מהי מחלת פריון?
תוֹכֶן
- מהי מחלת פריון?
- סוגי מחלות פריון
- מחלות פריון אנושיות
- מחלות פריון של בעלי חיים
- מהם גורמי הסיכון העיקריים למחלת פריון?
- מהם התסמינים של מחלת פריון?
- כיצד מאבחנים מחלת פריון?
- כיצד מטפלים במחלת פריון?
- האם ניתן למנוע מחלת פריון?
- מסירות מפתח
מחלות פריון הן קבוצה של הפרעות ניווניות אשר יכולות לפגוע בבני אדם ובעלי חיים כאחד.
הם נגרמים על ידי שקיעת חלבונים מקופלים באופן חריג במוח, העלולים לגרום לשינויים ב:
- זיכרון
- התנהגות
- תְנוּעָה
מחלות פריון נדירות מאוד. בארה"ב מדווחים על כ -350 מקרים חדשים של מחלת פריון.
החוקרים עדיין עובדים להבין יותר על מחלות אלה ולמצוא טיפול יעיל. נכון לעכשיו, מחלות פריון תמיד בסופו של דבר קטלניות.
מהם הסוגים השונים של מחלת פריון? איך תוכלו לפתח אותם? והאם יש דרך למנוע אותם?
המשך לקרוא כדי לגלות את התשובות לשאלות אלו ועוד.
מהי מחלת פריון?
מחלות פריון גורמות לירידה מתקדמת בתפקוד המוח עקב קיפול לא נכון של חלבונים במוח - במיוחד קיפול מוטעה של חלבונים הנקראים חלבוני פריון (PrP).
התפקוד התקין של חלבונים אלה אינו ידוע כרגע.
אצל אנשים עם מחלת פריון, PrP מקופל בצורה לא נכונה יכול להיקשר ל- PrP בריא, מה שגורם לחלבון הבריא להתקפל גם באופן לא תקין.
PrP מקופל שגוי מתחיל להצטבר וליצור גושים בתוך המוח, פוגע והורג תאי עצב.
נזק זה גורם להיווצרות חורים זעירים ברקמת המוח, מה שגורם לו להיראות דמוי ספוג מתחת למיקרוסקופ. למעשה, ייתכן שתראה מחלות פריון המכונות "אנצפלופתיה ספוגיפורמית".
אתה יכול לפתח מחלת פריון בכמה דרכים שונות, אשר עשויות לכלול:
- נרכש. חשיפה ל- PRP לא תקין ממקור חיצוני עלולה להתרחש באמצעות מזון מזוהם או ציוד רפואי.
- ירש. מוטציות הקיימות בגן המקודד ל- PrP מובילות לייצור של PrP המקופל בצורה שגויה.
- לֹא סָדִיר. PrP מקופל שגוי עלול להתפתח ללא כל סיבה ידועה.
סוגי מחלות פריון
מחלת פריון יכולה להופיע אצל בני אדם וגם אצל בעלי חיים. להלן כמה סוגים שונים של מחלות פריון. מידע נוסף על כל מחלה מופיע בטבלה.
| מחלות פריון אנושיות | מחלות פריון של בעלי חיים |
| מחלת קרויצפלד-יעקב (CJD) | אנצפלופתיה בוב ספוגיפורמית (BSE) |
| מחלת קריוצפלד-יעקב משתנה (vCJD) | מחלת בזבוז כרוני (CWD) |
| נדודי שינה משפחתיים קטלניים (FFI) | סקראפי |
| תסמונת גרסטמן-שטראוסלר-שיינקר (GSS) | אנצפלופתיה ספוגיפורמית בשורה (FSE) |
| קורו | אנצפלופתיה מינקית הניתנת להעברה (TME) |
| לטפל באנצפלופתיה ספוגיפורמית |
מחלות פריון אנושיות
- מחלת קרויצפלד-יעקב (CJD). שתואר לראשונה בשנת 1920, CJD יכול להיות נרכש, בירושה או ספורדי. של CJD הם ספוראדיים.
- מחלת קריוצפלד-יעקב משתנה (vCJD). ניתן לרכוש צורה זו של CJD באמצעות אכילת בשר מזוהם של פרה.
- נדודי שינה משפחתיים קטלניים (FFI). FFI משפיע על התלמוס, שהוא החלק במוח שלך שמנהל מחזורי שינה והתעוררות. אחד הסימפטומים העיקריים למצב זה הוא החמרת נדודי שינה. המוטציה עוברת בתורשה באופן דומיננטי, כלומר לאדם מושפע יש סיכוי של 50 אחוז להעביר אותה לילדיהם.
- תסמונת גרסטמן-שטראוסלר-שיינקר (GSS). גם השב"כ עובר בירושה. כמו FFI, זה מועבר בצורה דומיננטית. זה משפיע על המוח הקטן, שהוא החלק במוח שמנהל איזון, תיאום ושיווי משקל.
- קורו. קורו זוהה בקבוצת אנשים מגינאה החדשה. המחלה הועברה באמצעות סוג של קניבליזם פולחני שבו נצרכו שרידי קרובי משפחה שנפטרו.
מחלות פריון של בעלי חיים
- אנצפלופתיה בוב ספוגיפורמית (BSE). המכונה בדרך כלל "מחלת פרה מטורפת", סוג זה של מחלת פריון פוגע בפרות. בני אדם הצורכים בשר מפרות עם BSE עלולים להיות בסיכון ל- vCJD.
- מחלת בזבוז כרונית (CWD). CWD משפיע על בעלי חיים כמו צבאים, איילים ואיילים. זה מקבל את שמו מהירידה הדרסטית במשקל שנצפתה אצל חיות חולות.
- סקראפי. Scrapie היא הצורה העתיקה ביותר של מחלת פריון, שתוארה עוד בשנות ה -1700. זה משפיע על בעלי חיים כמו כבשים ועזים.
- אנצפלופתיה ספוגיפורמית בשורה (FSE). FSE משפיע על חתולי בית וחתולי בר בשבי. רבים ממקרי ה- FSE התרחשו בבריטניה ובאירופה.
- אנצפלופתיה של מינק הניתנת להעברה. צורה נדירה מאוד זו של מחלת פריון פוגעת במינק. מינק הוא יונק קטן שגדל לעתים קרובות לייצור פרווה.
- לטפל באנצפלופתיה ספוגיפורמית. מחלת פריון זו גם היא נדירה מאוד ופוגעת בבעלי חיים אקזוטיים הקשורים לפרות.
מהם גורמי הסיכון העיקריים למחלת פריון?
מספר גורמים יכולים לסכן אותך לפתח מחלת פריון. אלו כוללים:
- גנטיקה. אם למישהו ממשפחתך יש מחלת פריון תורשתית, אתה נמצא בסיכון מוגבר לחלות גם במוטציה.
- גיל. מחלות פריון ספרדיות נוטות להתפתח אצל מבוגרים.
- מוצרים מן החי. צריכת מוצרים מן החי המזוהמים בפריון עלולה להעביר אליכם מחלת פריון.
- הליכים רפואיים. מחלות פריון יכולות להיות מועברות באמצעות ציוד רפואי מזוהם ורקמות עצבים. מקרים בהם זה קרה כוללים העברה באמצעות השתלות קרנית מזוהמות או שתלי דורא מאטר.
מהם התסמינים של מחלת פריון?
למחלות פריון יש תקופות דגירה ארוכות מאוד, לרוב בסדר גודל של שנים רבות. כאשר הסימפטומים מתפתחים הם הולכים ומחמירים, לעיתים במהירות.
תסמינים שכיחים של מחלת פריון כוללים:
- קשיים בחשיבה, בזיכרון ובשיפוט
- שינויים באישיות כמו אדישות, תסיסה ודיכאון
- בלבול או חוסר התמצאות
- עוויתות שרירים לא רצוניות (מיוקלונוס)
- אובדן תיאום (אטקסיה)
- קשיי שינה (נדודי שינה)
- דיבור קשה או מעורפל
- לקות ראייה או עיוורון
כיצד מאבחנים מחלת פריון?
מכיוון שמחלות פריון יכולות להציג תסמינים דומים להפרעות ניווניות אחרות, הם יכולים להיות קשים לאבחון.
הדרך היחידה לאשר אבחנה של מחלת פריון היא באמצעות ביופסיה מוחית שבוצעה לאחר המוות.
עם זאת, ספק שירותי בריאות יכול להשתמש בתסמינים, בהיסטוריה הרפואית ובמספר בדיקות כדי לסייע באבחון מחלת פריון.
המבחנים שהם עשויים להשתמש בהם כוללים:
- הדמיית תהודה מגנטית (MRI). MRI יכול ליצור תמונה מפורטת של המוח שלך. זה יכול לעזור לספקי שירותי הבריאות לדמיין שינויים במבנה המוח הקשורים למחלת פריון.
- בדיקת נוזל המוח (CSF). ניתן לאסוף CSF ולבדוק אם יש סמנים הקשורים לניוון עצבי. בשנת 2015 פותחה בדיקה לאיתור ספציפי של סמנים למחלת פריון אנושית.
- אלקטרואנצפלוגרפיה (EEG). בדיקה זו מתעדת פעילות חשמלית במוחך.
כיצד מטפלים במחלת פריון?
כרגע אין תרופה למחלת פריון. עם זאת, הטיפול מתמקד במתן טיפול תומך.
דוגמאות לטיפול מסוג זה כוללות:
- תרופות. ניתן לרשום תרופות מסוימות בכדי לסייע בטיפול בתסמינים. דוגמאות מכילות:
- הפחתת תסמינים פסיכולוגיים בתרופות נוגדות דיכאון או תרופות הרגעה
- מתן הקלה בכאב באמצעות תרופות אופיאטיות
- הקלה על עוויתות שרירים בתרופות כמו נתרן ולפרואט וקלונאזפאם - סִיוּעַ. ככל שהמחלה מתקדמת, אנשים רבים זקוקים לעזרה בטיפול בעצמם ובביצוע פעולות יומיומיות.
- מתן לחות וחומרים מזינים. בשלבים מתקדמים של המחלה, נדרשים נוזלי IV או צינור הזנה.
מדענים ממשיכים לעבוד על מנת למצוא טיפול יעיל למחלות פריון.
חלק מהטיפולים הפוטנציאליים הנחקרים כוללים שימוש בנוגדנים נגד פריון ו "" המעכבים שכפול של PrP לא תקין.
האם ניתן למנוע מחלת פריון?
ננקטו מספר צעדים למניעת העברת מחלות פריון נרכשות. בגלל צעדים יזומים אלה, רכישת מחלת פריון ממזון או ממסגרת רפואית היא כיום נדירה ביותר.
חלק מהצעדים המונעים שננקטו כוללים:
- קביעת תקנות מחמירות לגבי ייבוא בקר ממדינות בהן מופיע BSE
- האוסר על שימוש בחלקי הפרה כמו המוח וחוט השדרה במזון לבני אדם או לבעלי חיים
- מונע מבעלי היסטוריה או סיכון לחשיפה למחלת פריון לתרום דם או רקמות אחרות
- באמצעות אמצעי עיקור חזקים על מכשור רפואי שבא במגע עם רקמת העצבים של אדם עם חשד לפריון
- השמדת מכשירים רפואיים חד פעמיים
כרגע אין דרך למנוע צורות תורשתיות או ספוראדיות של מחלת פריון.
אם מישהו ממשפחתך סבל ממחלת פריון תורשתית, תוכל לשקול להתייעץ עם יועץ גנטי בכדי לדון בסיכון לחלות במחלה.
מסירות מפתח
מחלות פריון הן קבוצה נדירה של הפרעות ניווניות הנגרמות על ידי חלבון מקופל בצורה חריגה במוח שלך.
החלבון המקופל בצורה שגויה יוצר גושים הפוגעים בתאי עצב, מה שמוביל לירידה מתקדמת בתפקוד המוח.
מחלות פריון מסוימות מועברות גנטית, בעוד שאחרות ניתן לרכוש באמצעות מזון מזוהם או ציוד רפואי. מחלות פריון אחרות מתפתחות ללא שום גורם ידוע.
כרגע אין תרופה למחלות פריון. במקום זאת הטיפול מתמקד במתן טיפול תומך והקלה בתסמינים.
החוקרים ממשיכים לעבוד כדי לגלות עוד על מחלות אלו ולפתח טיפולים פוטנציאליים.
אנחנו ממליצים
האם שלייה קדמית פירושה שיש לך ילדה?
