תסמונת פנקוני

תסמונת פנקוני היא הפרעה בצינורות הכליות שבה חומרים מסוימים הנספגים בדרך כלל לזרם הדם על ידי הכליות משוחררים לשתן במקום.

תסמונת Fanconi יכולה להיגרם על ידי גנים פגומים, או שהיא עלולה להיווצר בשלב מאוחר יותר בחיים בגלל נזק לכליות. לפעמים הגורם לתסמונת פנקוני אינו ידוע.

הגורמים השכיחים לתסמונת פנקוני בילדים הם מומים גנטיים המשפיעים על יכולתו של הגוף לפרק תרכובות מסוימות כגון:

• ציסטין (ציסטינוזיס)
• פרוקטוז (אי סבילות לפרוקטוז)
• גלקטוז (גלקטוזמיה)
• גליקוגן (מחלת אחסון גליקוגן)

ציסטינוזיס הוא הגורם השכיח ביותר לתסמונת פנקוני בקרב ילדים.

סיבות אחרות בילדים כוללות:

• חשיפה למתכות כבדות כגון עופרת, כספית או קדמיום
• תסמונת לואו, הפרעה גנטית נדירה בעיניים, במוח ובכליות
• מחלת וילסון
• מחלת שקעים, הפרעה גנטית נדירה בכליות

אצל מבוגרים תסמונת פנקוני יכולה להיגרם על ידי דברים שונים הפוגעים בכליות, כולל:

• תרופות מסוימות, כולל אזתיופרין, צידופוביר, ג'נטמיצין וטטרציקלין
• השתלת כליה
• מחלה בתצהיר שרשרת קלה
• מיאלומה נפוצה
• עמילואידוזיס ראשוני

הסימפטומים כוללים:

• העברת כמויות גדולות של שתן, מה שעלול להוביל להתייבשות
• צמא מוגזם
• כאבים חזקים בעצמות
• שברים עקב חולשת עצם
• חולשת שרירים

בדיקות מעבדה עשויות להראות כי יותר מדי מהחומרים הבאים עלולים לאבד בשתן:

• חומצות אמינו
• ביקרבונט
• גלוקוז
• מגנזיום
• פוֹספָט
• אֶשׁלָגָן
• נתרן
• חומצת שתן

אובדן חומרים אלה עלול להוביל למגוון בעיות. בדיקות נוספות ובדיקה גופנית עשויים להראות סימנים ל:

• התייבשות בגלל עודף שתן
• כישלון בצמיחה
• אוסטאומלציה
• רַכֶּכֶת
• סוג 2 של חומצה צינורית בכליות

מחלות רבות ושונות יכולות לגרום לתסמונת פאנקוני. יש להתייחס לסיבה הבסיסית ולסימפטומים שלה לפי הצורך.

הפרוגנוזה תלויה במחלה הבסיסית.

התקשר לרופא אם יש לך התייבשות או חולשת שרירים.

תסמונת דה טוני-פנקוני-דבר

• אנטומיית כליה

Bonnardeaux A, DG Bichet. הפרעות תורשתיות של צינורית הכליה. בתוך: יו ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, עורכים. ברנר ורקטור הכליה. מהדורה 11 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 44.

מנהל העבודה JW. תסמונת פאנקוני והפרעות צינורות פרוקסימליות אחרות. בתוך: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, עורכים. נפרולוגיה קלינית מקיפה. מהדורה 6 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2019: פרק 48.