא תכונה משפחתית ולא מחלה. הם גם ישמרו תיעוד של גובה, משקל והיקף ראש של ילדכם כדי להשוות אלה לדפוסי גדילה רגילים.

בדיקות גנטיות זמינות כעת כדי לסייע באישור הסוג הספציפי של הגמד הראשוני.

הַדמָיָה

כמה מאפיינים מיוחדים של גמדות ראשונית הנמצאים בדרך כלל בצילומי רנטגן כוללים:

• עיכוב בגיל העצם עד שנתיים עד חמש שנים
• רק 11 זוגות צלעות במקום 12 הרגילות
• אגן צר ושטוח
• היצרות (צינור יתר) של פיר העצמות הארוכות

לרוב ניתן לזהות את סימני הגמדות במהלך אולטרסאונד טרום לידתי.

טיפול בגמדות ראשונית

למעט טיפול הורמונלי במקרים של תסמונת ראסל סילבר, רוב הטיפולים לא יתייחסו לקוצר או למשקל גוף נמוך בגמד ראשוני.

ניתוח יכול לפעמים לעזור בטיפול בבעיות הקשורות לצמיחת עצם לא פרופורציונלית.

ניתן לנסות סוג של ניתוח הנקרא הארכת איברים מורחבת. זה כולל מספר הליכים. בגלל הסיכון והמתח הכרוכים בכך, לעתים קרובות ההורים ממתינים עד שהילד מבוגר לפני שהם מנסים אותו.

תחזית לגמדות ראשונית

גמדות ראשונית יכולה להיות חמורה, אך היא נדירה מאוד. לא כל הילדים הסובלים ממצב זה חיים עד גיל הבגרות. ניטור קבוע וביקורים אצל הרופא יכולים לסייע בזיהוי סיבוכים ושיפור איכות חיי ילדכם.

ההתקדמות בטיפולים גנטיים מחזיקה את ההבטחה כי מתישהו יתאפשר טיפולים בגמדות ראשונית.

הפקת מיטב הזמן הזמין יכולה לשפר את רווחתם של ילדכם ושל אחרים במשפחתכם. שקול לבדוק את המידע והמשאבים הרפואיים על גמדות המוצעים באמצעות אנשים קטנים באמריקה.