תסמונת מארוטו-לאמי

תסמונת Maroteaux-Lamy או Mucopolysaccharidosis VI היא מחלה תורשתית נדירה, שבה החולים הם בעלי המאפיינים הבאים:

• קצר,
• דפורמציות פנים,
• צוואר קצר,
• דלקת אוזניים חוזרת,
• מחלות בדרכי הנשימה,
• מומים בשלד ו
• נוקשות שרירים.

המחלה נגרמת על ידי שינויים באנזים Arylsulfatase B, המונעים ממנה לבצע את תפקידה, שהוא פירוק רב-סוכרים, שבתורם מצטברים בתאים ומפתחים את הסימפטומים האופייניים למחלה.

לאנשים עם התסמונת יש אינטליגנציה תקינה, כך שילדים אינם זקוקים לבית ספר מיוחד, אלא רק חומרים מותאמים המאפשרים אינטראקציה עם מורים וחברי כיתה.

האבחנה נעשית על ידי גנטיקאי על סמך הערכה קלינית וניתוחים ביוכימיים במעבדה. האבחנה בשנים הראשונות לחייו חשובה מאוד לפיתוח תוכנית התערבות מוקדמת, שתסייע בהתפתחות הילד ובהפניית ההורים לייעוץ גנטי, מכיוון שהם נמצאים בסיכון להעביר את המחלה ל ילדיהם המאוחרים יותר.

אין תרופה לתסמונת מרוטו-לאמי, אך טיפולים מסוימים כמו השתלת מוח עצם וטיפול בתחליפי אנזימים מוכיחים שהם יעילים בהפחתת הסימפטומים. פיזיותרפיה משמשת להפחתת נוקשות השרירים ולהגדלת תנועות הגוף של האדם. לא לכל הנשאים יש את כל הסימפטומים של המחלה, חומרתם משתנה מאדם לאדם, חלקם מסוגלים לחיות חיים נורמליים יחסית.