תסמונת האנטר: מה זה, אבחון, תסמינים וטיפול

תוֹכֶן

• תסמינים של תסמונת האנטר
• כיצד מתבצעת האבחנה
• טיפול בתסמונת האנטר

תסמונת האנטר, הידועה גם בשם Mucopolysaccharidosis סוג II או MPS II, היא מחלה גנטית נדירה שכיחה יותר בקרב גברים המאופיינת במחסור באנזים, Iduronate-2-Sulfatase, החשוב לתפקוד תקין של הגוף.

בשל הירידה בפעילות של אנזים זה, יש הצטברות של חומרים בתוך התאים, וכתוצאה מכך מופיעים תסמינים קשים והתפתחות מתקדמת, כמו נוקשות במפרקים, שינויים לבביים ונשימתיים, הופעת נגעים בעור ושינויים נוירולוגיים, למשל. .

תסמינים של תסמונת האנטר

הסימפטומים של תסמונת האנטר, מהירות התקדמות המחלה וחומרתם משתנים מאדם לאדם, המאפיינים העיקריים של המחלה הם:

• שינויים נוירולוגיים, עם אפשרות למחסור נפשי;
• Hepatosplenomegaly, שהוא הגדלת הכבד והטחול, המוביל לעלייה בבטן;
• ונוקשות במפרקים;
• פנים גסות ולא פרופורציונליות, עם ראש גדול, אף רחב ושפתיים עבות, למשל;
• אובדן שמיעה;
• ניוון הרשתית;
• קושי בתנועה;
• זיהומים בדרכי הנשימה תכופות;
• קושי לדבר;
• הופעת נגעים בעור;
• נוכחות של בקע, בעיקר טבור ומפשעה.

במקרים חמורים יותר עשויים להיות גם שינויים לבביים, עם ירידה בתפקוד הלב ושינויים בדרכי הנשימה, העלולים לגרום לחסימת דרכי הנשימה ולהגדיל את הסיכויים לזיהומים בדרכי הנשימה, שעלולים להיות חמורים.

בשל העובדה שהתסמינים באים לידי ביטוי ומתפתחים באופן שונה בקרב חולים במחלה, תוחלת החיים משתנה גם היא, עם סיכוי גדול יותר למוות בין העשור הראשון לשני לחיים כאשר הסימפטומים חמורים יותר.

כיצד מתבצעת האבחנה

האבחנה של תסמונת האנטר נעשית על ידי הגנטיקאי או הרופא הכללי בהתאם לתסמינים שהציג האדם ותוצאת הבדיקות הספציפיות. חשוב שהאבחון לא יתבצע רק על סמך ביטויים קליניים, מכיוון שהמאפיינים דומים מאוד לאלה של מוקופוליסכרידים אחרים, וחשוב שהרופא יורה על בדיקות ספציפיות יותר. למידע נוסף על מוקופוליסכרידוזיס וכיצד לזהות אותה.

לפיכך, חשוב למדוד את הגליקוזאמינוגליקנים בשתן ובעיקר להעריך את רמות הפעילות של האנזים Iduronate-2-Sulfatase בפיברובלסטים ובפלזמה. בנוסף, בדרך כלל מומלצות בדיקות אחרות לבדיקת חומרת הסימפטומים, כמו אולטרסאונד, בדיקות להערכת יכולת הנשימה, אודיומטריה, בדיקות נוירולוגיות, בדיקת עיניים ותהודה בגולגולת ובעמוד השדרה, למשל.

טיפול בתסמונת האנטר

הטיפול בתסמונת האנטר משתנה בהתאם למאפיינים המוצגים על ידי אנשים, אולם לרוב מומלץ על ידי הרופא לבצע את החלפת האנזים כדי למנוע את התקדמות המחלה והופעת סיבוכים.

בנוסף, הרופא ממליץ על טיפול ספציפי בתסמינים המוצגים ובריפוי בעיסוק ופיזיותרפיה על מנת לעורר את הדיבור והתנועה של המטופל בתסמונת כדי למנוע קשיים מוטוריים ודיבור, למשל.