מחסור בגלוקוזה -6-פוספט דהידרוגנאז

מחסור בגלוקוז -6-פוספט דהידרוגנאז (G6PD) הוא מצב בו כדוריות הדם האדומות מתפרקות כאשר הגוף נחשף לתרופות מסוימות או ללחץ הזיהום. זה תורשתי, מה שאומר שהוא מועבר במשפחות.

מחסור ב- G6PD מתרחש כאשר אדם חסר או שאין לו מספיק אנזים הנקרא גלוקוז -6-פוספט דהידרוגנאז. אנזים זה מסייע לתאי הדם האדומים לעבוד כראוי.

מעט מדי G6PD מוביל להרס של כדוריות דם אדומות. תהליך זה נקרא המוליזה. כאשר תהליך זה מתרחש באופן פעיל, זה נקרא אפיזודה המוליטית. הפרקים לרוב קצרים. הסיבה לכך היא שהגוף ממשיך לייצר תאי דם אדומים חדשים, בעלי פעילות תקינה.

הרס של תאי דם אדומים יכול להיגרם על ידי זיהומים, מזונות מסוימים (כגון שעועית פאווה) ותרופות מסוימות, כולל:

• תרופות נגד מלריה כגון כינין
• אספירין (מינונים גבוהים)
• תרופות נוגדות דלקת לא סטרואידיות (NSAID)
• כינידין
• תרופות סולפה
• אנטיביוטיקה כגון קינולונים, ניטרופורנטואין
  

כימיקלים אחרים, כמו אלה בכדורי עש, יכולים גם הם לגרום לפרק.

בארצות הברית, מחסור ב- G6PD שכיח יותר בקרב שחורים מאשר לבנים. גברים נוטים יותר להפרעה זו מאשר נשים.

יש סיכוי גבוה יותר לפתח מצב זה אם:

• האם אפריקאים אמריקאים
• הם מהמזרח התיכון הגונים, במיוחד כורדים או ספרדים
• הם גברים
• יש היסטוריה משפחתית של המחסור

סוג של הפרעה זו שכיח אצל לבנים ממוצא ים תיכוני. צורה זו קשורה גם לפרקים חריפים של המוליזה. פרקים ארוכים וחמורים יותר מאשר בשאר סוגי ההפרעות.

אנשים הסובלים ממצב זה אינם מראים סימני מחלה עד שתאי הדם האדומים שלהם נחשפים לכימיקלים מסוימים במזון או בתרופות.

תסמינים שכיחים יותר אצל גברים ויכולים לכלול:

• שתן כהה
• חום
• כאב בבטן
• טחול וכבד מוגדלים
• עייפות
• חיוורון
• דופק מהיר
• קוצר נשימה
• צבע עור צהוב (צהבת)

ניתן לעשות בדיקת דם לבדיקת רמת ה- G6PD.

בדיקות אחרות שעשויות להיעשות כוללות:

• רמת בילירובין
• ספירת דם מלאה
• המוגלובין - שתן
• רמת ההפטוגלובין
• בדיקת LDH
• בדיקת הפחתת מתמוגלובין
• ספירת רטיקולוציטים

הטיפול עשוי לכלול:

• תרופות לטיפול בזיהום, אם קיימות
• עצירת תרופות שגורמות להרס כדוריות דם אדומות
• עירויים, במקרים מסוימים

ברוב המקרים, פרקים המוליטיים חולפים מעצמם.

במקרים נדירים, אי ספיקת כליות או מוות עלולים להתרחש בעקבות אירוע המוליטי חמור.

התקשר לרופא אם יש לך תסמינים של מצב זה.

התקשר לספק שלך אם אובחנת כחסר ב- G6PD והתסמינים אינם נעלמים לאחר הטיפול.

אנשים עם מחסור ב- G6PD חייבים להימנע בהחלט מדברים העלולים לעורר פרק. שוחח עם הספק שלך על התרופות שלך.

ייעוץ או בדיקה גנטית עשויים להיות זמינים לאלו שיש להם היסטוריה משפחתית של המצב.

מחסור ב- G6PD; אנמיה המוליטית עקב מחסור ב- G6PD; אנמיה - המוליטית עקב מחסור ב- G6PD

• תאי דם

גרג XT, Prchal JT. אנזימופתיה של תאי דם אדומים. בתוך: הופמן R, בנץ EJ, Silberstein LE, et al, עורכים. המטולוגיה: עקרונות בסיסיים ותרגול. מהדורה 7 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2018: פרק 44.

ליסאואר טי ', קרול וו' הפרעות המטולוגיות. בתוך: ליסאואר טי, קרול וו, עורכים. ספר לימוד מאויר לרפואת ילדים. מהדורה חמישית פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2018: פרק 23.

מישל מ 'אנמיה המוליטית תוך-וסקולארית. בתוך: גולדמן ל ', שפר AI, עורכים. רפואה גולדמן-ססיל. מהדורה 26 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 151.