תסמונת מקון-אלברייט

תסמונת מקונה-אלברייט היא מחלה גנטית הפוגעת בעצמות, בהורמונים ובצבע (פיגמנטציה) של העור.

תסמונת מקון-אלברייט נגרמת על ידי מוטציות ב GNAS גֵן. מספר קטן, אך לא כולם, מתאי האדם מכילים את הגן הפגום הזה (פסיפס).

מחלה זו אינה עוברת בתורשה.

הסימפטום העיקרי של תסמונת מקון-אלברייט הוא גיל ההתבגרות המוקדם אצל בנות. תקופות הווסת עשויות להתחיל בילדות המוקדמת, הרבה לפני שהשדיים או שיער הערווה מתפתחים (שבדרך כלל מופיעים תחילה). הגיל הממוצע בו מופיעים הסימפטומים הוא 3 שנים. עם זאת, גיל ההתבגרות ודימום מחזור התרחשו כבר 4 עד 6 חודשים אצל בנות.

התפתחות מינית מוקדמת עשויה להתרחש גם אצל בנים, אך לא לעתים קרובות כמו אצל בנות.

תסמינים אחרים כוללים:

• שברים בעצמות
• עיוותים של העצמות בפנים
• ענקיות
• כתמי קפה או לייט לא סדירים וגדולים

בדיקה גופנית עשויה להראות סימנים של:

• גידול עצם לא תקין בגולגולת
• מקצבי לב לא תקינים (הפרעות קצב)
• אקרומגליה
• ענקיות
• כתמי קפה-או-לייט גדולים על העור
• מחלת כבד, צהבת, כבד שומני
• רקמה דמוית צלקת בעצם (דיספלזיה סיבית)

בדיקות עשויות להראות:

• הפרעות בכליה
• רמה גבוהה של הורמון פרתירואיד (היפרפראתירואידיזם)
• רמה גבוהה של הורמון בלוטת התריס (בלוטת התריס)
• הפרעות בהורמון הכליה
• רמה נמוכה של זרחן בדם (היפופוספטמיה)
• ציסטות בשחלות
• גידולים בהיפופיזה או בבלוטת התריס
• רמת פרולקטין חריגה בדם
• רמת הורמון גדילה לא תקינה

בדיקות אחרות שעשויות להיעשות כוללות:

• MRI של הראש
• צילומי רנטגן של העצמות

ניתן לבצע בדיקות גנטיות כדי לאשר את האבחנה.

אין טיפול ספציפי לתסמונת מקון-אלברייט. תרופות החוסמות את ייצור האסטרוגן, כמו טסטולקטון, נוסו בהצלחה מסוימת.

ניתן לטפל בחריגות יותרת הכליה (כגון תסמונת קושינג) באמצעות ניתוח להסרת בלוטות יותרת הכליה. Gigantism ואדנומה יותרת המוח יהיה צורך לטפל בתרופות החוסמות ייצור הורמונים, או בניתוח.

לעיתים מוסרים עצמות (דיספלזיה סיבית) באמצעות ניתוח.

הגבל את מספר צילומי הרנטגן שצולמו באזורים הנגועים בגוף.

אורך החיים הוא נורמלי יחסית.

סיבוכים עשויים לכלול:

• עיוורון
• בעיות קוסמטיות מחריגות עצם
• חֵרשׁוּת
• אוסטאיטיס פיברוזה סיסטיקה
• גיל ההתבגרות המוקדם
• עצמות שבורות חוזרות ונשנות
• גידולים בעצם (נדיר)

התקשר לרופא שלך אם ילדך מתחיל בגיל ההתבגרות מוקדם, או שיש לו תסמינים אחרים של תסמונת מקון-אלברייט. ניתן להציע ייעוץ גנטי, ואולי בדיקות גנטיות, אם מתגלה המחלה.

דיספלסיה סיבית פוליאוסטוטית

• אנטומיה שלדית קדמית
• נוירופיברומטוזיס - נקודת קפה-או-לייט ענקית

Garibaldi LR, Chemaitilly W. הפרעות בהתפתחות גיל ההתבגרות. בתוך: קליגמן RM, סנט.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, עורכים. ספר לימוד נלסון לרפואת ילדים. מהדורה 21 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 578.

סטיין DM. פיזיולוגיה והפרעות בגיל ההתבגרות. בתוך: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, עורכים. ספר הלימוד של וויליאמס לאנדוקרינולוגיה. מהדורה 14 פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה; 2020: פרק 26.