ניוון שרירים בעמוד השדרה

ניוון שרירים בעמוד השדרה (SMA) הוא קבוצה של הפרעות בתאי העצב המוטוריים (תאים מוטוריים). הפרעות אלו מועברות דרך משפחות (עוברות בתורשה) ויכולות להופיע בכל שלב בחיים. ההפרעה מובילה לחולשת שרירים וניוון.

SMA הוא אוסף של מחלות עצבים מוטוריות שונות. מקובצים יחד, זהו הגורם המוביל השני למחלה עצבית-שרירית תורשתית, לאחר ניוון שרירים של דושן.

לרוב, על האדם לגרום להשפעה על הגן הפגום משני ההורים. הצורה החמורה ביותר היא SMA מסוג I, המכונה גם מחלת ורדניג-הופמן. לתינוקות עם SMA סוג II יש תסמינים פחות חמורים בילדות המוקדמת, אך הם נחלשים עם הזמן. SMA סוג III הוא סוג פחות חמור של המחלה.

במקרים נדירים, SMA מתחיל בבגרות. זוהי הצורה הקלה ביותר של המחלה.

היסטוריה משפחתית של SMA אצל בן משפחה קרוב (כמו אח או אחות) מהווה גורם סיכון לכל סוגי ההפרעות.

תסמינים של SMA הם:

• תינוקות עם SMA מסוג I נולדים עם מעט מאוד טונוס שרירים, שרירים חלשים ובעיות האכלה ונשימה.
• עם SMA סוג II, הסימפטומים עשויים להופיע עד גיל 6 חודשים עד שנתיים.
• סוג III SMA היא מחלה קלה יותר שמתחילה בילדות או בגיל ההתבגרות ולאט לאט מחמירה.
• סוג IV הוא מתון עוד יותר, כאשר חולשה מתחילה בבגרות.

לעתים קרובות, חולשה מורגשת לראשונה בשרירי הכתף והרגליים. חולשה מחמירה עם הזמן ובסופו של דבר הופכת לחמורה.

תסמינים אצל תינוק:

• קשיי נשימה עם קוצר נשימה ונשימה מאומצת, מה שמוביל לחוסר חמצן
• קשיי האכלה (אוכל עלול להיכנס לקנה הנשימה במקום לקיבה)
• תינוק תקליטון (טונוס שרירים ירוד)
• חוסר שליטה בראש
• תנועה מועטה
• חולשה שמחמירה

תסמינים אצל ילד:

• זיהומים בדרכי הנשימה תכופות יותר ויותר
• נאום באף
• יציבה שמחמירה

עם SMA, העצבים השולטים בתחושה (עצבים חושיים) אינם מושפעים. אז, אדם עם המחלה יכול להרגיש דברים כרגיל.

הרופא ייקח היסטוריה מדוקדקת ויבצע בדיקת מוח / מערכת עצבים (נוירולוגית) כדי לברר אם יש:

• היסטוריה משפחתית של מחלה עצבית-שרירית
• שרירים תקליטונים (רפויים)
• אין רפלקסים של גידים עמוקים
• עוויתות בשריר הלשון

בדיקות שניתן להזמין כוללות:

• מבחן Aldolaseblood
• קצב שקיעת אריתרוציטים (ESR)
• בדיקת דם של קריאטין פוספט קינאז
• בדיקת DNA לאישור האבחנה
• אלקטרומיוגרפיה (EMG)
• לקטט / פירובט
• MRI של המוח, עמוד השדרה וחוט השדרה
• ביופסיית שרירים
• מחקר הולכה עצבי
• בדיקות דם לחומצה אמינית
  
• בדיקת דם הורמון מגרה בלוטת התריס (TSH)

אין טיפול לריפוי החולשה הנגרמת על ידי המחלה. טיפול תומך חשוב. סיבוכי נשימה שכיחים בצורות חמורות יותר של SMA. כדי לעזור בנשימה, ייתכן שיהיה צורך במכשיר או במכונה הנקראת מאוורר.

צריך לצפות גם באנשים עם SMA בגלל שהם נחנקים. הסיבה לכך היא שהשרירים השולטים בבליעה חלשים.

פיזיותרפיה חשובה למניעת כיווצים של שרירים וגידים ועקמומיות חריגה של עמוד השדרה (עקמת). ייתכן שיהיה צורך בפלטה. ייתכן שיהיה צורך בניתוח לתיקון עיוותים בשלד, כגון עקמת.

שני טיפולים שאושרו לאחרונה ל- SMA areonasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) ו- nusinersen (Spinraza). תרופות אלו משמשות לטיפול בצורות מסוימות של SMA. שוחח עם הרופא שלך כדי לראות אם אחת התרופות הללו מתאימה לך או לילדך.

ילדים עם סוג SMA אני חיה לעיתים רחוקות יותר משנתיים עד 3 שנים בגלל בעיות נשימה וזיהומים. זמן ההישרדות עם סוג II ארוך יותר, אך המחלה הורגת את רוב אלה שנפגעו עוד כשהם ילדים.

ילדים עם מחלה מסוג III עשויים לשרוד עד לבגרות המוקדמת. אבל, לאנשים עם כל צורות המחלה יש חולשה וחוששות שמתגברים עם הזמן. מבוגרים המפתחים SMA לעיתים קרובות הם בעלי תוחלת חיים תקינה.

סיבוכים שעלולים לנבוע מ- SMA כוללים:

• שאיפה (מזון ונוזלים נכנסים לריאות, גורמים לדלקת ריאות)
• כיווצי שרירים וגידים
• אִי סְפִיקַת הַלֵב
• עַקמֶמֶת

התקשר לספק שלך אם ילדך:

• נראה חלש
• מפתחת תסמינים אחרים של SMA
• מתקשה להאכיל

קשיי נשימה יכולים להפוך במהירות למצב חירום.

ייעוץ גנטי מומלץ לאנשים עם היסטוריה משפחתית של SMA שרוצים להביא ילדים לעולם.

מחלת ורדניג-הופמן; מחלת קוגלברג-וולנדר

• שרירים קדמיים שטחיים
• עַקמֶמֶת

Fearon C, Murray B, Mitsumoto H. הפרעות של נוירונים מוטוריים עליונים ותחתונים. בתוך: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, עורכים. הנוירולוגיה של ברדלי בתרגול קליני. מהדורה 7 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2016: פרק 98.

Haliloglu G. ניוון שרירים בעמוד השדרה. בתוך: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, עורכים. ספר לימוד נלסון לרפואת ילדים. מהדורה 21 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 630.2.

אתר הפניה לבית NIH Genetics. ניוון שרירים בעמוד השדרה. ghr.nlm.nih.gov/condition/spinal-muscular-atrophy. עודכן ב- 15 באוקטובר 2019. גישה ל- 5 בנובמבר 2019.