Pseudohypoparathyroidism

Pseudohypoparathyroidism (PHP) היא הפרעה גנטית בה הגוף אינו מצליח להגיב להורמון הפרתירואיד.

מצב קשור הוא היפופראתירואידיזם, בו הגוף אינו מייצר מספיק הורמון פרתירואיד.

בלוטות התריס מייצרות הורמון פרתירואיד (PTH). PTH מסייע בשליטה על רמות הסידן, הזרחן וויטמין D בדם וחשוב לבריאות העצם.

אם יש לך PHP, גופך מייצר כמות נכונה של PTH, אך הוא "עמיד" להשפעתו. זה גורם לרמות נמוכות של סידן בדם ורמות גבוהות של פוספט בדם.

PHP נגרם על ידי גנים לא תקינים. ישנם סוגים שונים של PHP. כל הצורות נדירות ומאובחנות בדרך כלל בילדות.

• סוג 1a עובר בירושה באופן דומיננטי אוטוזומלי. כלומר רק הורה אחד צריך להעביר לך את הגן הפגום כדי שיהיה לך את המצב. זה נקרא גם אוסטאודיסטרופיה תורשתית של אולברייט. המצב גורם לקומה קצרה, פנים עגולות, השמנת יתר, עיכוב התפתחותי ועצמות יד קצרות. הסימפטומים תלויים בשאלה האם אתה יורש את הגן מאמך או מאביך.
• סוג 1b כרוך בהתנגדות ל- PTH רק בכליות. פחות ידוע על סוג 1b מאשר סוג 1a. הסידן בדם נמוך, אך אין אף אחד מהתכונות האופייניות האחרות של אוסטאודיסטרופיה תורשתית של אולברייט.
• סוג 2 כולל גם רמות נמוכות של סידן בדם ורמות גבוהות של פוספט בדם. לאנשים עם צורה זו אין את התכונות הפיזיות המשותפות לאנשים עם סוג 1 א. לא ידוע על החריגה הגנטית הגורמת לה. זה שונה מסוג 1b באופן שבו הכליה מגיבה לרמות PTH גבוהות.

הסימפטומים קשורים לרמה נמוכה של סידן וכוללים:

• קטרקט
• בעיות שיניים
• חוֹסֶר תְחוּשָׁה
• התקפים
• טטני (אוסף של תסמינים כולל עוויתות שרירים והתכווצויות בידיים וברגליים ועוויתות שרירים)

אנשים עם אוסטאודיסטרופיה תורשתית של אולברייט עשויים להיות עם הסימפטומים הבאים:

• מרבצי סידן מתחת לעור
• גומות שיכולות להחליף מפרקי אצבעות באצבעות מושפעות
• פנים עגולות וצוואר קצר
• עצמות יד קצרות, במיוחד העצם מתחת לאצבע הרביעית
• גובה קצר

בדיקות דם יבוצעו לבדיקת רמות הסידן, הזרחן וה- PTH. ייתכן שתצטרך גם בדיקות שתן.

בדיקות אחרות עשויות לכלול:

• בדיקה גנטית
• ראש MRI או CT של המוח

הרופא שלך ימליץ על תוספי סידן וויטמין D כדי לשמור על רמת סידן תקינה. אם רמת הפוספט בדם גבוהה, ייתכן שתצטרך להקפיד על תזונה דלת זרחן או ליטול תרופות הנקראות קלסרים פוספטיים (כגון סידן פחמתי או סידן אצטט). הטיפול הוא בדרך כלל לכל החיים.

סידן בדם נמוך ב PHP הוא בדרך כלל מתון יותר מאשר בצורות אחרות של תת-בלוטת התריס, אך חומרת הסימפטומים יכולה להיות שונה בין אנשים שונים.

אנשים עם סוג 1a PHP נוטים יותר לסבול מבעיות במערכת האנדוקרינית אחרות (כגון תת פעילות של בלוטת התריס והיפוגונדיזם).

PHP עשוי להיות מחובר לבעיות הורמונליות אחרות, וכתוצאה מכך:

• חשק מיני נמוך
• התפתחות מינית איטית
• רמות אנרגיה נמוכות
• עלייה במשקל

פנה לספק שלך אם יש לך או לילדך תסמינים כלשהם של רמת סידן נמוכה או פסאודוהיפופראתירואיד.

אוסטאודיסטרופיה תורשתית של אולברייט; סוגים 1A ו- 1B פסאודוהיפופראתירואידיזם; PHP

• בלוטות אנדוקריניות
• בלוטות בלוטת התריס

Bastepe M, Juppner H. Pseudohypoparathyroidism, אוסטאודיסטרופיה תורשתית של אולברייט והטרופלזיה אוסית מתקדמת: הפרעות הנגרמות על ידי השבתת מוטציות של GNAS. בתוך: ג'יימסון JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, עורכים. אנדוקרינולוגיה: מבוגרים וילדים. מהדורה 7 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה סונדרס; 2016: פרק 66.

דויל ד.א. Pseudohypoparathyroidism (Osteodystrophy תורשתי של Albright). בתוך: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, עורכים. ספר לימוד נלסון לרפואת ילדים. מהדורה 21 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 590.

טאקר קרוואנים. בלוטות התריס, היפרקלצמיה והיפוקלצמיה. בתוך: גולדמן ל ', שפר AI, עורכים. רפואה גולדמן-ססיל. מהדורה 26 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 232.