Xeroderma pigmentosum: מה זה, תסמינים, סיבה וטיפול

תוֹכֶן

• תסמינים של קסרודרמה פיגמנטוזום
• הסיבה העיקרית
• כיצד מתבצע הטיפול

ה- Xeroderma pigmentosum היא מחלה גנטית נדירה ותורשתית המאופיינת ברגישות יתר של העור לקרני ה- UV של השמש, וכתוצאה מכך עור יבש ונוכחות של נמשים וכתמים לבנים המפוזרים בגוף, במיוחד באזורים של חשיפה לשמש הגדולה ביותר. , כולל השפתיים.

בשל הרגישות הרבה של העור, אנשים המאובחנים כחולי קסרודרמה פיגמנטוזום נוטים יותר לפתח נגעים טרום ממאירים או סרטן עור, וחשוב להשתמש בקרם הגנה מדי יום מעל 50 SPF ובגדים מתאימים. למחלה גנטית זו אין תרופה מוחלטת, אך הטיפול יכול למנוע את הופעת הסיבוכים, ויש לעקוב אחריו לכל החיים.

תסמינים של קסרודרמה פיגמנטוזום

הסימנים והתסמינים של Xeroderma pigmentosum וחומרתם יכולים להשתנות בהתאם לגן המושפע ולסוג המוטציה. התסמינים העיקריים הקשורים למחלה זו הם:

• נמשים רבים בפנים ובכל הגוף הופכים כהים עוד יותר כאשר הם נחשפים לשמש;
• כוויות קשות לאחר מספר דקות של חשיפה לשמש;
• שלפוחיות מופיעות על עור שנחשף לשמש;
• כתמים כהים או בהירים על העור;
• היווצרות קרום על העור;
• עור יבש עם הופעת קשקשים;
• רגישות יתר בעיניים.

הסימנים והתסמינים של Xeroderma pigmentosum מופיעים בדרך כלל במהלך הילדות עד גיל 10. חשוב להתייעץ עם רופא העור ברגע שהסימנים והתסמינים הראשונים מופיעים כדי שניתן יהיה להתחיל את הטיפול זמן קצר לאחר מכן, מכיוון שלאחר 10 שנים מקובל כי האדם מתחיל לפתח סימנים ותסמינים הקשורים לסרטן העור, מה שגורם הטיפול מסובך יותר. למד כיצד לזהות את הסימפטומים של סרטן העור.

הסיבה העיקרית

הגורם העיקרי ל- xeroderma pigmentosum הוא נוכחות של מוטציה בגנים האחראים על תיקון ה- DNA לאחר חשיפה לקרינה אולטרה סגולה. לפיכך, כתוצאה ממוטציה זו, לא ניתן לתקן DNA בצורה נכונה, וכתוצאה מכך שינויים ברגישות העור ומובילים להתפתחות סימנים ותסמינים של המחלה.

כיצד מתבצע הטיפול

הטיפול בדרגת זירודרמה פיגמנטוזום צריך להיות מונחה על ידי רופא העור בהתאם לסוג הנגע שמציג האדם. במקרה של נגעים טרום ממאירים, הרופא עשוי להמליץ ​​על טיפול מקומי, החלפת ויטמין D דרך הפה וכמה אמצעים למניעת התקדמות הנגעים, כגון שימוש בקרם הגנה מדי יום ולבישת בגדים עם שרוול מכנסיים ארוכים וארוכים, שימוש במשקפי שמש. עם מקדם הגנה מפני UV, למשל.

עם זאת, במקרה של נגעים בעלי מאפיינים ממאירים, העשויים להעיד על סרטן העור, יתכן שיהיה צורך לבצע ניתוח להסרת נגעים המופיעים לאורך זמן, בנוסף לטיפול ספציפי, העשוי לכלול גם טיפול כימותרפי ו / או הקרנות לאחר הניתוח. . הבן כיצד נעשה הטיפול בסרטן העור.