כל מה שאתה צריך לדעת על תסמונת פרוטאוס
תוֹכֶן
- האם ידעת?
- תסמינים של תסמונת פרוטאוס
- גורם לתסמונת פרוטאוס
- אבחון תסמונת פרוטאוס
- טיפול בתסמונת פרוטאוס
- סיבוכים של תסמונת זו
- הַשׁקָפָה
סקירה כללית
תסמונת פרוטאוס היא מצב נדיר ביותר אך כרוני או ארוך טווח. זה גורם לצמיחת יתר של העור, העצמות, כלי הדם, ורקמות שומן וחיבור. יתר על המידה הללו בדרך כלל אינם סרטניים.
צמיחת יתר יכולה להיות קלה או קשה, והן יכולות להשפיע על כל חלק בגוף. הגפיים, עמוד השדרה והגולגולת נפגעים לרוב. הם בדרך כלל לא ניכרים בלידה, אך ניכרים יותר בגיל 6 עד 18 חודשים. אם לא מטפלים בצמיחת יתר עלולים להוביל לבעיות בריאותיות וניידות חמורות.
ההערכה היא שפחות מ -500 איש ברחבי העולם סובלים מתסמונת פרוטאוס.
האם ידעת?
תסמונת פרוטאוס קיבלה את שמה מהאל היווני פרוטאוס, שישנה את צורתו כדי לחמוק מלכידה. חושבים גם כי ג'וזף מריק, מה שמכונה איש הפיל, סובל מתסמונת פרוטאוס.
תסמינים של תסמונת פרוטאוס
הסימפטומים נוטים להשתנות מאוד מאדם לאדם אחר ויכולים לכלול:
- צמיחת יתר א-סימטרית, כגון בצד אחד של הגוף איברים ארוכים יותר מהצד השני
- נגעי עור מורמים ומחוספסים העשויים להיות בעלי מראה מהמורות ומחורץ
- עמוד שדרה מעוקל, הנקרא גם עקמת
- גידולי יתר שומניים, לעיתים קרובות על הבטן, הידיים והרגליים
- גידולים לא סרטניים, המצויים לעיתים קרובות בשחלות, וקרומים המכסים את המוח וחוט השדרה
- כלי דם פגומים, המגבירים את הסיכון לקרישי דם מסכני חיים
- מום במערכת העצבים המרכזית, שעלול לגרום ללקויות נפשיות, ותכונות כמו פנים ארוכות וראש צר, עפעפיים צנוחים ונחיריים רחבים
- כריות עור מעובות על כפות הרגליים
גורם לתסמונת פרוטאוס
תסמונת החלבון מתרחשת במהלך התפתחות העובר. זה נגרם על ידי מה שמומחים מכנים מוטציה, או שינוי קבוע, של הגן AKT1. ה AKT1 הגן מסייע בוויסות הצמיחה.
אף אחד לא באמת יודע למה המוטציה הזו מתרחשת, אבל הרופאים חושדים שהיא אקראית ולא עוברת בתורשה. מסיבה זו, תסמונת פרוטאוס אינה מחלה המועברת מדור לדור. הקרן לתסמונת פרוטאוס מדגישה כי מצב זה אינו נגרם על ידי דבר שהורה עשה או לא עשה.
מדענים גילו גם שהמוטציה הגנטית היא פסיפס. כלומר זה משפיע על תאים מסוימים בגוף אך לא על אחרים. זה עוזר להסביר מדוע צד אחד של הגוף עלול להיות מושפע ולא את הצד השני, ומדוע חומרת הסימפטומים יכולה להשתנות במידה כה רבה מאדם לאדם אחר.
אבחון תסמונת פרוטאוס
האבחון יכול להיות קשה. המצב נדיר, ורופאים רבים אינם מכירים אותו. הצעד הראשון שרופא יכול לעשות הוא לבצע ביופסיה של גידול או רקמה, ולבדוק את הדגימה לקיומה של מוטציה AKT1 גֵן. אם נמצא כזה, ניתן להשתמש בבדיקות סקר, כמו צילומי רנטגן, אולטרסאונד ובדיקות CT כדי לחפש מסות פנימיות.
טיפול בתסמונת פרוטאוס
אין תרופה לתסמונת פרוטאוס. הטיפול מתמקד בדרך כלל במינימום וניהול תסמינים.
המצב משפיע על חלקים רבים בגוף, כך שילדך עשוי להזדקק לטיפול מכמה רופאים, כולל הדברים הבאים:
- קרדיולוג
- דֶרמָטוֹלוֹג
- רופא ריאות (מומחה לריאות)
- אורטופד (רופא עצם)
- פיזיותרפיסט
- פסיכיאטר
ניתן להמליץ על ניתוח להסרת יתר של עור ורקמות עודפות. רופאים עשויים גם להציע להסיר כירורגית צלחות גדילה בעצם כדי למנוע צמיחה מוגזמת.
סיבוכים של תסמונת זו
תסמונת פרוטאוס עלולה לגרום לסיבוכים רבים. חלקם עלולים לסכן חיים.
ילדכם עלול לפתח מסות גדולות. אלה יכולים להיות מבטלים ולהוביל לבעיות ניידות קשות. גידולים יכולים לדחוס איברים ועצבים, וכתוצאה מכך דברים כמו ריאה שהתמוטטה ואובדן תחושה בגפה. צמיחת יתר של העצם יכולה להוביל גם לאובדן ניידות.
הגידולים יכולים גם לגרום לסיבוכים נוירולוגיים העלולים להשפיע על התפתחות נפשית, ולהוביל לאובדן ראייה והתקפים.
אנשים הסובלים מתסמונת פרוטאוס נוטים יותר לפקקת ורידים עמוקה מכיוון שהיא עלולה להשפיע על כלי הדם. פקקת ורידים עמוקים היא קריש דם המתרחש בוורידים העמוקים של הגוף, בדרך כלל ברגל. הקריש יכול להשתחרר ולנסוע בכל הגוף.
אם קריש מסתתר בעורק הריאות, הנקרא תסחיף ריאתי, הוא עלול לחסום את זרימת הדם ולהוביל למוות. תסחיף ריאתי הוא גורם המוות העיקרי בקרב אנשים הסובלים מתסמונת פרוטאוס. ילך יפקח באופן קבוע אחר קרישי דם. תסמינים שכיחים לתסחיף ריאתי הם:
- קוצר נשימה
- כאב בחזה
- שיעול שלעתים יכול להעלות ריר מפוספס בדם
הַשׁקָפָה
תסמונת פרוטאוס היא מצב נדיר מאוד שיכול להשתנות בחומרתו. ללא טיפול, המצב יחמיר עם הזמן. הטיפול עשוי לכלול ניתוח ופיזיותרפיה. ילך יהיה במעקב אחר קרישי דם.
המצב יכול להשפיע על איכות החיים, אך אנשים עם תסמונת פרוטאוס יכולים להזדקן כרגיל עם התערבות ומעקב רפואי.
סובייטיות
בדיקת שתן נתרן