תסמונת דאון

תסמונת דאון היא מצב גנטי שבו לאדם 47 כרומוזומים במקום 46 הרגילים.

ברוב המקרים, תסמונת דאון מתרחשת כאשר יש העתק נוסף של כרומוזום 21. צורה זו של תסמונת דאון נקראת טריזומיה 21. הכרומוזום הנוסף גורם לבעיות באופן ההתפתחות של הגוף והמוח.

תסמונת דאון היא אחד הגורמים השכיחים ביותר למומים מולדים.

תסמיני תסמונת דאון משתנים מאדם לאדם ויכולים לנוע בין קל לחמור. לא משנה כמה המצב קשה, לאנשים עם תסמונת דאון יש מראה מוכר.

הראש עשוי להיות קטן מהרגיל ומעוצב בצורה לא תקינה. לדוגמא, הראש עשוי להיות עגול עם שטח שטוח על הגב. זווית העיניים הפנימית עשויה להיות מעוגלת במקום מחודדת.

סימנים פיזיים נפוצים כוללים:

• ירידה בטונוס השרירים בלידה
• עור עודף בעורף
• אף שטוח
• מפרקים מופרדים בין עצמות הגולגולת (תפרים)
• קמט יחיד בכף היד
• אוזניים קטנות
• פה קטן
• עיניים משופעות כלפי מעלה
• ידיים רחבות וקצרות עם אצבעות קצרות
• כתמים לבנים בחלק הצבעוני של העין (כתמי ברושפילד)

ההתפתחות הגופנית לרוב איטית מהרגיל. מרבית הילדים הסובלים מתסמונת דאון לעולם אינם מגיעים לגובה מבוגר ממוצע.

ילדים עשויים גם לעכב את ההתפתחות הנפשית והחברתית. בעיות נפוצות עשויות לכלול:

• התנהגות אימפולסיבית
• שיפוט גרוע
• טווח קשב קצר
• למידה איטית

כאשר ילדים הסובלים מתסמונת דאון גדלים ומודעים למגבלותיהם, הם עלולים לחוש גם תסכול וכעס.

מצבים רפואיים רבים ושונים נראים אצל אנשים עם תסמונת דאון, כולל:

• מומים מולדים הקשורים ללב, כמו מום מחיצתי פרוזדורי או מום מחיצת החדר
• ניתן לראות דמנציה
• בעיות עיניים, כמו קטרקט (רוב הילדים עם תסמונת דאון זקוקים למשקפיים)
• הקאות מוקדמות ומסיביות, שעשויות להיות סימן לחסימה במערכת העיכול, כגון אטריה בוושט ואטרזיה בתריסריון.
• בעיות שמיעה, ככל הנראה נגרמות על ידי דלקות אוזניים חוזרות ונשנות
• בעיות בירך וסיכון לפריקה
• בעיות עצירות ארוכות טווח (כרוניות)
• דום נשימה בשינה (מכיוון שהפה, הגרון ודרכי הנשימה מצטמצמים אצל ילדים עם תסמונת דאון)
• שיניים המופיעות מאוחר מהרגיל ובמיקום שעלול לגרום לבעיות בלעיסה
• תת פעילות של בלוטת התריס (תת פעילות של בלוטת התריס)

לעיתים קרובות רופא יכול לבצע אבחנה של תסמונת דאון בלידה על סמך מראה התינוק. הרופא עשוי לשמוע מלמול לב בעת האזנה לחזה של התינוק בעזרת סטטוסקופ.

ניתן לעשות בדיקת דם בכדי לבדוק את הכרומוזום הנוסף ולאשר את האבחנה.

בדיקות אחרות שעשויות להיעשות כוללות:

• אקו לב ואקו לבדיקת מומים בלב (בדרך כלל נעשה מיד לאחר הלידה)
• צילומי רנטגן של החזה ומערכת העיכול

אנשים עם תסמונת דאון צריכים לעבור בדיקה מקרוב למצבים רפואיים מסוימים. הם צריכים להיות:

• בדיקת עיניים כל שנה בתקופת הינקות
• בדיקות שמיעה כל 6 עד 12 חודשים, תלוי בגיל
• בחינות שיניים כל 6 חודשים
• צילומי רנטגן של עמוד השדרה העליון או צוואר הרחם בגילאים 3 עד 5 שנים
• מריחות פאפ ובדיקות אגן המתחילות בגיל ההתבגרות או עד גיל 21
• בדיקת בלוטת התריס כל 12 חודשים

אין טיפול ספציפי לתסמונת דאון. אם יש צורך בטיפול, זה בדרך כלל לבעיות בריאות קשורות. לדוגמא, ילד שנולד עם חסימה במערכת העיכול עשוי להזדקק לניתוח גדול מיד לאחר הלידה. מומים מסוימים בלב עשויים לחייב גם ניתוח.

בהנקה, התינוק צריך להיות נתמך היטב וער לגמרי. לתינוק יש דליפה מסוימת בגלל שליטה לקויה בלשון. אך תינוקות רבים עם תסמונת דאון יכולים להניק בהצלחה.

השמנת יתר עלולה להפוך לבעיה עבור ילדים גדולים ומבוגרים. חשוב להגיע לפעילות רבה ולהימנע ממאכלים עתירי קלוריות. לפני שמתחילים בפעילות ספורטיבית, יש לבחון את צווארו וירכיו של הילד.

אימון התנהגותי יכול לעזור לאנשים הסובלים מתסמונת דאון ולבני משפחותיהם להתמודד עם התסכול, הכעס וההתנהגות הכפייתית המתרחשים לעיתים קרובות. הורים ומטפלים צריכים ללמוד לעזור לאדם עם תסמונת דאון להתמודד עם תסכול. יחד עם זאת, חשוב לעודד עצמאות.

נערות ונשים עם תסמונת דאון בדרך כלל מסוגלות להיכנס להריון. קיים סיכון מוגבר להתעללות מינית ולסוגים אחרים של התעללות בקרב גברים ונשים כאחד. חשוב לבעלי תסמונת דאון:

• לימדו אותך על הריון ועל נקיטת אמצעי הזהירות המתאימים
• למדו לסנגר בעצמם במצבים קשים
• להיות בסביבה בטוחה

אם לאדם יש מומי לב או בעיות לב אחרות, ייתכן שיהיה צורך לרשום אנטיביוטיקה כדי למנוע דלקת לב הנקראת אנדוקרדיטיס.

חינוך מיוחד והכשרה מוצעים ברוב הקהילות לילדים עם עיכובים בהתפתחות הנפשית. טיפול בדיבור עשוי לסייע בשיפור כישורי השפה. פיזיותרפיה עשויה ללמד מיומנויות תנועה. ריפוי בעיסוק עשוי לעזור בהאכלה ובביצוע משימות. טיפול נפשי יכול לעזור להורים ולילד לנהל בעיות במצב הרוח או בהתנהגות. לעתים קרובות יש צורך גם במחנכים מיוחדים.

המשאבים הבאים יכולים לספק מידע נוסף על תסמונת דאון:

• מרכזים לבקרת מחלות ומניעתן - www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html
• האגודה הלאומית לתסמונת דאון - www.ndss.org
• הקונגרס הלאומי לתסמונת דאון - www.ndsccenter.org
• הפניה לבית NIH לגנטיקה - ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome

למרות שלילדים רבים הסובלים מתסמונת דאון יש מגבלות פיזיות ונפשיות, הם יכולים לחיות חיים עצמאיים ויצרניים גם בבגרותם.

כמחצית מהילדים הסובלים מתסמונת דאון נולדים עם בעיות לב, כולל מום במחיצת פרוזדורים, מום במחיצת החדר ומומים בכרית האנדוקרדיאלית. בעיות לב קשות עלולות להוביל למוות מוקדם.

לאנשים הסובלים מתסמונת דאון יש סיכון מוגבר לסוגים מסוימים של סרטן הדם, העלול לגרום גם למוות מוקדם.

רמת הנכות השכלית משתנה, אך בדרך כלל בינונית. למבוגרים עם תסמונת דאון יש סיכון מוגבר לדמנציה.

יש להתייעץ עם גורם רפואי בכדי לקבוע אם הילד זקוק לחינוך מיוחד ולהכשרה. חשוב שהילד יבצע בדיקות קבועות אצל רופא.

מומחים ממליצים על ייעוץ גנטי לאנשים עם היסטוריה משפחתית של תסמונת דאון המעוניינים ללדת.

הסיכון של אישה להביא ילד לעולם עם תסמונת דאון עולה ככל שהיא מתבגרת. הסיכון גבוה משמעותית בקרב נשים בגילאי 35 ומעלה.

לזוגות שכבר יש להם תינוק עם תסמונת דאון יש סיכון מוגבר להולדת נוספת עם המצב.

ניתן לבצע בדיקות כמו אולטראסאונד שקוף בצוואר, בדיקת מי שפיר או דגימת וילות כוריונית בעובר במהלך החודשים הראשונים להריון כדי לבדוק אם נמצא תסמונת דאון.

טריזומיה 21

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. בתוך: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, עורכים. ספר לימוד נלסון לרפואת ילדים. מהדורה 21 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 98.

דריסקול DA, סימפסון JL, Holzgreve W, Otano L. סינון גנטי ואבחון גנטי לפני הלידה. בתוך: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, עורכים. מיילדות: הריון תקין ובעייתי. מהדורה 7 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2017: פרק 10.

נוסבאום RL, מקינס RR, וילארד HF. הבסיס הכרומוזומלי והגנומי של המחלה: הפרעות באוטוסומים וכרומוזומי המין. בתוך: נוסבאום RL, מקינס RR, וילארד HF, עורכים. תומפסון ותומפסון גנטיקה ברפואה. מהדורה 8 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2016: פרק 6.