היפרבילירובינמיה משפחתית חולפת

היפרבילירובינמיה משפחתית חולפת היא הפרעה מטבולית המועברת דרך משפחות. תינוקות עם הפרעה זו נולדים עם צהבת קשה.

היפרבילירובינמיה משפחתית חולפת היא הפרעה תורשתית. זה קורה כאשר הגוף לא מפרק (מטבוליזם) כראוי צורה מסוימת של בילירובין. רמות הבילירובין מצטברות במהירות בגוף. הרמות הגבוהות רעילות למוח ועלולות לגרום למוות.

ליילוד יכול להיות:

• עור צהוב (צהבת)
• עיניים צהובות (icterus)
• תַרְדֵמָה

אם לא מטפלים בהם, עלולים להתפתח התקפים ובעיות נוירולוגיות (kernicterus).

בדיקות דם לרמות הבילירובין יכולות לזהות את חומרת הצהבת.

פוטותרפיה עם אור כחול משמשת לטיפול ברמה הגבוהה של בילירובין. לעיתים עירוי חילופי נחוץ אם הרמות גבוהות במיוחד.

תינוקות שמטופלים יכולים לקבל תוצאה טובה. אם המצב אינו מטופל, מתפתחים סיבוכים קשים. הפרעה זו נוטה להשתפר עם הזמן.

מוות או בעיות חמורות במוח ובמערכת העצבים (נוירולוגיות) יכולות להתרחש אם לא מטפלים במצב.

לרוב בעיה זו נמצאת מיד לאחר הלידה. עם זאת, התקשר לרופא אם אתה מבחין בעור התינוק שלך מצהיב. ישנם גורמים נוספים לצהבת בתינוק הניתנים לטיפול בקלות.

ייעוץ גנטי יכול לעזור למשפחות להבין את המצב, את סיכוניו להישנות וכיצד לטפל באדם.

פוטותרפיה יכולה לסייע במניעת סיבוכים חמורים של הפרעה זו.

תסמונת לוסי-דריסקול

Cappellini MD, Lo SF, Swinkels DW. המוגלובין, ברזל, בילירובין. בתוך: Rifai N, ed. ספר לימוד של כיץ לכימיה קלינית ואבחון מולקולרי. מהדורה 6 סנט לואיס, מיזורי: אלסבייה; 2018: פרק 38.

קורנבלט KM, ברק PD. גישה לחולה עם צהבת או בדיקות כבד לא תקינות. בתוך: גולדמן ל ', שפר AI, עורכים. רפואה גולדמן-ססיל. מהדורה 26 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 138.

לידופסקי SD. צַהֶבֶת. בתוך: פלדמן M, פרידמן LS, ברנדט LJ, עורכים. מחלת העיכול והכבד של סליזנגר ופורדטרן. מהדורה 10 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה סונדרס; 2016: פרק 21.