טרשת נפוצה

טרשת נפוצה היא הפרעה גנטית הפוגעת בעור, במוח / במערכת העצבים, בכליות, בלב ובריאות. המצב יכול גם לגרום לגידול בגידולים במוח. לגידולים אלה מראה פקעת או מראה בצורת שורש.

טרשת נפוצה היא מצב תורשתי. שינויים (מוטציות) באחד משני הגנים, TSC1 ו TSC2, אחראים לרוב המקרים.

רק הורה אחד צריך להעביר את המוטציה לילד כדי לחלות במחלה. עם זאת, שני שליש מהמקרים נובעים ממוטציות חדשות. ברוב המקרים, אין היסטוריה משפחתית של טרשת שחפת.

מצב זה הוא אחד מקבוצת מחלות הנקראות תסמונות נוירו-עוריות. מעורבים גם העור וגם מערכת העצבים המרכזית (מוח וחוט השדרה).

אין גורמי סיכון ידועים, פרט לכך שיש הורה עם טרשת שחפת. במקרה כזה, לכל ילד יש סיכוי של 50% לרשת את המחלה.

תסמיני העור כוללים:

• אזורי עור לבנים (בגלל ירידה בפיגמנט) ובעלי מראה אפר או קונפטי
• כתמים אדומים בפנים המכילים כלי דם רבים (אנגיופיברומות בפנים)
• כתמי עור מורמים במרקם קליפת תפוז (כתמים ירוקים), לעתים קרובות על הגב

תסמיני המוח כוללים:

• הפרעות בספקטרום האוטיסטי
• עיכובים התפתחותיים
• נכות אינטלקטואלית
• התקפים

תסמינים אחרים כוללים:

• אמייל שיניים מגולען.
• גידולים קשים מתחת לציפורניים ולציפורניים.
• גידולים לא סרטניים בגומי על או סביב הלשון.
• מחלת ריאות המכונה LAM (lymphangioleiomyomatosis). זה שכיח יותר בקרב נשים. במקרים רבים אין תסמינים. אצל אנשים אחרים זה יכול להוביל לקוצר נשימה, שיעול בדם וקריסת ריאות.
  

הסימפטומים משתנים מאדם לאדם. יש אנשים שיש להם אינטליגנציה רגילה וללא התקפים. לאחרים יש מוגבלות שכלית או התקפים קשים לשליטה.

שלטים עשויים לכלול:

• קצב לב לא תקין (הפרעות קצב)
• מרבצי סידן במוח
• "פקעות" לא סרטניות במוח
• גומי צומח בלשון או בחניכיים
• גידול דמוי גידול (המרטומה) ברשתית, כתמים חיוורים בעין
• גידולים במוח או בכליות

הבדיקות עשויות לכלול:

• צילום CT של הראש
• CT חזה
• אקו לב (אולטרסאונד של הלב)
• MRI של הראש
• אולטרסאונד של הכליה
• בדיקת אור אולטרה סגול של העור

בדיקת DNA לשני הגנים העלולים לגרום למחלה זו (TSC1 אוֹ TSC2) זמין.

בדיקות אולטרסאונד קבועות של הכליות חשובות כדי לוודא שאין גידול בגידול.

אין תרופה ידועה לטרשת שחפת. מכיוון שהמחלה יכולה להיות שונה מאדם לאדם, הטיפול מבוסס על הסימפטומים.

• בהתאם לחומרת הנכות השכלית, הילד עשוי להזדקק לחינוך מיוחד.
• חלק מההתקפים נשלטים באמצעות תרופות (ויגאבטרין). ילדים אחרים עשויים להזדקק לניתוח.
• גידולים קטנים בפנים (אנגיופיברומות בפנים) ניתנים להסרה באמצעות טיפול בלייזר. גידולים אלה נוטים לחזור, ויהיה צורך בטיפולים חוזרים.
• רבדומיומיום לב בדרך כלל נעלם לאחר גיל ההתבגרות. בדרך כלל אין צורך בניתוח להסרתם.
• ניתן לטפל בגידולי מוח בתרופות הנקראות מעכבי mTOR (סירולימוס, אוורולימוס).
• גידולים בכליות מטופלים באמצעות ניתוח, או על ידי הפחתת אספקת הדם באמצעות טכניקות רנטגן מיוחדות. מעכבי mTOR נחקרים כטיפול נוסף בגידולי כליה.

לקבלת מידע ומשאבים נוספים, פנה לברית הטרשת הצינורית בכתובת www.tsalliance.org.

ילדים עם טרשת נפוצה קלים לרוב מצליחים. עם זאת, ילדים עם מוגבלות שכלית קשה או התקפים בלתי נשלטים זקוקים לרוב לסיוע לכל החיים.

לעיתים כשילד נולד עם טרשת נפוצה קשה, נמצא כי אחד ההורים סובל ממקרה קל של טרשת שחפת שלא אובחנה.

הגידולים במחלה זו נוטים להיות לא סרטניים (שפירים). עם זאת, חלק מהגידולים (כגון גידולים בכליות או במוח) עלולים להפוך לסרטניים.

סיבוכים עשויים לכלול:

• גידולים במוח (אסטרוציטומה)
• גידולי לב (רבדומיומה)
• מוגבלות שכלית קשה
• התקפים בלתי נשלטים

התקשר לרופא אם:

• לשני הצדדים במשפחה יש היסטוריה של טרשת שחפת
• אתה מבחין בסימפטומים של טרשת נפוצה אצל ילדך

התקשר למומחה גנטי אם ילדך מאובחן כחולה רבדומיומה לבבית. טרשת נפוצה היא הגורם המוביל לגידול זה.

ייעוץ גנטי מומלץ לזוגות עם עבר משפחתי של טרשת נפוצה ורוצים להביא ילדים לעולם.

אבחון טרום לידתי זמין למשפחות עם מוטציה גנטית ידועה או היסטוריה של מצב זה. עם זאת, טרשת שחפת מופיעה לעיתים קרובות כמוטציית DNA חדשה. מקרים אלה אינם ניתנים למניעה.

מחלת בורנוויל

• טרשת נפוצה, אנגיוביברומות - פנים
• טרשת נפוצה - מקולה בהיפופיגמנטציה

אתר המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ מוחי. גיליון עובדות של טרשת נפוצה. פרסום NIH 07-1846. www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Tuberous-Sclerosis-Fact-Sheet. עודכן במרץ 2020. גישה ל -3 בנובמבר 2020.

נורת'רופ H, קניג ח"כ, פירסון DA, et al. מתחם טרשת נפוצה. ביקורות ג'ין. סיאטל (וושינגטון): אוניברסיטת וושינגטון, סיאטל; 13 ביולי 1999. עודכן ב -16 באפריל 2020. PMID: 20301399 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301399/.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. תסמונות נוירו-עוריות. בתוך: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, עורכים. ספר לימוד נלסון לרפואת ילדים. מהדורה 21 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 614.

Tsao H, Luo S. Neurofibromatosis וטרשת שחפת. בתוך: בולוניה JL, Schaffer JV, Cerroni L, et al, עורכים. דֶרמָטוֹלוֹגִיָה. מהדורה רביעית פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2018: פרק 61.