כיצד לזהות ולטפל בתסמונת קלינפלטר

תוֹכֶן

• תכונות עיקריות
• מדוע קורה תסמונת קלינפלטר
• כיצד לאשר את האבחנה
• כיצד מתבצע הטיפול

תסמונת קלינפלטר היא הפרעה גנטית נדירה הפוגעת רק בבנים ומתעוררת עקב קיומו של כרומוזום X נוסף בזוג המיני. אנומליה כרומוזומלית זו, המאופיינת ב- XXY, גורמת לשינויים בהתפתחות הגופנית והקוגניטיבית, מה שמייצר מאפיינים משמעותיים כמו הגדלת חזה, חוסר שיער בגוף או התפתחות מאוחרת של הפין, למשל.

למרות שאין תרופה לתסמונת זו, ניתן להתחיל בטיפול בתחליפי טסטוסטרון בגיל ההתבגרות, המאפשר לבנים רבים להתפתח באופן דומה יותר לחבריהם.

תכונות עיקריות

חלק מהנערים הסובלים מתסמונת קלינפלטר עשויים שלא לחול שינויים, אולם לאחרים יש מאפיינים פיזיים כגון:

• אשכים קטנים מאוד;
• שדיים מגושמים מעט;
• ירכיים גדולות;
• מעט שיער פנים;
• גודל פין קטן;
• קול גבוה מהרגיל;
• אִי פּוּרִיוּת.

קל יותר לזהות מאפיינים אלה במהלך גיל ההתבגרות, שכן כאשר צפוי להתפתח התפתחות מינית של בנים. עם זאת, ישנם מאפיינים נוספים שניתן לזהות עוד מילדות, הקשורים במיוחד להתפתחות קוגניטיבית, כמו קושי בדיבור, עיכוב בזחילה, בעיות בריכוז או קושי להביע רגשות.

מדוע קורה תסמונת קלינפלטר

תסמונת קלינפלטר מתרחשת עקב שינוי גנטי שגורם לכרומוזום X נוסף להתקיים בקריוטיפ של הילד, להיות XXY במקום XY.

למרות שמדובר בשינוי גנטי, תסמונת זו היא רק מההורים לילדים ולכן אין סיכוי גדול יותר לשינוי זה, גם אם ישנם מקרים אחרים במשפחה.

כיצד לאשר את האבחנה

בדרך כלל החשדות שלילד עלול להיות תסמונת קלינפלטר מתעוררים בגיל ההתבגרות כאשר איברי המין אינם מתפתחים כראוי. לפיכך, כדי לאשר את האבחנה, מומלץ להתייעץ עם רופא הילדים בכדי לבצע את בדיקת הקריוטיפ, בה מעריכים את זוג הכרומוזומים המיניים, כדי לאשר האם קיים זוג XXY או לא.

בנוסף לבדיקה זו, אצל גברים מבוגרים, הרופא יכול גם להזמין בדיקות אחרות כגון בדיקות הורמונים או איכות זרע, בכדי לסייע באישור האבחנה.

כיצד מתבצע הטיפול

אין תרופה לתסמונת קלינפלטר, אך הרופא שלך עשוי לייעץ לך להחליף טסטוסטרון באמצעות זריקות לעור או באמצעות מריחת טלאים שמשחררים את ההורמון בהדרגה לאורך זמן.

ברוב המקרים, לטיפול זה יש תוצאות טובות יותר כאשר הוא מתחיל בגיל ההתבגרות, שכן זו התקופה בה בנים מפתחים את המאפיינים המיניים שלהם, אך ניתן לעשות זאת גם אצל מבוגרים, בעיקר כדי להפחית כמה מאפיינים כמו גודל השדיים. או את גובה הצליל הגבוה של הקול.

במקרים בהם יש עיכוב קוגניטיבי, מומלץ לבצע טיפול עם אנשי המקצוע המתאימים ביותר. לדוגמא, אם יש קושי בדיבור, מומלץ להתייעץ עם מטפל בדיבור, אך ניתן לדון במעקב מסוג זה עם רופא הילדים.