תסמונת בארטר

תסמונת בארטר היא קבוצה של מצבים נדירים המשפיעים על הכליות.

ישנם חמישה מומים גנים הידועים כקשורים לתסמונת בארטר. המצב קיים בלידה (מולד).

המצב נגרם על ידי פגם ביכולת הכליות לספוג נתרן מחדש. אנשים שנפגעו מתסמונת בארטר מאבדים יותר מדי נתרן דרך השתן. זה גורם לעלייה ברמת ההורמון אלדוסטרון, וגורם לכליות להסיר יותר מדי אשלגן מהגוף. זה מכונה בזבוז אשלגן.

המצב מביא גם לאיזון חומצי חריג בדם הנקרא אלקלוזיס היפוקלמית, הגורמת ליותר מדי סידן בשתן.

מחלה זו מתרחשת בדרך כלל בילדות. הסימפטומים כוללים:

• עצירות
• קצב העלייה במשקל נמוך בהרבה מזה של ילדים אחרים בגילאים ומין דומים (כישלון גדילה)
• צורך במתן שתן בתדירות גבוהה מהרגיל (תדירות השתן)
• לחץ דם נמוך
• אבנים בכליות
• התכווצויות שרירים וחולשה

בדרך כלל יש חשד לתסמונת בארטר כאשר בדיקת דם מגלה רמה נמוכה של אשלגן בדם. שלא כמו צורות אחרות של מחלות כליה, מצב זה אינו גורם ללחץ דם גבוה. יש נטייה ללחץ דם נמוך. בדיקות מעבדה עשויות להראות:

• רמות גבוהות של אשלגן, סידן וכלור בשתן
• רמות גבוהות של ההורמונים, רנין ואלדוסטרון, בדם
• כלוריד בדם נמוך
• אלקלוזיס מטבולית

אותם סימנים ותסמינים יכולים להופיע גם אצל אנשים הנוטלים יותר מדי תרופות משתנות (כדורי מים) או משלשלים. ניתן לעשות בדיקות שתן כדי לשלול גורמים אחרים.

אולטרסאונד של הכליות עשוי להיעשות.

תסמונת בארטר מטופלת על ידי אכילת מזונות עשירים באשלגן או נטילת תוספי אשלגן.

אנשים רבים זקוקים גם לתוספי מלח ומגנזיום.יתכן ויהיה צורך בתרופות החוסמות את יכולת הכליה להיפטר מאשלגן. ניתן להשתמש במינונים גבוהים של תרופות נוגדות דלקת לא סטרואידיות (NSAID).

תינוקות הסובלים מכשל חמור בגדילה עשויים לגדול כרגיל עם הטיפול. עם הזמן ישנם אנשים הסובלים מהמצב יפתחו אי ספיקת כליות.

התקשר לרופא אם ילדך הוא:

• יש התכווצויות שרירים
• לא צומח טוב
• מתן שתן לעיתים קרובות

בזבוז אשלגן; נפרופתיה מבזבזת מלח

• בדיקת רמת אלדוסטרון

דיקסון BP. הפרעות תחבורה צינוריות תורשתיות: תסמונת בארטר. בתוך: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, עורכים. ספר לימוד נלסון לרפואת ילדים. מהדורה 21 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 549.1

גואי וודפורד LM. נפרופתיה תורשתית וחריגות התפתחות בדרכי השתן. בתוך: גולדמן ל ', שפר AI, עורכים. רפואה גולדמן-ססיל. מהדורה 26 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 119.

הר DB. הפרעות באיזון האשלגן. בתוך: יו ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, עורכים. ברנר ורקטור הכליה. מהדורה 11 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 17.