תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18): מהי, מאפיינים וטיפול

תוֹכֶן

• מה גורם לתסמונת זו
• המאפיינים העיקריים של התסמונת
• כיצד לאשר את האבחנה
• כיצד מתבצע הטיפול

תסמונת אדוארדס, המכונה גם טריזומיה 18, היא מחלה גנטית נדירה מאוד הגורמת לעיכובים בהתפתחות העובר, וכתוצאה מכך הפלה ספונטנית או מומים מולדים חמורים כגון מיקרוצפליה ובעיות לב, שלא ניתן לתקן ולכן, נמוכים יותר. תוחלת החיים של התינוק.

באופן כללי, תסמונת אדוארדס שכיחה יותר בהריונות בהם האישה בהריון מעל גיל 35. לפיכך, אם אישה נכנסת להריון לאחר גיל 35, חשוב מאוד לבצע מעקב הריון קבוע יותר אצל רופא מיילדות, כדי לזהות מוקדם בעיות אפשריות.

למרבה הצער, לתסמונת אדוארדס אין תרופה, ולכן לתינוק שנולד עם תסמונת זו תוחלת חיים נמוכה, כאשר פחות מ -10% יכולים לשרוד עד שנה לאחר הלידה.

מה גורם לתסמונת זו

תסמונת אדוארדס נגרמת מהופעתם של 3 עותקים של כרומוזום 18, ולרוב ישנם רק 2 עותקים של כל כרומוזום. שינוי זה קורה באופן אקראי, ולכן אין זה חריג שהמקרה יחזור על עצמו בתוך אותה משפחה.

מכיוון שמדובר בהפרעה גנטית אקראית לחלוטין, תסמונת אדוארדס אינה אלא הורים לילדים. למרות שהיא שכיחה יותר בילדים של נשים בהריון מעל גיל 35, המחלה יכולה להופיע בכל גיל.

המאפיינים העיקריים של התסמונת

לילדים שנולדים עם תסמונת אדוארדס יש בדרך כלל מאפיינים כמו:

• ראש קטן וצר;
• פה ולסת קטנים;
• אצבעות ארוכות ואגודל מפותח בצורה גרועה;
• כפות רגליים מעוגלות;
• חיך שסוע;
• בעיות בכליות, כגון כליות פוליציסטיות, חוץ רחמיות או היפופלסטיות, אגנזה של הכליה, הידרונפרוזיס, הידרוורטר או שכפול של השופכן;
• מחלות לב, כמו פגמים במחיצת החדר ובמחלת דוקטוס ארטריוס או במחלה רב-ערבית;
• מגבלה נפשית;
• בעיות נשימה, עקב שינויים מבניים או היעדר אחת הריאות;
• קושי ביניקה;
• בכי חלש;
• משקל נמוך בלידה;
• שינויים במוח כמו ציסטה מוחית, הידרוצפלוס, אנצפליה;
• שיתוק פנים.

הרופא עשוי לחשוד בתסמונת אדוארד במהלך ההריון, באמצעות בדיקות אולטרסאונד ובדיקות דם המעריכות גונדוטרופין כוריוני, אלפא-פיטופרוטאין ואסטריול לא מצומד בסרום האימהי בשליש הראשון והשני להריון.

בנוסף, אקו לב עוברי, המבוצע בשבוע 20 להריון, עשוי להראות ליקויים לבביים, אשר קיימים ב 100% ממקרי תסמונת אדוארדס.

כיצד לאשר את האבחנה

האבחנה של תסמונת אדוארדס נעשית בדרך כלל במהלך ההריון כאשר הרופא מתבונן בשינויים שצוינו לעיל. כדי לאשר את האבחנה, ניתן לבצע בדיקות פולשניות נוספות, כמו ניקור של וילה כוריונית ובדיקת מי שפיר.

כיצד מתבצע הטיפול

אין טיפול ספציפי לתסמונת אדוארדס, אולם הרופא עשוי להמליץ ​​על תרופות או ניתוחים לטיפול בכמה בעיות מסכנות חיים בשבועות הראשונים לחיים.

בדרך כלל התינוק במצב בריאותי שברירי וזקוק לטיפול ספציפי לרוב, לכן יתכן שיהיה צורך לאשפזו בבית החולים כדי לקבל טיפול הולם, ללא סבל.

בברזיל, לאחר האבחון, האישה ההרה יכולה לקבל את ההחלטה לבצע הפלה, אם הרופא מזהה כי קיים סיכון לחיים או אפשרות לפתח בעיות פסיכולוגיות קשות לאם במהלך ההריון.