מחלת הנטינגטון

מחלת הנטינגטון (HD) היא הפרעה גנטית בה תאי עצב בחלקים מסוימים של המוח מתבזבזים או מתנוונים. המחלה עוברת דרך משפחות.

HD נגרם על ידי פגם גנטי בכרומוזום 4. הפגם גורם לחלק מה- DNA להתרחש פעמים רבות יותר ממה שהוא אמור. פגם זה נקרא חזרה על CAG. בדרך כלל, קטע זה של ה- DNA חוזר על עצמו 10 עד 28 פעמים. אך אצל אנשים עם HD זה חוזר על עצמו 36 עד 120 פעמים.

ככל שהגן מועבר דרך משפחות, מספר החזרות נוטה להיות גדול יותר. ככל שמספר החזרות גדול יותר, כך גדל הסיכוי של האדם לפתח תסמינים בגיל מוקדם יותר. לכן, כאשר המחלה עוברת במשפחות, הסימפטומים מתפתחים בגילאים צעירים וצעירים יותר.

ישנן שתי צורות של HD:

• הופעת מבוגרים היא הנפוצה ביותר. אנשים עם צורה זו בדרך כלל מפתחים תסמינים באמצע שנות ה 30-40.
• הופעה מוקדמת משפיעה על מספר מצומצם של אנשים ומתחילה בילדות או בגיל העשרה.

אם לאחד ההורים שלך יש HD, יש לך סיכוי של 50% לקבל את הגן. אם תקבל את הגן מההורים שלך, תוכל להעביר אותו לילדיך, שגם להם יהיה סיכוי של 50% לקבל את הגן. אם אינך מקבל את הגן מהוריך, אינך יכול להעביר את הגן לילדיך.

התנהגויות חריגות עלולות להתרחש לפני שמתפתחות בעיות תנועה ויכולות לכלול:

• הפרעות התנהגות
• הזיות
• נִרגָנוּת
• דִכדוּך
• אי שקט או התעסקות
• פָּרָנוֹיָה
• פְּסִיכוֹזָה

תנועות חריגות ויוצאות דופן כוללות:

• תנועות פנים, כולל העוויות פנים
• ראש מסתובב כדי לשנות את מיקום העין
• תנועות מטלטלות מהירות, פתאומיות, לפעמים פרועות של הידיים, הרגליים, הפנים וחלקי גוף אחרים
• תנועות איטיות ובלתי נשלטות
• הליכה לא יציבה, כולל "קפיצה" והליכה רחבה

תנועות חריגות עלולות להוביל לנפילות.

דמנציה המחמירה אט אט, כולל:

• דיסאוריינטציה או בלבול
• אובדן שיפוט
• אובדן זיכרון
• אישיות משתנה
• שינויים בדיבור, כגון הפסקות בזמן דיבור

תסמינים נוספים העשויים להיות קשורים למחלה זו כוללים:

• חרדה, לחץ ומתח
• קושי בבליעה
• ליקוי בדיבור

תסמינים אצל ילדים:

• קְשִׁיחוּת
• תנועות איטיות
• רַעַד

הרופא יבצע בדיקה גופנית ועשוי לשאול על ההיסטוריה המשפחתית של המטופל ותסמיניו. תיעשה גם בדיקה של מערכת העצבים.

בדיקות אחרות שעשויות להראות סימנים למחלת הנטינגטון כוללות:

• בדיקות פסיכולוגיות
• ראש CT או סריקת MRI
• סריקת PET (איזוטופ) של המוח

בדיקות גנטיות זמינות כדי לקבוע אם אדם נושא את הגן למחלת הנטינגטון.

אין תרופה ל- HD. אין דרך ידועה למנוע את החמרת המחלה. מטרת הטיפול היא להאט את הסימפטומים ולעזור לאדם לתפקד זמן רב ככל האפשר.

ניתן לרשום תרופות, תלוי בתסמינים.

• חוסמי דופמין עשויים לסייע בהפחתת התנהגויות ותנועות חריגות.
• משתמשים בסמים כמו אמנטדין וטטרבנזין לנסות לשלוט בתנועות נוספות.

דיכאון והתאבדות שכיחים בקרב אנשים עם HD. חשוב שהמטפלים יעקבו אחר הסימפטומים ויפנו מיד לעזרה רפואית לאדם.

עם התקדמות המחלה, האדם יזדקק לסיוע והשגחה, ובסופו של דבר הוא יזדקק לטיפול 24 שעות ביממה.

משאבים אלה יכולים לספק מידע נוסף על HD:

• האגודה למחלות הנטינגטון באמריקה - hdsa.org
• הפניה לבית NIH לגנטיקה - ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-dease

HD גורם לנכות שהולכת ומחמירה עם הזמן. אנשים עם HD בדרך כלל מתים תוך 15 עד 20 שנה. סיבת המוות היא לעתים קרובות זיהום. גם התאבדות שכיחה.

חשוב להבין כי HD משפיע על אנשים באופן שונה. מספר החזרות על CAG עשוי לקבוע את חומרת הסימפטומים. אנשים עם מעט חזרות עשויים להיות בעלי תנועות חריגות קלות בהמשך חייהם והתקדמות מחלה איטית. בעלי מספר רב של חזרות עלולים להיפגע קשה בגיל צעיר.

התקשר לספק שלך אם אתה או בן משפחה מפתחים תסמינים של HD.

ייעוץ גנטי מומלץ אם יש היסטוריה משפחתית של HD. מומחים ממליצים גם על ייעוץ גנטי לזוגות עם היסטוריה משפחתית של מחלה זו השוקלים להביא ילדים לעולם.

כוריית הנטינגטון

קרון NS, רייט GEB, היידן MR. מחלת הנטינגטון. בתוך: אדם פרלמנט, ארדינגר HH, פאגון RA, et al, עורכים. ביקורות ג'ין. סיאטל, וושינגטון: אוניברסיטת וושינגטון. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1305. עודכן 5 ביולי 2018. גישה ל- 30 במאי 2019.

מחלת פרנקינסון ינקוביץ 'והפרעות תנועה אחרות. בתוך: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, עורכים. הנוירולוגיה של ברדלי בתרגול קליני. מהדורה 7 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2016: פרק 96.