תסמונת האנהארט

תוֹכֶן

• תמונות של תסמונת האנהארט
• תסמינים של תסמונת האנהארט
• טיפול בתסמונת האנהארט

תסמונת האנהארט היא מחלה נדירה מאוד המאופיינת בהעדר מוחלט או חלקי של הידיים, הרגליים או האצבעות, ומצב זה יכול להתרחש במקביל על הלשון.

בְּ הגורמים לתסמונת האנהארט הם גנטיים, אם כי לא מוסברים הגורמים המובילים להופעת שינויים אלה בגנים של הפרט.

ה לתסמונת האנהארט אין תרופהעם זאת, ניתוחים פלסטיים יכולים לעזור לתקן פגמים בגפיים.

תמונות של תסמונת האנהארט

תסמינים של תסמונת האנהארט

הסימפטומים העיקריים של תסמונת האנהארט יכולים להיות:

• היעדרות חלקית או מוחלטת של אצבעות או בהונות;
• זרועות ורגליים מעוותות, נעדרות חלקית או לחלוטין;
• לשון קטנה או מעוותת;
• פה קטן;
• לסת קטנה;
• הסנטר נסוג;
• ציפורניים דקות ומעוותות;
• שיתוק פנים;
• קושי בבליעה;
• אין ירידה של האשכים;
• פיגור שכלי.

בדרך כלל, התפתחות הילד נחשבת נורמלית ואנשים הסובלים ממחלה זו הם בעלי התפתחות אינטלקטואלית תקינה, היכולת לחיות חיים נורמליים, במגבלותיהם הפיזיות.

ה אבחון של תסמונת האנהארט זה נעשה בדרך כלל במהלך ההריון, באמצעות אולטרסאונד ועל ידי הערכת הסימנים והתסמינים שמציג התינוק.

טיפול בתסמונת האנהארט

הטיפול בתסמונת האנהרט נועד לתקן את הליקויים הקיימים בילד ולשפר את איכות חייו. בדרך כלל זה כרוך בהשתתפות קבוצת מומחים, מרופאי ילדים, מנתחים פלסטיים, אורטופדים ופיזיותרפיסטים כדי להעריך את המקרה של כל ילד שנפגע מתסמונת זו.

ניתן לתקן בעיות הקשורות למומים בלשון או בפה באמצעות ניתוח, יישום תותבות, פיזיותרפיה וטיפול בדיבור לשיפור הלעיסה, הבליעה והדיבור.

כדי לטפל בפגמים בידיים וברגליים, ניתן להשתמש בזרועות תותבות, ברגליים או בידיים כדי לעזור לילד לנוע, להזיז את זרועותיו, לכתוב או לתפוס משהו. פיזיותרפיה כדי לעזור לילדים להשיג ניידות מוטורית חשובה מאוד.

תמיכה משפחתית ופסיכולוגית חשובה להתפתחות הילד.