תסמונת DiGeorge: מה זה, סימנים ותסמינים, אבחון וטיפול

תוֹכֶן

• סימנים ותסמינים עיקריים
• כיצד מתבצעת האבחנה
• טיפול בתסמונת DiGeorge

תסמונת DiGeorge היא מחלה נדירה הנגרמת על ידי מום מולד בתימוס, בלוטות התריס ואבי העורקים, אשר ניתן לאבחן במהלך ההריון. בהתאם למידת ההתפתחות של התסמונת, הרופא עשוי לסווג אותה כחלקית, מלאה או חולפת.

תסמונת זו מאופיינת בשינויים בזרוע הארוכה של כרומוזום 22, היותה, אם כן, מחלה גנטית וסימניה והתסמינים שלה עשויים להשתנות בהתאם לילד, עם פה קטן, חך שסוע, מומים וירידה בשמיעה, למשל. חשוב שהאבחון יתבצע והטיפול יתחיל אז להפחתת הסיכון לסיבוכים אצל הילד.

סימנים ותסמינים עיקריים

ילדים אינם מפתחים מחלה זו באותה צורה, מכיוון שהתסמינים יכולים להשתנות בהתאם לשינויים גנטיים. עם זאת, הסימפטומים והמאפיינים העיקריים של הילד הסובל מתסמונת DiGeorge הם:

• עור כחלחל;
• אוזניים נמוכות מהרגיל;
• פה קטן, בצורת פה דג;
• עיכוב בצמיחה והתפתחות;
• מגבלה נפשית;
• קשיי למידה;
• שינויים לבביים;
• בעיות הקשורות לאוכל;
• יכולת נמוכה יותר של מערכת החיסון;
• חיך שסוע;
• היעדר בלוטת התימוס ובלוטת התריס בבדיקות אולטרסאונד;
• מומים בעיניים;
• חירשות או ירידה ניכרת בשמיעה;
• הופעת בעיות לב.

בנוסף, במקרים מסוימים תסמונת זו יכולה לגרום גם לבעיות נשימה, קושי לעלות במשקל, דיבור מאוחר, עוויתות שרירים או זיהומים תכופים, כמו דלקת שקדים או דלקת ריאות, למשל.

מרבית המאפיינים הללו נראים זמן קצר לאחר הלידה, אך אצל ילדים מסוימים הסימפטומים עשויים להתגלות רק כעבור מספר שנים, במיוחד אם השינוי הגנטי הוא קל מאוד. לפיכך, אם הורים, מורים או בני משפחה מזהים אחד מהמאפיינים, התייעץ עם רופא הילדים שיוכל לאשר את האבחנה.

כיצד מתבצעת האבחנה

בדרך כלל האבחנה של תסמונת DiGeorge נעשית על ידי רופא ילדים על ידי התבוננות במאפייני המחלה. לכן, אם הוא רואה בכך צורך, הרופא יכול להזמין בדיקות אבחון כדי לזהות אם ישנם שינויים לב נפוצים בתסמונת.

עם זאת, כדי לבצע אבחנה נכונה יותר, ניתן להזמין גם בדיקת דם, המכונה ציטוגנטיקה, בה מעריכים את קיומם של שינויים בכרומוזום 22, האחראי על הופעת תסמונת DiGeorge.הבן כיצד מבוצעת בדיקת הציטוגנטיקה.

טיפול בתסמונת DiGeorge

הטיפול בתסמונת DiGeorge מתחיל מיד לאחר האבחון, שקורה בדרך כלל בימים הראשונים לחיי התינוק, עדיין בבית החולים. הטיפול כולל לרוב חיזוק מערכת החיסון ורמות הסידן, מכיוון ששינויים אלו עלולים להוביל לזיהומים או מצבים בריאותיים חמורים אחרים.

אפשרויות אחרות עשויות לכלול גם ניתוח לתיקון החך השסוע ושימוש בתרופות ללב, בהתאם לשינויים שהתפתחו אצל התינוק. עדיין אין תרופה לתסמונת DiGeorge, אך הוא האמין כי השימוש בתאי גזע עובריים יכול לרפא את המחלה.