אנמיה חרמשית

תוֹכֶן

• מהם הסימפטומים של אנמיה חרמשית?
• מהם סוגי מחלות תאי מגל?
• מחלת SS המוגלובין
• מחלת המוגלובין SC
• המוגלובין SB + (בטא) תלסמיה
• המוגלובין SB 0 (בטא-אפס) תלסמיה
• המוגלובין SD, המוגלובין SE והמוגלובין SO
• תכונת תאי מגל
• מי נמצא בסיכון לאנמיה חרמשית?
• אילו סיבוכים יכולים לנבוע מאנמיה חרמשית?
• אנמיה קשה
• תסמונת כף רגל
• סיבוב ספליני
• צמיחה מושהית
• סיבוכים נוירולוגיים
• בעיות עיניים
• כיבים בעור
• מחלות לב ותסמונת חזה
• מחלת ריאות
• פריאפיזם
• אבני מרה
• תסמונת חזה מגל
• כיצד מאבחנים אנמיה חרמשית?
• היסטוריית חולים מפורטת
• בדיקת דם
• אלקטרופורזה Hb
• כיצד מטפלים באנמיה חרמשית?
• טיפול ביתי
• מה התחזית לטווח הארוך למחלת תאי מגל?
• מקורות מאמרים

מהי אנמיה חרמשית?

אנמיה חרמשית, או מחלת תאי מגל, היא מחלה גנטית של כדוריות הדם האדומות (RBC). בדרך כלל, RBCs מעוצבים כמו דיסקים, מה שמעניק להם את הגמישות לעבור אפילו בכלי הדם הקטנים ביותר. עם זאת, עם מחלה זו, ל- RBCs יש צורת סהר חריגה הדומה למגל. זה הופך אותם לדביקים ונוקשים ונוטים להילכד בכלי דם קטנים, החוסמים את הדם מלהגיע לחלקים שונים בגוף. זה יכול לגרום לכאב ולנזק לרקמות.

SCD הוא מצב אוטוזומלי רצסיבי. אתה צריך שני עותקים של הגן כדי לחלות במחלה. אם יש לך רק עותק אחד של הגן, אומרים שיש לך תכונה של מגל.

מהם הסימפטומים של אנמיה חרמשית?

תסמינים של אנמיה חרמשית מופיעים בדרך כלל בגיל צעיר. הם עשויים להופיע אצל תינוקות כבר בגיל 4 חודשים, אך בדרך כלל מתרחשים סביב ציון 6 חודשים.

אמנם ישנם סוגים שונים של SCD, אך לכולם יש תסמינים דומים, אשר משתנים בחומרתם. אלו כוללים:

• עייפות יתר או עצבנות, מאנמיה
• התעסקות, אצל תינוקות
• הרטבת לילה, מבעיות בכליות קשורות
• צהבת, אשר מצהיבה של העיניים והעור
• נפיחות וכאב בידיים וברגליים
• זיהומים תכופים
• כאבים בחזה, בגב, בזרועות או ברגליים

מהם סוגי מחלות תאי מגל?

המוגלובין הוא החלבון בתאי הדם האדומים הנושא חמצן. בדרך כלל יש לה שתי שרשראות אלפא ושתי שרשראות בטא. ארבעת הסוגים העיקריים של אנמיה חרמשית נגרמים על ידי מוטציות שונות בגנים אלה.

מחלת SS המוגלובין

מחלת SS המוגלובין היא הסוג הנפוץ ביותר של מחלת מגל. זה קורה כאשר אתה יורש עותקים של הגן המוגלובין S משני ההורים. זה יוצר המוגלובין המכונה Hb SS. כצורה החמורה ביותר של SCD, אנשים עם צורה זו חווים גם את הסימפטומים הגרועים בשיעור גבוה יותר.

מחלת המוגלובין SC

מחלת המוגלובין SC היא הסוג השני בשכיחותו של מחלת מגל. זה קורה כאשר אתה יורש את הגן Hb C מהורה אחד ואת הגן Hb מהשני. לאנשים עם Hb SC יש תסמינים דומים לאנשים עם Hb SS. עם זאת, האנמיה פחות חמורה.

המוגלובין SB + (בטא) תלסמיה

המוגלובין SB + (בטא) תלסמיה משפיע על ייצור הגנים של בטא גלובין. גודל כדוריות הדם האדומות מצטמצם מכיוון שמייצרים פחות חלבון בטא. אם תורשתי עם הגן Hb S, תהיה לך המוגלובין S בטא-פלסמיה. הסימפטומים אינם חמורים כל כך.

המוגלובין SB 0 (בטא-אפס) תלסמיה

תלסמיה מגל בטא-אפס הוא הסוג הרביעי של מחלת תאי מגל. זה כולל גם את גן בטא גלובין. יש לו תסמינים דומים לאנמיה של Hb SS. עם זאת, לפעמים הסימפטומים של בטלסמיה בטא אפס חמורים יותר. זה קשור לפרוגנוזה גרועה יותר.

המוגלובין SD, המוגלובין SE והמוגלובין SO

סוגים אלה של מחלת מגל הם נדירים יותר ובדרך כלל אין להם תסמינים חמורים.

תכונת תאי מגל

אנשים שאינם יורשים רק גן מוטציה (המוגלובין S) מהורה אחד אומרים שיש להם תכונה של מגל. יתכן ולא יהיו להם תסמינים או תסמינים מופחתים.

מי נמצא בסיכון לאנמיה חרמשית?

ילדים נמצאים בסיכון למחלת מגל רק אם שני ההורים נושאים תכונה של מגל. בדיקת דם הנקראת אלקטרופורזה של המוגלובין יכולה גם לקבוע איזה סוג אתה עלול לשאת.

אנשים מאזורים שיש להם מלריה אנדמית נוטים יותר להיות נשאים. זה כולל אנשים מ:

• אַפְרִיקָה
• הוֹדוּ
• הים התיכון
• ערב הסעודית

אילו סיבוכים יכולים לנבוע מאנמיה חרמשית?

SCD עלול לגרום לסיבוכים קשים, המופיעים כאשר תאי המגל חוסמים כלי באזורים שונים בגוף. חסימות כואבות או מזיקות נקראות משברי תאי מגל. הם יכולים להיגרם ממגוון נסיבות, כולל:

• מחלה
• שינויים בטמפרטורה
• לחץ
• לחות לקויה
• גוֹבַה

להלן סוגים של סיבוכים העלולים לנבוע מאנמיה חרמשית.

אנמיה קשה

אנמיה היא מחסור ב- RBC. תאי מגל נשברים בקלות. פירוק זה של RBC נקרא המוליזה כרונית. בדרך כלל RBCs חיים כ -120 יום. תאי מגל חיים למשך 10 עד 20 יום לכל היותר.

תסמונת כף רגל

תסמונת כף הרגל מתרחשת כאשר מחלות ריאות בצורת מגל חוסמות כלי דם בידיים או ברגליים. זה גורם לכפות הידיים והרגליים להתנפח. זה יכול גם לגרום לכיבים ברגליים. ידיים ורגליים נפוחות הן לרוב הסימן הראשון לאנמיה חרמשית אצל תינוקות.

סיבוב ספליני

סיבוב ספליני הוא חסימה של כלי הטחול על ידי תאי מגל. זה גורם להגדלה פתאומית וכואבת של הטחול. יתכן שיהיה צורך להסיר את הטחול עקב סיבוכים של מחלת מגל בניתוח המכונה כריתת טחול. חלק מחולי תאי המגל יספגו נזק מספיק לטחול שלהם עד שהוא מתכווץ ומפסיק לתפקד בכלל. זה נקרא כריתת אוטו. חולים ללא טחול נמצאים בסיכון גבוה יותר לזיהומים מחיידקים כגון סטרפטוקוקוס, המופילוס, ו סלמונלה מִין.

צמיחה מושהית

צמיחה מושהית מתרחשת לעיתים קרובות אצל אנשים עם SCD. ילדים בדרך כלל נמוכים יותר אך חוזרים לגובהם בבגרותם. גם התבגרות מינית עשויה להתעכב. זה קורה מכיוון שה- RBC של מגל התאים לא יכולים לספק מספיק חמצן וחומרים מזינים.

סיבוכים נוירולוגיים

התקפים, שבץ מוחי או אפילו תרדמת יכולים לנבוע ממחלת מגל. הם נגרמים על ידי חסימות מוחיות. יש לפנות לטיפול מיידי.

בעיות עיניים

עיוורון נגרם על ידי חסימות בכלי המספקים את העיניים. זה יכול לפגוע ברשתית.

כיבים בעור

כיבים בעור ברגליים יכולים להופיע אם כלי דם קטנים שם חסומים.

מחלות לב ותסמונת חזה

מאחר ו- SCD מפריע לאספקת החמצן בדם, הוא עלול גם לגרום לבעיות לב שעלולות לגרום להתקפי לב, אי ספיקת לב ומקצבי לב לא תקינים.

מחלת ריאות

נזק לריאות לאורך זמן הקשור לירידה בזרימת הדם יכול לגרום ליתר לחץ דם בריאות (יתר לחץ דם ריאתי) וצלקות בריאות (פיברוזיס ריאתי). בעיות אלו יכולות להופיע מוקדם יותר בקרב חולים הסובלים מתסמונת החזה המגל. נזקי ריאות מקשים על העברת חמצן לדם לריאות, מה שעלול לגרום למשברים בתאי מגל תכופים יותר.

פריאפיזם

פריאפיזם הוא זקפה מתמשכת וכואבת שניתן לראות אצל גברים עם מחלת מגל. זה קורה כאשר כלי הדם בפין חסומים. זה יכול להוביל לאין אונות אם לא מטפלים בו.

אבני מרה

אבני מרה הן סיבוך אחד שלא נגרם כתוצאה מחסימת כלי שיט. במקום זאת, הם נגרמים כתוצאה מהתמוטטות RBC. תוצר לוואי של התמוטטות זו הוא בילירובין. רמות גבוהות של בילירובין עלולות להוביל לאבני מרה. אלה נקראים גם אבני פיגמנט.

תסמונת חזה מגל

תסמונת החזה המגל היא סוג חמור של משבר תאי מגל.זה גורם לכאבים חזקים בחזה וקשור לתופעות כמו שיעול, חום, ייצור כיח, קוצר נשימה ורמות חמצן נמוכות בדם. חריגות שנצפו בצילומי רנטגן בחזה יכולות לייצג דלקת ריאות או מוות של רקמת ריאה (אוטם ריאתי). התחזית לטווח הארוך לחולים שסבלו מתסמונת חזה מגל גרועה יותר מאשר אצל אלו שלא חלו בה.

כיצד מאבחנים אנמיה חרמשית?

כל הילודים בארצות הברית נבדקים עם מחלת תאי מגל. בדיקות טרום לידה מחפשות את הגן המגל במי השפיר שלך.

אצל ילדים ומבוגרים, ניתן להשתמש באחת או יותר מההליכים הבאים לאבחון מחלת מגל.

היסטוריית חולים מפורטת

מצב זה מופיע לרוב לראשונה ככאב חריף בידיים וברגליים. לחולים יתכן גם:

• כאב עז בעצמות
• אֲנֶמִיָה
• הגדלה כואבת של הטחול
• בעיות צמיחה
• זיהומים בדרכי הנשימה
• כיבים ברגליים
• בעיות לב

יתכן והרופא שלך ירצה לבדוק אנמיה חרמשית אם יש לך אחד מהתסמינים שהוזכרו לעיל.

בדיקת דם

ניתן להשתמש במספר בדיקות דם כדי לחפש SCD:

• ספירת דם יכולה לגלות רמת Hb לא תקינה בטווח של 6 עד 8 גרם לדציליטר.
• סרטי דם עשויים להציג RBCs המופיעים כתאים מכווצים באופן לא סדיר.
• בדיקות מסיסות מגל מחפשות אחר נוכחותו של Hb S.

אלקטרופורזה Hb

יש צורך תמיד באלקטרופורזה של Hb על מנת לאשר את האבחנה של מחלת מגל. הוא מודד את הסוגים השונים של המוגלובין בדם.

כיצד מטפלים באנמיה חרמשית?

מספר טיפולים שונים זמינים עבור SCD:

• התייבשות בנוזלים תוך ורידיים מסייעת לתאי הדם האדומים לחזור למצב תקין. תאי הדם האדומים נוטים יותר להתעוות ולקבל את צורת המגל אם אתם מתייבשים.
• טיפול בזיהומים בסיסיים או קשורים הוא חלק חשוב בניהול המשבר, מכיוון שלחץ של זיהום עלול לגרום למשבר תאי מגל. זיהום עלול להיגרם גם כסיבוך של משבר.
• עירויי דם משפרים את הובלת החמצן והחומרים המזינים לפי הצורך. תאים אדומים ארוזים מוסרים מהדם שנתרם וניתנים לחולים.
• חמצן משלים ניתן באמצעות מסכה. זה מקל על הנשימה ומשפר את רמות החמצן בדם.
• תרופות נגד כאבים משמשות לשיכוך הכאבים במהלך משבר מגל. יתכן שתצטרך תרופות ללא מרשם או תרופות מרשם חזקות נגד כאבים כמו מורפיום.
• (דרוקסיה, הידרה) מסייע בהגברת ייצור המוגלובין עוברי. זה עשוי להפחית את מספר עירויי הדם.
• חיסונים יכולים לעזור במניעת זיהומים. לחולים יש חסינות נמוכה יותר.

השתלת מוח עצם שימשה לטיפול באנמיה חרמשית. ילדים מתחת לגיל 16 הסובלים מסיבוכים קשים ויש להם תורם תואם הם המועמדים הטובים ביותר.

טיפול ביתי

יש דברים שאתה יכול לעשות בבית כדי לעזור לתסמיני המגל שלך:

• השתמש בכריות חימום לשיכוך כאבים.
• קח תוספי חומצה פולית, בהתאם להמלצת הרופא שלך.
• אכלו כמות מספקת של פירות, ירקות ודגנים מחיטה מלאה. פעולה זו יכולה לעזור לגופך לייצר עוד RBC.
• שתו יותר מים כדי להפחית את הסיכויים למשברים בתאי מגל.
• התעמל באופן קבוע והפחת את הלחץ כדי להפחית גם משברים.
• פנה מיד לרופא אם אתה חושב שיש לך סוג כלשהו של זיהום. טיפול מוקדם בזיהום עשוי למנוע משבר מלא.

קבוצות תמיכה יכולות גם לעזור לכם להתמודד עם מצב זה.

מה התחזית לטווח הארוך למחלת תאי מגל?

הפרוגנוזה של המחלה משתנה. בחלק מהחולים יש משברים בתאי מגל תכופים וכואבים. לאחרים יש רק לעתים רחוקות התקפות.

אנמיה מגלית היא מחלה תורשתית. שוחח עם יועץ גנטי אם אתה חושש שאתה יכול להיות נשא. זה יכול לעזור לך להבין טיפולים אפשריים, אמצעי מניעה ואפשרויות רבייה.

• עובדות על מחלת תאי מגל. (2016, 17 בנובמבר). נלקח מ
• López, C., Saravia, C., Gomez, A., Hoebeke, J., & Patarroyo, M. A. (2010, 1 בנובמבר) מנגנוני עמידות מבוססת גנטית למלריה. ג'ין, 467(1-2), 1-12 מקור
• צוות מרפאת מאיו. (2016, 29 בדצמבר). אנמיה מגלית. מקור: http://www.mayoclinic.com/health/sickle-cell-anemia/DS00324
• אנמיה מגלית. (2016, 1 בפברואר). מקור: http://www.umm.edu/ency/article/000527.htm

מקורות מאמרים

מהם הסימנים והתסמינים של מחלת מגל? (2016, 2 באוגוסט). נלקח מ