תסמונת קריגלר-נג'אר: מה זה, סוגים עיקריים וטיפול

תוֹכֶן

• סוגים ותסמינים עיקריים
• תסמונת קריגלר-נג'אר סוג 1
• תסמונת קריגלר-נג'אר סוג 2
• כיצד לאשר את האבחנה
• כיצד מתבצע הטיפול

תסמונת קריגלר-נג'אר היא מחלה גנטית בכבד הגורמת להצטברות של בילירובין בגוף, עקב שינויים באנזים ההופך חומר זה להעלמתו באמצעות מרה.

לשינוי זה יכולות להיות דרגות שונות וצורה של ביטוי לסימפטומים, כך שהתסמונת יכולה להיות סוג 1, חמורה יותר, או סוג 2, קלה יותר וקלה יותר לטיפול.

לפיכך, בילירובין שלא ניתן לחסלו ומצטבר בגוף גורם לצהבת, גורם לעור ולעיניים צהבהבות, ולסיכון לפגיעה בכבד או שיכרון מוחי.

סוגים ותסמינים עיקריים

ניתן לסווג את תסמונת קריגלר-נג'אר לשני סוגים, הנבדלים על פי מידת חוסר הפעילות של אנזים הכבד ההופך את הבילירובין, הנקרא גלוקורוניל טרנספרז, וגם על ידי תסמינים וטיפול.

תסמונת קריגלר-נג'אר סוג 1

זהו הסוג החמור ביותר, שכן קיים היעדר מוחלט של פעילות כבד לטרנספורמציה של בילירובין, המצטבר עודף בדם וגורם לתסמינים גם בלידה.

• תסמינים: צהבת קשה מאז הלידה, בהיותה אחד הגורמים להיפרבילירובינמיה של היילוד, וקיים סיכון לפגיעה בכבד ולהרעלת מוח הנקראת kernicterus, שבהם קיימת דיסאוריינטציה, נמנום, תסיסה, תרדמת וסיכון למוות.

למידע נוסף על הגורמים לכך וכיצד לרפא את סוגי ההיפרבילירובינמיה של היילוד.

תסמונת קריגלר-נג'אר סוג 2

במקרה זה, האנזים שהופך את הבילירובין נמוך מאוד, אם כי עדיין קיים, ולמרות שהוא גם חמור, הצהבת פחות אינטנסיבית, ויש פחות תסמינים וסיבוכים מאשר תסמונת סוג 1. המוח הוא גם קטן יותר, מה שיכול לקרות ב פרקים של בילירובין מוגבה.

• תסמינים: צהבת בעוצמה משתנה, שיכולה להיות קלה עד קשה, ויכולה להופיע בשנים אחרות במהלך החיים. זה יכול להיגרם גם לאחר לחץ כלשהו בגוף, כמו זיהום או התייבשות, למשל.

למרות הסיכונים לבריאות הילד וחייו הנגרמים על ידי סוגי תסמונת זו, ניתן להפחית את מספר וחומרת הביטויים בטיפול, באמצעות פוטותרפיה או אפילו השתלת כבד.

כיצד לאשר את האבחנה

האבחנה של תסמונת קריגלר-נג'אר נעשית על ידי רופא הילדים, הגסטרו או הפטולוג, בהתבסס על בדיקה גופנית ובדיקות דם, המדגימות עלייה ברמות הבילירובין, בנוסף להערכת תפקוד הכבד, עם AST, ALT ואלבומין, עבור דוגמא.

האבחנה מאושרת על ידי בדיקות DNA או אפילו ביופסיית כבד, אשר מסוגלים להבדיל את סוג התסמונת.

כיצד מתבצע הטיפול

הטיפול העיקרי להפחתת רמות הבילירובין בגוף, בתסמונת קריגלר-נג'אר סוג 1, הוא פוטותרפיה עם אור כחול למשך 12 שעות לפחות ביום, שיכולה להשתנות בהתאם לצרכים של כל אדם.

פוטותרפיה יעילה מכיוון שהיא מתפרקת והופכת את הבילירובין כך שהוא יכול להגיע למרה ולהיעלם על ידי הגוף. טיפול זה עשוי להיות מלווה גם בעירויי דם או בשימוש בתרופות chelating בילירובין, כגון כולסטיראמין וסידן פוספט, בכדי לשפר את יעילותו, במקרים מסוימים. למידע נוסף על האינדיקציות וכיצד עובדת פוטותרפיה.

למרות זאת, ככל שהילד גדל, הגוף הופך עמיד לטיפול, מכיוון שהעור הופך עמיד יותר, ודורש יותר ויותר שעות של פוטותרפיה.

לטיפול בתסמונת קריגלר-נג'אר סוג 2, פוטותרפיה מתבצעת בימים הראשונים לחיים או, בגילאים אחרים, רק כצורה משלימה, מכיוון שלמחלה מסוג זה יש תגובה טובה לטיפול בתרופה Fenobarbital, העשויה להיות להגביר את הפעילות של אנזים הכבד שמסלק את הבילירובין דרך מרה.

עם זאת, הטיפול הסופי בכל סוג של תסמונת מושג רק בהשתלת כבד, בה יש צורך למצוא תורם תואם ולמצבים גופניים לניתוח. דע מתי זה מצוין ואיך ההחלמה מהשתלת כבד.