מהי תסמונת מרפן, תסמינים וטיפול
תוֹכֶן
תסמונת מרפן היא מחלה גנטית הפוגעת ברקמת החיבור, האחראית על התמיכה והאלסטיות של איברים שונים בגוף. אנשים הסובלים מתסמונת זו נוטים להיות גבוהים מאוד, רזים ובעלי אצבעות ורגליים ארוכות במיוחד ועלולים להיות בהם שינויים בלב, בעיניים, בעצמות ובריאות.
תסמונת זו מתרחשת עקב מום תורשתי בגן הפיברילין -1, שהוא המרכיב העיקרי ברצועות, בקירות העורקים ובמפרקים, מה שגורם לחלקים ואיברים בגוף להיות שבריריים. האבחנה נעשית על ידי רופא כללי או רופא ילדים באמצעות ההיסטוריה הבריאותית של האדם, בדיקות הדם וההדמיה והטיפול מורכב מתמיכה בהשלכות הנגרמות כתוצאה מהתסמונת.
תסמינים עיקריים
תסמונת מרפן היא מחלה גנטית הגורמת לשינויים במערכות שונות בגוף, מה שמוביל לסימנים ותסמינים שיכולים להופיע בלידה או אפילו לאורך החיים, שחומרתם משתנה מאדם לאדם אחר. שלטים אלה יכולים להופיע במקומות הבאים:
- לֵב: ההשלכות העיקריות של תסמונת מרפן הן שינויים לבביים, המובילים לאובדן תמיכה בדופן העורק, העלולים לגרום למפרצת אבי העורקים, להרחבת החדר ולצניחת המסתם המיטרלי;
- עצמות: תסמונת זו גורמת לעצמות לצמוח יתר על המידה וניתן לראות אותה על ידי הגזמת גובה האדם ועל ידי הידיים, האצבעות והבהונות ארוכות מאוד. החזה שנחפר, נקרא גםחפירת חרקים, כלומר כאשר נוצר שקע במרכז החזה;
- עיניים: מקובל שאנשים הסובלים מתסמונת זו סובלים מהתזוזה של הרשתית, גלאוקומה, קטרקט, קוצר ראייה ועשויים להיות החלק הלבן ביותר של העין כחלחל יותר;
- עַמוּד הַשִׁדרָה: הביטויים של תסמונת זו עשויים להיות גלויים בבעיות בעמוד השדרה כגון עקמת, שהיא סטיית עמוד השדרה לצד ימין או שמאל. ניתן גם לראות עלייה בשק הדוראלי באזור המותני, שהוא הקרום המכסה את אזור עמוד השדרה.
סימנים נוספים שעשויים להתעורר בגלל תסמונת זו הם רפיון הרצועות, עיוותים בחיך, המכונה גג הפה, וכפות רגליים שטוחות, המאופיינות בכפות רגליים ארוכות, ללא עיקול הסוליה. ראה עוד מה זה רגל שטוחה ואיך מתבצע הטיפול.
גורם לתסמונת מרפן
תסמונת מרפן נגרמת על ידי פגם בגן הנקרא fibrillin-1 או FBN1, אשר תפקידו להבטיח תמיכה ויצירת סיבים אלסטיים של איברים שונים בגוף, כגון עצמות, לב, עיניים ועמוד השדרה.
ברוב המקרים, פגם זה הוא תורשתי, המשמעות היא שהוא מועבר מהאב או האם לילד ויכול לקרות גם אצל נשים וגם אצל גברים. עם זאת, בחלק מהמקרים הנדירים יותר, פגם זה בגן יכול לקרות במקרה וללא סיבה ידועה.
כיצד מתבצעת האבחנה
האבחנה של תסמונת מרפן נעשית על ידי רופא כללי או רופא ילדים על סמך ההיסטוריה המשפחתית של האדם ושינויים גופניים, וניתן להזמין בדיקות הדמיה, כגון אקו לב ואלקטרוקרדיוגרמה, כדי לאתר בעיות לב אפשריות, כמו ניתוח אב העורקים. למידע נוסף על דיסקציה של אבי העורקים וכיצד לזהות אותו.
צילומי רנטגן, טומוגרפיה ממוחשבת או הדמיית תהודה מגנטית מסומנים גם כדי לבדוק אם קיימים שינויים באיברים אחרים ובבדיקות דם, כמו בדיקות גנטיות, אשר מסוגלות לזהות מוטציות בגן האחראי להופעת תסמונת זו. לאחר יציאת תוצאות הבדיקות ייתן הרופא ייעוץ גנטי ובו יינתנו המלצות על הגנטיקה של המשפחה.
אפשרויות טיפול
הטיפול בתסמונת מרפן אינו מכוון לריפוי המחלה, אך הוא מסייע להפחתת הסימפטומים על מנת לשפר את איכות חייהם של אנשים הסובלים מתסמונת זו ומטרתו לעזור למזער עיוותים בעמוד השדרה, לשפר את תנועות המפרקים ולהפחית את האפשרות נקעים.
לכן, חולים עם תסמונת מרפן צריכים לעבור בדיקות סדירות של הלב וכלי הדם, ולקחת תרופות כמו חוסמי בטא, כדי למנוע פגיעה במערכת הלב וכלי הדם. בנוסף, ייתכן שיהיה צורך בטיפול כירורגי לתיקון נגעים בעורק העורקים, למשל.
תראה
הסיבות לגרד בנרתיק קורה כשאין לך זיהום שמרים
