דע את התסמונת המפחיתה את השומן בגוף

תוֹכֶן

• תסמינים
• אבחון וטיפול
• סיבוכים

תסמונת בררדינלי-זייפה, הידועה גם בשם ליפודיסטרופיה מולדת כללית, היא מחלה גנטית נדירה המאופיינת בתפקוד לקוי של תאי השומן בגוף, מה שגורם לאי הצטברות נורמלית של שומן בגוף, מכיוון שהוא מתחיל להיות מאוחסן באחרים כגון כבד ושרירים.

אחד המאפיינים העיקריים של תסמונת זו הוא התפתחות של סוכרת קשה שמתחילה בדרך כלל בגיל ההתבגרות, בסביבות גיל 8 עד 10, ויש לטפל בה בתזונה דלת שומנים וסוכרים ועם תרופות המסייעות בשליטה על סוכרת וכולסטרול גבוה.

תסמינים

הסימפטומים של תסמונת ברדינלי-סיפה קשורים להפחתת רקמת השומן הרגילה בגוף, מה שמוביל למאפיינים שעשויים להופיע בשנה הראשונה לחיים, כגון:

• כולסטרול גבוה וטריגליצרידים;
• עמידות לאינסולין וסוכרת;
• סנטר גדול, מוארך, ידיים ורגליים;
• שרירים מוגברים;
• כבד וטחול מוגדלים, הגורמים לנפיחות בבטן;
• בעיות לב;
• צמיחה מואצת;
• עלייה מוגזמת בתיאבון, אך עם ירידה במשקל;
• מחזורי מחזור לא סדירים;
• שיער עבה ויבש.

בנוסף, עלולים להופיע גם תסמינים כמו לחץ דם גבוה, ציסטות בשחלות ונפיחות בצידי הצוואר, סמוך לפה. ניתן להבחין בתסמינים אלו מאז ילדותם, כשהם מתבררים יותר מהתבגרות.

אבחון וטיפול

האבחון של תסמונת זו מבוסס על הערכת המאפיינים הקליניים של המטופל ובדיקות שיזהו בעיות עם כולסטרול, כבד, כליות וסוכרת.

מאישור האבחון, הטיפול מכוון בעיקר לשליטה בסוכרת וכולסטרול והימנעות מסיבוכי המחלה, וניתן להשתמש בתרופות כמו מטפורמין, אינסולין וסימווסטטין.

בנוסף, כדאי לאכול גם דיאטה דלת שומן ועשירה באומגה 3 בכדי לסייע בשליטה על כולסטרול, בנוסף לשליטה בצריכת סוכר ופחמימות פשוטות, כמו אורז, קמח ופסטה, בכדי לסייע בשליטה על סוכרת. ראה מה אוכלים בסוכרת.

סיבוכים

סיבוכים של תסמונת בררדינלי-סיפה תלויים במעקב אחר הטיפול ובתגובת גופו של המטופל לתרופות המשמשות, עם עודף שומן בכבד ובשחמת הכבד, צמיחה מואצת בילדות, גיל ההתבגרות המוקדם וציסטות בעצמות, הגורמות לשברים תכופים.

בנוסף, מקובל גם שסוכרת המופיעה במחלה זו מובילה לסיבוכים כמו בעיות ראייה, בעיות בכליות וסיכון מוגבר למחלות לב וכלי דם.