תלסמיה

תלסמיה היא הפרעת דם המועברת דרך משפחות (תורשתיות) בה הגוף יוצר צורה לא תקינה או כמות לא מספקת של המוגלובין. המוגלובין הוא החלבון בתאי הדם האדומים הנושא חמצן. ההפרעה מביאה להרס מספר גדול של כדוריות דם אדומות, מה שמוביל לאנמיה.

המוגלובין עשוי משני חלבונים:

• אלפא גלובין
• בטא גלובין

תלסמיה מתרחשת כאשר קיים פגם בגן המסייע בבקרת ייצורו של אחד החלבונים הללו.

ישנם שני סוגים עיקריים של תלסמיה:

• תלסמיה אלפא מתרחשת כאשר גן או גנים הקשורים לחלבון האלפא גלובין חסרים או משתנים (מוטציה).
• תלסמיה ביתא מתרחשת כאשר פגמים דומים בגנים משפיעים על ייצור חלבון הבטא גלובין.

תלסמיה אלפא מופיעה לרוב אצל אנשים מדרום מזרח אסיה, המזרח התיכון, סין ובאלה ממוצא אפריקאי.

תלסמיות בטא מופיעות לרוב אצל אנשים ממוצא ים תיכוני. במידה פחותה, סינים, אסיאתים אחרים ואפרו-אמריקאים יכולים להיות מושפעים.

ישנן צורות רבות של תלסמיה. לכל סוג יש סוגים רבים ושונים. שתי האלפא והבטא-תלסמיה כוללות את שתי הצורות הבאות:

• תלסמיה גדולה
• תלסמיה מינורית

עליך לרשת את הפגם הגן משני ההורים כדי לפתח תלסמיה גדולה.

תלסמיה מינורית מתרחשת אם אתה מקבל את הגן הפגום מהורה אחד בלבד. אנשים הסובלים מהפרעה זו הם נשאים למחלה. לרוב, אין להם תסמינים.

ביתא תלסמיה גדול נקרא גם אנמיה Cooley.

גורמי סיכון לתלסמיה כוללים:

• מוצא אסייתי, סיני, ים תיכוני או אפרו-אמריקאי
• היסטוריה משפחתית של ההפרעה

הצורה החמורה ביותר של אלפא-תלסמיה גורמת ללידה מתה (מוות של התינוק שטרם נולד במהלך הלידה או בשלבי הריון מאוחרים).

ילדים שנולדים עם גרסת בטא-תלסמיה (אנמיה של Cooley) הם תקינים בלידה, אך הם מפתחים אנמיה קשה במהלך השנה הראשונה לחייהם.

תסמינים אחרים יכולים לכלול:

• עיוותים בעצם בפנים
• עייפות
• כישלון בצמיחה
• קוצר נשימה
• עור צהוב (צהבת)

לאנשים עם צורה מינורית של אלפא ובטא-תלסמיה יש תאי דם אדומים קטנים אך ללא תסמינים.

הרופא שלך יעשה בדיקה גופנית כדי לחפש טחול מוגדל.

דגימת דם תישלח למעבדה לבדיקה.

• תאי דם אדומים יראו קטנים ומעוצבים בצורה לא תקינה כאשר מסתכלים עליהם תחת מיקרוסקופ.
• ספירת דם מלאה (CBC) מגלה אנמיה.
• בדיקה הנקראת אלקטרופורזה של המוגלובין מראה כי קיימת צורה חריגה של המוגלובין.
• בדיקה הנקראת ניתוח מוטציה יכולה לסייע בזיהוי אלפא-תלסמיה.

הטיפול בתלסמיה העיקרית כולל לעיתים קרובות עירויי דם ותוספי חומצה פולית.

אם אתה מקבל עירויי דם, אתה לא צריך לקחת תוספי ברזל. פעולה זו עלולה לגרום להצטברות כמות גבוהה של ברזל בגוף, דבר שעלול להזיק.

אנשים שמקבלים עירויי דם רבים זקוקים לטיפול שנקרא טיפול קלציה. זה נעשה כדי להסיר עודפי ברזל מהגוף.

השתלת מוח עצם עשויה לסייע בטיפול במחלה אצל אנשים מסוימים, במיוחד ילדים.

תלסמיה חמורה עלולה לגרום למוות מוקדם (בין הגילאים 20-30) בגלל אי ​​ספיקת לב. קבלת עירויי דם קבועים וטיפול בכדי להוציא ברזל מהגוף עוזרים בשיפור התוצאה.

צורות פחות חמורות של תלסמיה לעיתים קרובות לא מקצרות את תוחלת החיים.

אולי תרצה לפנות לייעוץ גנטי אם יש לך היסטוריה משפחתית של המצב ואתה חושב להביא ילדים לעולם.

לא מטופל, תלסמיה מוביל לאי ספיקת לב ובעיות בכבד. זה גם גורם לאדם לפתח זיהומים.

עירויי דם יכולים לסייע בשליטה על תסמינים מסוימים, אך יש בהם סיכון לתופעות לוואי מרוב ברזל.

התקשר לספק שלך אם:

• לך או לילדך יש תסמינים של תלסמיה.
• אתה מטופל בגלל ההפרעה ומתפתחים תסמינים חדשים.

אנמיה ים תיכונית; אנמיה של Cooley; תלסמיה ביתא; אלפא תלסמיה

• תלסמיה גדולה
• תלסמיה מינורית

קפליני MD. התלסמיות. בתוך: גולדמן ל ', שפר AI, עורכים. רפואה גולדמן-ססיל. מהדורה 26 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 153.

Chapin J, Giardina PJ. תסמונות תלסמיה. בתוך: הופמן R, בנץ EJ, Silberstein LE, et al, עורכים. המטולוגיה: עקרונות בסיסיים ותרגול. מהדורה 7 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2018: פרק 40.

סמית-וויטלי K, קוויאטקובסקי JL. המוגלובינופתים. בתוך: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, עורכים. ספר לימוד נלסון לרפואת ילדים. מהדורה 21 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 489.